Perinnöllisyyslääkärille
Hei! Minne minun pitäisi ottaa yhteyttä ensimmäiseksi, kun haluaisin lähetteen perinnöllisyyslääkärille. Suvussani kulkee kromosomipoikkeamasta aiheutuvaa kehitysvammaa jota saatan kantaa ja se vaikuttaisi lapsen kehitykseen. Meillä on haaveena lapsi lähitulevaisuudessa ja sain vasta tietää, että meillä suvussa tätä on esiintynyt useaan otteeseen.
kkkkr
Kommentit (9)
Kyllä mä lähtisin ihan yksityiselle, luultavasti tähän on joku oma erikoislääkäri, julkisella noita tutkitaan varmasti vasta siinä vaiheessa kun lapsi on jo syntynyt ja kehityksessä on ongelmia.
Ainakin pk-seudulla Huslab kliinisen genetiikan yksikkö.
Oletko tutustunut Harvinaiskeskus Norion sivuun kyseisestä oireyhtymästä ja sen periytymisestä? Norioon pääsee neuvontaan ilman lähetettä. https://www.norio-keskus.fi/tietoa/diagnoosikohtaista-tietoa/fragiili-x…
Tältä sivulta saat tietoa, miten pääsee perinnöllisyysneuvontaan, sivua ylläpitää sairaanhoitopiirit: https://www.terveyskyla.fi/harvinaissairaudet/tietoa/harvinaisista-sair…
Kysyisin neuvolasta. Osaavat sieltä varmasti ohjata eteenpäin. Neuvolalääkäri voi tarvittaessa tehdä lähetteen erikoissairaanhoitoon perinnöllisyyspoliklinikalle tms.
Vierailija kirjoitti:
Ainakin pk-seudulla Huslab kliinisen genetiikan yksikkö.
Ilman lähetettä ei tuonne pääse. Siispä lähete tk-lääkäriltä tai neuvolasta.
Kiitos vastauksista! Taidan olla neuvolaan yhteydessä alkuun.
kkkkr
Mistä poikkeamasta on kyse? Aika monen poikkeaman kohdalla löytyy googlaamallakin tietoa. Perinnöllisyysneuvonta-hakusanalla löytää myös tietoa.