niskapussiturvotus tai lapsivesikokeet menetteko?????

Moi,

esikoista odottaessani minulla todettiin reilusti kohonnut riski Downin syndroomaan seerumiseulassa. Sairaalasta suositeltiin lapsivesipunktiota, johon myös menin. Toimenpide oli suht kivuton ja tulos saatiin aika nopeasti. Tuloksena oli normaalit kromosomit (pojan).

Mietin tuona aikana mitä tehdään jos tulos kertoo lapsen olevan vammainen. En usko että olisin kyennyt raskautta keskeyttämään, mutta ajattelin sen niin että se antaa minulle aikaa sopeutua ajatukseen ja valmistautua monin tavoin tulevaan. Hyvä näin, koska kromosomeiltaan terve lapsemme oli kuitenkin " erityislapsi" . Luultavasti minulle oli helpompaa, kun olin jo tavallaan käynyt asian läpi. Nyt toista lasta odottaessani kävin myös seulassa, mutta tulos oli normaali.

Nämä asiat on kuitenkin yksilöllisiä eikä oikeaa tai väärää ratkaisua olekaan.

Meillä esikoinen on juuri 1v täyttänyt down-poika ja odotan nyt kakkosta rv30.



esikoisen kohdalla meillä ei ollut mitään down-riskejä (minulla ikää silloin 27v ja niskapussiturvotus ok) eikä siis ohjattu tarkempiin seulontoihin. Mikä oli todella hyvä, sillä emme olisi kuitenkaan aborttia tehneet mutta tieto lapsen vammasta olisi väistämättä varjostanut raskautta...



Tässä raskaudessa down-riskiksi määriteltiin 1-2% ja ohjattiin siis lapsivesipunktioon. Emme kuitenkaan menneet tutkimukseen sillä tälläkään kertaa down ei olisi ollut meille keskeytyksen syy. Olisin kyllä mielelläni halunnut tietää lapsen terveydestä, mutta pidin keskenmenoriskiä liian suurena.



Niskapoimu-ultraan menimme, vaikken siihen juuri luotakaan. Tuolloin pelkäsin kuitenkin kaikkia mahdollisia vakavampia vammoja =( Ultraan menin lähinnä toiveella että jos lapsella olisi jokin todella paha kromosomihäiriö, olisi niskapoimuturvotus runsasta ja silloin harkitisisimme punktioa uudelleen. muutten jatkaisimme raskautta kaikessa rauhassa. Niskapoimuturvotus oli ok ja nyt vaan odotellaan kesää jolloin näemme millaisen lapsukaisen tällä kertaa saamme.

Itse kävin nyt kolamtta odottaessa seerumitutukimuksessa kun neuvolastani sain lähetteen, jota aika harvasta neuvolasta saa kun niin helposti joutuu siihen riskiryhmään jo iän takia jos hiukankin ns vanhempi odottaja.

Itselläni on ikää 35 vuotta kun synnytän ja kun siinä seerumitutkimuksessa lasketaan tulos tilastomatikalla niin jouduin riskiryhmään ja pyydettiin Naistenklinikalle jatkotutkimuksiin.

menimme sinne ja ensin oli neuvottelu kätilön kanssa joka kertoi faktat ja sitten saatiin tehdä päätös että tehdäänkö lapsivesitutkimus. Lapsivesinäyte otetaan samalla kertaa jos päädytään siihen eli kätilökäynnin jälkeen mennään lääkärin luo tutkimushuoneeseen jossa tehdään tarkka rakenneultra, jonka päätteeksi lääkäri viellä kysyy että haluatteko viellä ottaa lapsivenäytteen.

Itse toimenpide on varsin kivuton juttu. Eniten hiukka vain ällötää neulan koko jolla näyteotetaan.

Minulle oli uutta se että se niskaturvotus joka näkyy siinä ultrassa joka tehdään kaikille näkyy vain se down syndrooma joka aiheuttaa sydänvikoja eli ne sydänviat turvottaa sen niskapoimun eli siinä ei näy kaikki sydroomat.

