Perinnöllisen sairauden sikiötutkimuksista...
Kysyisin onko ketään kenellä itsellä tai puolisolla sellainen perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi haluaisi sikiöltä tehdä istukka-tai lapsivesitutkimuksen mahdollisen sairauden tietämiseksi? Siis onko joku tehnyt tai aikomassa tehdä? Itse olen menossa istukkanäytteeseen viikolla 11, viikkoja nyt 10. Ja minulla kyseessä harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaisi lapselle mm. isoja leikkauksia aikuisiässä. Entä onko ketään joka olisi mahdollisesti ollut alkiomuokkauksessa perinnöllisen sairauden takia?
Kommentit (9)
Meidän esikoisellamme on sairaus, jonka suhteen vasta äskettäin saimme tietää, että sairaus voi olla perinnöllinen. Olemme menossa tutkimuksiin. Mikäli ilmenee, että kyseessä on perinnöllinen sairaus ja mahdollisuus sikiötutkimuksiin olisi tulevissa raskauksissa, saattaisimme tutkimuksiin mennä. En ehkä voisi ajatella keskeyttäväni raskautta tämän sairauden takia, sillä vaikka kyseessä onkin jatkuvaa lääkitystä vaativa sairaus, niin lääkityksen kanssa on kuitenkin mahdollista elää jokseenkin normaalia elämää. Esikoisemmekin on ihana lapsi... Mutta sairauden vakavin muoto (joka esikoisellammekin on), voi aiheuttaa ongelmia synnytyksen aikana ja vauvan todella huonon syntymäkunnon (kuten esikoisemme kohdalla). Siksi ajattelisin, että olisi hyvä tietää ennen lapsen syntymää, onko lapsella tämä sairaus. Vauva voisi esim. syntyä suunnitellulla sektiolla ja oikeat lääkitykset päästäisiin aloittamaan heti.
On tietenkin ihan eri asia, jos tutkimusten ainoa merkitys olisi päättää, jatketaanko raskautta vai ei. Sen on vaikea tilanne, jossa mielestäni tärkeintä on, että vanhempien päätös on heidän oman pohdintansa eikä ulkopuolisen painostuksen (suuntaan tai toiseen) tulos.
Meidän esikoistyttäremme kuoli kohtuun rv 36+4. Tutkimuksissa selvisi, että hän sairasti kongenitaalinefroosia (CNF), vastasyntyneen munuaisen vajaatoimintaa. Meille selvisi, että olemme mieheni kanssa molemmat tämän geenivirheen kantajia, ja joka raskaudessa on 25%:n mahdollisuus, että lapsi on saa tuon virheen molemmilta vanhemmiltaan ja on sairas.
Vauva ei välttämättä aina kuole kohtuun, mutta CNF on sairaus, josta selvitäkseen lapsi aina tarvitsee munuaisensiirron (leikkaus tehdään yleensä kai n. parin vuoden ikäisenä). Yksi siirtoleikkaus ei välttämättä riitä koko elämän ajaksi. Vanhimmat tällä hetkellä elossa olevat ' pelastetut' potilaat ovat nyt parikymppisiä. Aikaisemmin sairaat vauvat aina kuolivat pian syntymän jälkeen.
Me olemme pohtineet asiaa paljon ja päätyneet siihen, että jos uudestaan tulen raskaaksi, menemme ilman muuta istukkanäytteeseen. Sitä sen sijaan en vielä varmasti osaa sanoa, mitä tekisimme, jos osoittautuisi, että uusikin vauva on sairas. Vaihtoehdot ovat tosi huonoja. Keskeytys tuntuu tosi pahalta mutta niin tuntuu pahalta sekin mahdollisuus, että lapsi jälleen kuolisi kohtuun loppumetreillä. En tiedä selviäisinkö siitä enää järjissäni. Toisaalta ei elinsiirtopotilaidenkaan tuottaminen tähän maailmaan ehdoin tahdoin tunnu oikealta. Ja toisaalta, lääketiede kehittyy koko ajan.
Nämä ovat tosi vaikeita asioita, mutta itse olen päätynyt siihen, että tieto mahdollisesta sairaudesta tai terveydestä auttaa päätösten tekemisessä. Toisaalta, jos lapsi on testien mukaan _tältä osin_ terve, voi odottamista jatkaa ihan yhtä turvallisin mielin kuin kuka tahansa muukin.
Onnea Sinulle testeihin, toivon sydämestäni, että kaikki on parhain päin!
