Onkohan tutkittu, jääkö osa downeista tosiaan

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

tunnistamatta? Onhan se ainakin teoriassa mahdollista, hyvin pienen osan trisomiasoluja omaava ei eroa kenestä tahansa. Piirteetkin voivat olla ihmisillä niin monenlaiset. Onko kukaan kuullut, että olisi yllättäen huomattu, että kappas sinullahan on downin syndrooma?

"Downin syndrooma" tarkoittaa nimenomaan, että henkilöllä on älyllinen kehitysvamma sekä nuo tyypilliset ulkonäköpiirteet.

Onko silloinkin, kun suurin osa soluista on normaaleja? Jos vaikka vain 1% soluista on trisomiasoluja.

Se ei ole silloin mikään syndrooma eli OIRE-yhtymä, usko jo. Pitäisi olla niitä OIREITA.

Vierailija kirjoitti:

Vierailija kirjoitti:

Mikä vastaus siis on? Ketjussa ei ole tullut ilmi.

Kukaan ei kai tiedä.

ap

Sinä se et tiedä, mitä syndrooma tarkoittaa. Kenties kuvailemiasi lieviä kromosomimuutoksia voi olla ilman oireita, mutta henkilöllä ei ole silloin Downin syndroomaa.

Mää aina luulin että se kolmas 21 on joka solussa, eikä vaan osittain O_O

Definition of Down syndrome

: a congenital condition characterized especially by developmental delays, usually mild to moderate impairment in cognitive functioning, short stature, upward slanting eyes, a flattened nasal bridge, broad hands with short fingers, decreased muscle tone, and by trisomy of the human chromosome numbered 21 — called also trisomy 21

Jos siis henkilöllä on trisomia 21, mutta hänellä ei ole normaalisti Downiin liitettyjä taipumuksia, niin kyseessä ei ole Downin syndrooma. Downin syndrooma ainakin tämän määritelmän mukaan on linkitetty noihin oireisiiin eikä trisomiaan joka ne aiheuttaa.