Mikä on erikoisin/harvinaisin sairaus johon olet törmännyt?
Itsellä varmaankin prader-willin oireyhtymä. Ilmenee esim. siten, että ihminen ei tunne kylläisyyden tunnetta, söisi siis luultavasti vaikka hevosen jos vain saisi.
Kommentit (35)
Meillä töissä eräs mamma on kuulemma allerginen työpisteelleen. Ollut tänä vuonna pari viikkoa töissä, muuten saikulla. On se kiero.
Vierailija kirjoitti:
Watermelon stomach.
Tämmöisestä en ole kuullutkaan. Miten oireili?
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Watermelon stomach.
Tämmöisestä en ole kuullutkaan. Miten oireili?
Sisäisillä verenvuodoilla. Oli mulla huonekaverilla yliopistosairaalan osastolla vuosia sitten. Ymmällään olivat sielläkin.
https://www.thompsoncancer.com/barretts/gave/
Minä olen itse tiettyjen oireyhtymien kasauma eikä kukaan lääkäri osaa sanoa mistä kaikki johtuu. Olen siis nimeämätön mysteeri.
Vierailija kirjoitti:
Minä olen itse tiettyjen oireyhtymien kasauma eikä kukaan lääkäri osaa sanoa mistä kaikki johtuu. Olen siis nimeämätön mysteeri.
Mitä oireita sulla sit on?
systeeminen mastosytoosi on sukulaisella. sen lääkärit on ihan innoissaan kun saavat hoitaa harvinaista sairautta.
Periytyvä p53 geenin mutaatio perheessä. Äidillä ja lapsilla oli kullakin monta syöpää ja elämä kului odotellessa milloin joku taas saa syövän tai kuolee.
Kollageenitauti, jonka seurauksena perheen varhaisteiniltä repesi aorta ihan tuosta vaan.
8-v. tytöltä löytyi patti soliskuopasta. Oli keuhkosyövän etäpesäke. Ei elänyt kauan.
Akuutti porfyria tajuttomaksi menneellä aikuisella ja vauvalla paha selluliitti (siis se tulehdus).
Vierailija kirjoitti:
8-v. tytöltä löytyi patti soliskuopasta. Oli keuhkosyövän etäpesäke. Ei elänyt kauan.
Puhtaasta mielenkiinnosta: oliko lapsi altistunut tupakalle vai sattumaa?
Vuoden ikäinen tuttavan lapsi kuoli sikainfluenssan jälkitautina tulleeseen sydäntulehdukseen.
Lähisukulaisellani oli Gaucherin tauti, tyyppi 3. Lääkärit oli aluksi innoissaan, koska luulivat tapusta uudeksi mutaatioksi, mutta sitten sukututkimuksessa löytyi molempien vanhemoien puolelta yhteinen esi-isä Norrbottenissa, jossa on lähin esiintymä (mutaatio).
Vierailija kirjoitti:
Itsellä varmaankin prader-willin oireyhtymä. Ilmenee esim. siten, että ihminen ei tunne kylläisyyden tunnetta, söisi siis luultavasti vaikka hevosen jos vain saisi.
Itse asiassa se ei ole sairaus vaan kehitysvamma. Jääkaappi lukkoon joo.
Nr 12, ei muistaakseni ollut..Keuhkojen adenokarsinooman riskiin ei vaikuta tupakointi.
Nuorella naisella useita aivoinfarkteja, oli myös kuulovika. Paljastui MELAS eli mitokondriotauti.
Harlequin icthyosis oli aika mielenkiintoinen