Onko joku saanut "normaalin tuloksen" ultrasta ja Down-verikokeesta

löytää n.80% Downeista

Eikä kaikkia downejakaan saada "kiinni" niskapoimussa. Ja jos ei kärähdä niskapoimu-ultrassa eikä ole vanha niin punktiota ei tehdä.

ei downista. Noin puolet downeista (ne joilla on sydänvika) siis "jäävät kiinni" ultrassa. Verikoe kai sitten lisää varmistaa lisää. Sydänvika voi tietenkin olla myös ilman downia.

tosin lapsi ei ole down vaan aivan toisen laadun kehitysvamma.

"Viat" todettiin viikko syntymän jälkeen, kehitysvammadiagnoosi tuli 3-vuotiaana.

En luota sikiötutkimuksiin, ja tosiaan kehitysvammoja on paljon muitakin kuin down

downin osalta. Monia kromsomihäiriöitä siinä ei edes tutkita.

tosin lapsi ei ole down vaan aivan toisen laadun kehitysvamma.

"Viat" todettiin viikko syntymän jälkeen, kehitysvammadiagnoosi tuli 3-vuotiaana.

En luota sikiötutkimuksiin, ja tosiaan kehitysvammoja on paljon muitakin kuin down

downin osalta. Monia kromsomihäiriöitä siinä ei edes tutkita.

tutkimatta trisomioiden ja muiden näkyvimpien lisäksi.

tutkimatta trisomioiden ja muiden näkyvimpien lisäksi.

Eiköhän ne lekurit tiedä sua paremmin, jotka alan asiantuntijoita on...

Shokkihan se oli, kun down-vauvamme syntyi ja vielä vaikeasti sydänvikaisena. Menehtyi viikon ikäisenä ;(

että kaikki mahdolliset kromosomimuutokset löydetään punktiossa? Kai lääkärit kertovat mitä voidaan löytää?

Shokkihan se oli, kun down-vauvamme syntyi ja vielä vaikeasti sydänvikaisena. Menehtyi viikon ikäisenä ;(

FISH-tutkimus, mikrodeleetio

B -FISHDel KL 4770



Akkreditoitu menetelmä.



FISH-menetelmää käytetään mm. geenijonotautien eli mikrodeleetio-oireyhtymien todentamiseen. Mikrodeleetio-oireyhtymissä tietty kromosomialue puuttuu, mitä ei pystytä havaitsemaan perinteisellä G-raita-analyysillä.



Indikaatiot

- CATCH/Di George/Velocardiofaciaalinen oireyhtymä (22q11.2)

- Cri du Chat -oireyhtymä (5p15.2)

- Miller-Diekerin oireyhtymä (17p13.3)

- Prader-Willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-12)

- Smith-Magenisin oireyhtymä (17p11.2)

- Williamsin oireyhtymä (7q11.23)

- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p16.3)

- Kallmanin oireyhtymä (Xp22.3)

- 1p36 oireyhtymä (1p36)

- Sotosin oireyhtymä (5q35)



Tuo Fish tehdään jos osataan jo epäillä jotain. Yleensä silloin kun lapsi on jo syntynyt.

Noilla kokeilla seulotaan vain hyvin hyvin HYVIN pieniä osaa kromosomihäiriöistä. Käytännössä ennen lapsen syntymää ei mitenkään voi tietää onko lapsi vammainen vai ei.



T. lastenlääkäri

Tarkennettu kromosomitutkimus (prometafaasitutkimus) tehdään epäiltäessä synnynnäistä kromosomimuutosta kliinisen kuvan perusteella vaikka peruskromosomiston määritys on normaali. Jatkotutkimus kromosomilöydöksen selventämiseksi.

Mitä mieltä olet? Kerrotaanko odottaville äideille mitä tutkitaan, vai eivätkö he halua uskoa ettei kaikkea tutkita?

vaan tutkimustekniikka, jolla voidaan tutkia jotain tiettyä epäiltyä kromosomivikaa. Pitää siis tietää mitä epäillään, ja vain sitä tutkitaan. Näitä listaamiasi tutkimuksia tehdään vasta lapsen syntymän jälkeen, usein vasta leikki-iässä, kun herää epäily jostain tietystä syndroomasta.

Saan varmaan perinnöllisyyslääkärin vetää oikeuteen?