Auringonkukka
Meillä on perinnöllinen sairaus, joka periytyy 50% mahdollisuudella.
Ennen kun sikiö-dg voidaan tehdä täytyisi ottaa joltakin sairaalta perheenjäseneltä geenitesti. Emme ole siihen vielä lähteneet ja tuskin lähdemmekään.
Olemme silti usein miettineet neljättä lasta.
Sairas lapsi voi olla lievimmillään terve geenivirheestä huolimatta ja vaikeimmilllaan syvästi kehitysvammainen ja autistinen. Meillä on jo kaksi sairasta lasta, jotka ovat näiden kahden vaihtoehdon väliltä.
En osaisi tehdä aborttia, joten siksi ei olla geenivirhettä paikannettu. Toisaaltaan uskon että olisi hyötyä jos jo odotusaikana tietäisi onko lapsi terve vai ei. Se varmasti lisäisi sopeutumistakin. Mutta me olemme päättäneet näin.
Me vasta yritämme vauvaa, mutta on suuri mahdollisuus, että sikiölle periytyisi sairaus, joka myöskin aiheuttaisi isoja leikkauksia aikuisiässä.
Varmasti menisin tutkimuksiin, jos joskus sinne asti päästäisiin. Pyytäisinkin nyt sinulta vähän apuja. Olen pitkään kaivannut kohtalontoveria, jonka kanssa voisi keskutella harvinaiseen periytyvään sairauteen liittyvistä tuntemuksista. Ahdistaa, kun toisaalta tuntuu " väärältä" edes yrittää vauvaa, joka voisi joutua kärsimään meille tutusta sairaudesta. Ja ajatus tästä tekee vieläkin kipeämmäksi sen tosiasian, että se raskautuminen ei ole vielä onnistunut. Haluaisinkin kuulla edes hieman sinun ajatuksiasi ja myös ehkä raskautesi taustoja: oliko harkittu vai iloinen yllätys? Ja mitä meinaatte tehdä jos sairaus on periytynyt sikiölle? kiitos jo etukäteen.
Kaksivuotiaalla pojallamme on rappeuttava vakava lihassairaus, joka on peittyvästi periytyvä. Isosisko on terve. Poikamme on iloinen vesseli, jota rakastan todella paljon, mutta silti...Hänen tiensä tulee olemaan tuskainen ja kivikkoinen, vaikka kaikki menisinkin hyvin.
Jos nyt tietäisin raskaaksi tullessani, että tällainen 25% riski olisi olemassa kävisin ehdottomasti tutkimuksissa tai sitten päätyisin adoptioon. Maailma on täynä lapsia vailla syliä ja rakkautta.
Meidän esikoisella on 25% todennäköisydellä periytyvä kuolemaan johtava sairaus, joka alkaa selvästi oireilla vasta yli yksivuotiaana. Koska olimme hänen syntyessään jo yli kolmekymppisiä, emme tunteneet erikoisempaa kaipausta useampiin vauvoihin muutenkaan (sen verran rankkoja ne koliikit ja alun valvomiset olivat) ja sairauden selviäminen vielä vahvisti sitä päätöstä.
Marraskuussa huomaisn kuitenkin ihan yllättäen olevani raskaana. Alun hämmennyksen jälkeen olo oli ristiriitaisen toiveikas ja pelokas. Päätimme hakeutua istukkatutkimukseen vauvan geenien selvittämiseksi; toista kuolevaa lasta en olisi halunnut saattaa maailmaan vaikka abortti olisikin ollut hirvittävän raskas vaihtoehto sekin.
Asia ratkesikin aikanaan ikävällä tavalla: istukkatutkimus tehtiin ja meni hienosti, mutta viikkoa myöhemmin normaalilla neuvolakäynnillä sydänääniä ei löytynytkään ja ultra vahvisti vauvan kuolleen pian tutkimuksen jälkeen. Hän olisi ollut terve, eikä mitään syytä keskenmenolle löytynyt, joten ainoa selitys lienee se että kohdallemme osui se tutkimuksen aiheuttama noin yhden prosentin lisääntynyt keskenmenoriski.
Onneksi mies on tässä välillä sterilisoitu; jos vielä joskus olisimme raskaana, pelkäisimme koko ajan lapsen sairautta ja/tai keskenmenoa mutta emme toisaalta uskaltaisi mennä tutkimuksiinkaan.
Mekin olemme CNF:n kantajia. Esikoispoikamme syntyi viikolla 32 sektiolla (liikkeet hiljeni, uhkaava hapenpuute).