Lapsivesinäytteessähän tutkitaan ainoastaa kaikki kromosomit eli saadaan 100% varmuus onkio lapsi terve kromosomeilta eli ei sulje pois muita kehityshäiriöitä.

Olemme jo ensimmaisen raskauden aikana harkinneet kohdallamme tuon asian. Eli vakaumuksellisista syista en joka tapauksessa keskeyttaisi raskautta vaikka tutkimusten tulos olisi mika. Jos syntyva lapsi on kehityshairiöinen, on han silti meidan lapsemme. Mahdollisen vamman kanssa opeteltaisiin elamaan sitten jos se tulisi ajankohtaiseksi eli jos lapsi syntyisi kehityshairiöisena. Eli meidan kohdalla tutkimukset olisivat siis aivan turhia. Tasta syysta en mene tutkimuksiin :)

100% varmuutta lapsen kromosomien " terveydestä" ei saa. Ei lähestulkoonkaan. Hyvin pieni osa kaikista mahdollisista kromosomimuutoksista näkyy tavallisessa lapsivesipunktiossa.

Jäin siinä ' kiinni' ja kävin lapsivesipunktiossa.Itse toimenpide oli täysin kivuton,mutta se tulosten odottelu ja mahdollisen keskenmenon odottelu oli kamalaa. Onneksi tulokset tulivat minimiajassa,kahdessa viikossa. Loppuodotus olikin sitten paljon helpompi kun tiesi että ainakin tietyt häiriöt ovat poissuljetut. Koska tämä oli neljäs lapsemme halusimme tietää mitä tuleman pitää.

Tässä raskaudessa käyn taas np-ultrassa,sitten seerumiseulassa ja toivon mukaan vielä lapsivesinäytteessä.



Jos olisi 500 euroa ylimääräistä niin kävisin yksityisellä lapsivesipunktiossa.

Olen ymmärtänyt, että juuri näissä seulahälytyspunktioissa lapsivedestä eristetään ja viljellään sikiön kromosomit, eli normaalitapauksessa vastaus on 46xx, tai 46xy. Käsittääkseni kromosomit on ja pysyy, eikä esim. sitä ylimääräistä kromosomia 21 sinne kasva enää jälkeenpäin. Meidän Shp:n kromosomitutkimukset tehdään ainakin näin, eikä esim siten, että etsittäisiin vain joitakin tiettyjä kromosomihäiriöitä. Kauanko teidän kromosomivastauksienne valmistumisessa meni? Ilmeisesti nämä vain tiettyjä häiriöitä hakevat tutkimukset valmistuvat nopeammin ja sitten " oikeat" kromosomitutkimukset kestävät sen 10 työpäivää. Olisi kiva tietää olenko ymmärätänyt asian oikein.

Voi olla ylimääräisiä kromosomeja (trisomiat). Nämä ovat juuri niitä, joita lähinnä tutkitaan ja jotka yleensä löytyvätkin tutkimuksissa. On olemassa paljon muita muutoksia: Deleetioita, translokaatioita ym. Kromosomeista voi puuttua kokonaan pieni osa tai osa on voinut siirtyä toiseen kromosomiin, joku kromosomin osa voi vain olla toimimaton. On myös paljon muita. Nuo ns pienet muutokset eivät näy lapsivesitutkimuksissa, mutta aiheuttavat yleensä vakavia vammoja. Paljon pahempia kuin esim downin syndroma. Jotkut mikromuutokset saadaan näkyviin erityistutkimuksissa, jos osataan etsiä juuri oikeaa asiaa. Aina ei löydy syytä, mutta oireiden perusteella voidaan olettaa vammaisuuden syyn olevan jossain kromosomissa. On olemassa lukuisa joukko jo aikuisia kehitysvammaisia, joilla epäillään olevan joku kromosomimuutos, mutta sitä vain ei pystytä nykyisillä tutkimuksilla toteamaan. Näitä erilaisia mahdollisia muutoksia kromosomeissa on satoja erilaisia. Useat ovat hyvin harvinaisia, mutta useimpia kuitenkin syntyy vuosittain.