Lapsivesinäyte ja kromosomisto



Hei,Kun menee lapsivesinäytteeseen vaikkapa ikänsä puolesta, niin tutkitaanko näytteestä ruutiininomaisesti aina kaikki kromosomit, vai tutkitaanko sieltä vain 21, 13 ja 18 kromosomit? Käsitykseni mukaan kaikki kromosomit tutkitaan.Ainakin omalla kohdallani istukka- ja lapsivesinäytteessä olen omin silmin nähnyt "kromosomikartan" perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla ja niissä kartoissa oli kaikki 23 kromosomia tutkittu.(erittäin tarkasti selvitettiin alkion kehityksestä, solun jakautumisesta ja sivussa muitakin poikkeamista kuin trisomiasta, kävimme perinnöllisyyslääkärillä kolmesti, ja meillä oli paljon kysymymyksiä...)Tyrmistyneenä kuulin tiukkasävyisen väitteen kehitysvamma-alan työntekijältä että "ei niissä tutkimuksissa tutkita kuin 21, 18 ja 13 kromosomit, ei mikään koe kerro kaikista kromosomeista". Minun kokemukseni mukaan kaikki tutkittiin. Onko myös lapsivesinäytteitä (pikatestejä tms.) jossa tutkitaan vain nuo yleisimmät esintyvät kromosomipoikkeamat? Tuntuu oudolta joutua puolustamaan oman kokemuksen kautta ja perinnöllisyylääkäriltä saatua tietoa, kun vastassa on "kaikentietävä kehitysvammaisten kanssa työskentelevä henkilö." Toivoisin vastausta perinnöllisyyslääkäriltä.Nimimerkki, "tyrmistynyt"



Vastaus:



Hei,



Suomessa tutkitaan tavanomaisesti lapsivesinäytteestä koko kromosomisto eli kromosomit 1-22 ja sukupuolikromosomit. Koska lapsivedessä on niukasti sikiöstä irronneita soluja, joudutaan soluja kasvattamaan laboratorio-olosuhteissa. Tutkimusta varten tarvitaan mitoosivaiheisia soluja. Näiden seikkojen vuoksi tuloksen saaminen kestää 2-3 viikkoa. Tavanomainen kromosomitutkimus tehdään noin 350-500 raidan tarkkuudella. Tällä tarkkuudella havaitaan karkeat poikkeamat kromosomistossa, kuten kromosomien lukumäärän poikkeamat ja suuret rakenteelliset poikkeamat. Kyseinen raitatarkkuus ei kuitenkaan riitä pois sulkemaan pieniä rakenteellisia poikkeamia. Jos on erityinen syy epäillä kromosomipoikkeamaa ja tavanomainen kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen, tehdäänkin usein lisätutkimuksena ns. tarkennettu kromosomitutkimus eli prometafaasitutkimus. Tällöin päästään noin 800 raidan tarkkuuteen ja pienetkin rakenteelliset poikkeamat voidaan havaita.



Pikatestiä saatetaan käyttää esimerkiksi tilanteessa, jossa raskaus on edennyt 20 viikon tuntumaan ja ultraäänitutkimuksella havaitaan sikiöllä poikkeava löydös, joka sopisi 21-, 18-, 13- tai sukupuolikromosomien lukumäärän poikkeamaan. Pikatestillä on tällöin selvitettävissä muutamassa päivässä löytyykö edellä mainituista kromosomeista lukumäärän poikkeamia. Pikatestissä käytetään lapsivesinäytteestä interfaasivaiheen soluja, joten tutkimusta varten ei tarvita yhtä pitkäkestoisia laboratoriokäsittelyitä kuin tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Korostettakoon vielä, että pikatestillä tutkitaan vain kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumäärä, mutta niiden tarkemmasta rakenteesta ei saada mitään tietoa. Myöskään muista kromosomeista pikatestillä ei saada mitään tietoa.



Ystävällisin terveisin

Kristiina Avela

perinnöllisyyslääkäri

Väestöliiton perinnöllisyysklinikka

Mitä mieltä olet? Kerrotaanko odottaville äideille mitä tutkitaan, vai eivätkö he halua uskoa ettei kaikkea tutkita?

Olen vähän väärä henkilö vastaamaan tähän, lastenlääkärithän eivät hoida raskaana olevia äitejä eivätkä määrää sikiötutkimuksia. Se on ihan varma, että keneltäkään ei tarkoituksella salata sitä, miten vähän istukka- ja lapsivesipunktiolla oikeasti voidaan seuloa. Aina sitä ei vain muisteta kertoa, kun oletetaan että ihmiset tietävät. Tekisi hyvää gynekologeille ja neuvolalääkäreillekin surffailla tällä palstalla välillä, ja lukea nämäkin väärät käsitykset mitä tässä ketjussa jo vilisee. Voisi tulla tarkempaa informaatiota jatkossa.

T. lastenlääkäri