Sairauden kanssa elimme vuoden. Ikävä kyllä poikamme ei kestänyt rankkoja hoitoja. Samana vuonna syntyi kotikaupungissamme kaksi muutakin CNF lasta. He voivat nykyään olosuhteisiin nähden hyvin, normaalia pikkulapsen elämää. Takana molemmilla munuaisensiirto.
Minulle on kerran tehty lapsivesitutkimus, kahdesti istukkabiobsia. Toinen lapsistamme on myös kantaja, toinen ei ole saanut kummaltakaan sairasta geeniä.
Onko teillä suvussa tauti ollut tiedossa? Meille se tuli täytenä yllätyksenä. Nykyisinhän sukulaisetkin voivat selvittää kantajuutensa.
Huomasin viestisi vasta nyt. Ensiksi lämmin osanotto teille, ettei pieni poikanne selvinnyt rankoista hoidoista. Olen sanomattoman pahoillani ja uskon, että ainakin osittain pystyn ymmärtämään tuskanne vaikka itse en omaa tytärtäni edes saanut elossa nähdä. Ihanaa, että olette kuitenkin onnituneet menetyksen jälkeen kokoamaan itsenne ja saaneet vielä kaksi tervettä lasta. Mikään ei menetettyä esikoista korvaa, eikä ole tarkoituskaan, mutta on suuri lohtu, että saa kuitenkin kasvattaa niitä eläviä ja terveitäkin lapsia.
Juuri tuota itsekin olen pohtinut, että vaikka sairas lapsi selviäisikin yli raskausajan ja synnytyksen, niin siltikään mikään ei ole varmaa eikä lapsi sitten 100% varmuudella kuitenkaan selviä, ja tämän sairauden kohdalla hoidot ovat erityisen rankkoja. Siitä syystä olemmekin nyt odottaneet kehitteillä olevaa CNF-PGD:tä eli alkiodiagnostiikkaa (siis tauti tutkitaan koeputkihedelmöityksessä saadun alkion yhdestä solusta jo ennen kuin sitä alkiota edes on kohtuun siirretty ja raskaus alkanut. Sairaat alkiot poimitaan joukosta pois, yksi terve alkio (=ei-kantaja tai kantaja) siirretään kohtuun ja loput terveet pakastetaan myöhempää käyttöä varten. Tämä selvennyksenä niille, joille lapsettomuuspuolen terminologia ei ole ihan yhtä tuttua kuin mulle. =))
Meillä on se tilanne, että joka tapauksessa joutuisimme turvautumaan koeputkihedelmöityshoitoon, joten oli ihanaa, että HYKS lähti tälle sairaudelle nyt diagnostiikkaa kehittämään. Ajatus lapsettomuushoidosta, istukkanäytteestä ja sitten mahdollisesta keskeytyksestä tuntui itsestäni kuin venäläiseltä ruletilta, joten en halunnut siihen leikkiin edes lähteä nyt kun mahdollisuus parempaan ' arpaonneen' tarjoutui. Istukkanäytteeseen menemme joka tapauksessa, koska meille tehtävä PGD on CNF:n osalta ensimmäinen Suomessa ja haluavat kontrolloida vielä onnistumisen istukkanäytteellä.
Meillä ei tosiaan ollut aavistustakaan mistään CNFfistä eikä suvuissamme ole tätä sairautta aikaisemmin esiintynyt. Tai ehkä onkin, mutta kun näitä asioita ei ole osattu kymmeniä vuosia sitten tutkia, niin mistäs sen tietää. Äitini puolelta suvussa on kyllä sattunut pari kohtukuolemaa n 40 vuotta sitten. Ja toki suvussa on lapsia kuollut 1700- ja 1800-luvuilla, mutta niinhän niitä kuoli muutenkin siihen aikaan. Eli mahdoton sanoa.
Ja ajattele, oltaisiinhan me ja te voitu saada ihan hyvin vaikka kuinka monta tervettä/kantaja lasta ihan tietämättämme! Koskaan ei olisi tällainen virhe silloin edes selvinnyt. Eli h*vetin huonoa tuuria on ollut molemmilla matkassa.
Aurinkoista kevättä Sinulle, oonaliina!
Auringonkukka =)
istukkabiobsia perinnöllisen sairauden takia. Siitä on nyt jo 8 vuotta aikaa. Lapsella todettiin tutkimuksissa sama sairaus kuin minulla. Saimme viikonlopun aikaa miettiä ja päätimme pitää lapsen.