Angelmanin oireyhtymä

Angelmannit joiden kanssa olen tehnyt töitä eivät ole osaaneet puhua mutta ovat osanneet jonkin verran viittoa. Ovat erittäin iloisia ja hyväntuulisia. Alaraaja heikkous kuuluu oireyhtymän kuvaan joten useat ovat pääasiassa pyörätuolissa tai kävelevät vain lyhyitä matkoja. Älyllisesti vaikeasti tai keskitasoisesti kehitysvammaisia.

Angelman oireyhtymään kuuluu tietynlaiset kasvojen piireet.

tuo minua hieman hämääkin kun varsinaisesti tyttärellämme ei ole heikot alaraajat, jaksaa esim kävellä ihan hyviä matkoja ja on kyllä pääosin siis melko hyväntuulinen mutta löytyy huonoja tuulia myös ihan riittämiin. ulkonäössä ei ole mitään erityistä, nätti pikkutyttö. Pää ei ole iso mutta ei ole vanhemmillakaan. Eli mitään erityisen poikkeavaa en keksi. Millä tavalla kasvojen piirteet ovat erityiset?

miksi häntä tutkitaan? Mitä kokeita on otettu? Onko aivosähkökäyrää otettu tai tehty magneettikuvausta?



Tiedän muutaman angelman-lapsen ja heistä kyllä näkee ulospäin vamman. He eivät puhu ja liikkuminen on huonoa.

tyttö on kohta 5 v, aivosähkökäyrä otettu ja ekat verikokeet joiden mukaan angelmania ei ole. nyt otetaan kromonomit ja fragile-x-kokeet ja jos niistä ei mitään löydy, pään MRI ja vielä joku määritys jolla tuo angelman vielä voisi löytyä. olen nyt tuijotellut tyttöä hyvinkin kriittisellä silmällä mutta minkäännäköistä vammaan viittaavaa ei ole todellakaan. mutta kehityksessä ON viivettä ja puhetta ei tule eli jotain tietty on.

En osaa kuvailla kasvojen piirteitä mutta aikanakin "kehitysvammaisuus" kirjan 97-vuoden painoksessa on kuva angelman naisesta, josta saa jonkinmoisen kuvan niistä piirteistä. Ihan sieviä kaikki tapaamani angelman naiset ovat olleet, mutta tietyllä tavalla kaikki saman näköisiä.



Noissa fragile-X ym kromosomi verikokeiden vastauksissa menee useita kuukausia, joten tsemppiä odotteluun ja jaksamisia!!

tämä linkki voi olla jo tuttu mutta täällä piirteistä ym

http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/angelman.htm



youtubessa useita vanhempien laittamia video pätkiä angelman lapsistaan

oma tyttöni on nyt 7 v ja häntä myös tutkittiin vuosia: kuvattiin, tehtiin kromosomitutkimuksia, kuulotutkimukset, otettiin käyriä, ei löytynyt mitään poikkeavaa. Sairaalassa sanottiinkin että tytön tapauksessa on helpompaa sanoa mitä sairautta/vammaa tytöllä ei ole.Ulkoisesti ei näy mitään poikkeavaa. Kontakti ja puhetapa ovat erikoisia.



Viime talvena diagnoosiksi saatiin autismi ja kehitysvamma puheen voimakkaan kehitysviiveen vuoksi ilman sen kummempia selityksiä. On epävarmaa aiheuttiko puheen puuttuminen autistisia piirteitä vai autismi puhumattomuutta. Joka tapauksessa on käynyt toimintaterapiassa, musiikkiterapiassa ja nyt puheterapiassa. Sopiva koulumuoto on löytynyt, tyttö saa ilmaistua itseään jo helpommin ja kehitys harppoo eteenpäin isoilla loikilla.

Kuulostaapa piipiliisi kirjoituksesi jotenkin tutulta! Meillä sysäys tutkimuksiin oli no. puheen puute. Sanoja oli 2-v:na n kymmenen jotka sitten vuoden aikana hävisivät. liikkeelle lähtö myöhään ja kömpelyyttä joten puheterapeutti ehdottikin dyspraksiaa syyksi. Nyt syksyllä oli 4 pv osastotutkimusjaksolla jolloin kehitysviivettä kauttaaltaan todettiin ja lievää kehitysvammaa diagnoosiksi soviteltiin. Sitä ei kuitenkaan vielä tehty kun vasta ekat tutkimukset. Ensi kesänä sitten jos ei muuta löydy.



Tyttö siis 4v 8kk, ei puhu, viittoo vähän ja kuvakortteja otetaan lisäksi käyttöön. puree ajoittain ihan mitä vaan, hakee ikään kuin jotain sillä - kuten pienet lapset. sensorisen integraation häiriötä monella tapaa, joka tietty hankaloittaa elämää melko lailla. hiihto, pyöräily, luistelu vielä liian vaikeita, erityispyörällä ajelee kyllä. puheterapia, toimintaterapia, si-fysioterapia, si-toimintaterapia nyt menossa päiväkodin lisäksi eli melko "terapoitu" tyttö on. Ensi vkolla kuntoutuspalaveri jossa mietitään noidenkin terapioiden painotusta, onko esim kaikki välttämättömiä nyt jne.



Tuo autismi minullakin mielessä pyörii. Tyttö tykkää touhuta yksin ja vaikka viikata pyykkiä tms. ei niin kaipaa seuraa. ja jotenkin tuntuu välillä vähän "katoavan" jonnekin omaan maailmaansa.



Mutta elämä kulkee latujaan ja tutkimukset omiaan.



Kiitos kommenteista ja jaksamista!