Onko täällä kehitysvammaisen lapsen äitejä? Onko vammalle löytynyt syytä?

ja sen syy on mun toisessa x-kromosomissa. Useammin kai se syy jää löytymättä kuin että olisi joku selvä.

ehkä helpompi elää asian kanssa, kun tietää mistä johtuu.



Nyt ei tiedä mitään, ei syytä eikä paljon ennustettakaan. Ja jossakin vaiheessa tutkimukset loppuu, niin sittenhän se vasta epätoivo iskee.

Löytyny kehitysvammalle syy, mutta siinä meni aika kauan. Noin 11kk meni ennen ku saatii tietää. Ja tosiaa suunnillee kaikki tutkimukset tehtii OYS:ssa mitä sielä tehää..meni näytteitä amerikkaan asti. Sinänsä ei ollu ihme että oli niin vaikee kaikille lääkäreille ku tuollasia vastaavia on maailmassa noin 50 ja suomessa todennäkösesti ainut. Oli se kyllä sellasta arpomista ku ne lääkärit etti sitä diagnoosia..millon epäiltii mitäkin. Meillä tosin diagnoosi ei muuttanu elämää mitenkää ku ei oo minkäälaisia ennusteita ku ei oo tuosta diagnoosista lääkäreillä mitää tietoa.

Meillä vamma aiheuttaa niin paljon jokapäiväistä haittaa, että luulen että syyn selviäminen edes vähän helpottaisi tätä tunnetta.



Kun syy selviäisi, niin ei tarvitsisi arvailla eikä enää vatvoa asiaa. Ap

Mutta juuri äskettäin juttelin yhden äidin kanssa, jonka lapselle ei ole löytynyt diagnoosia, ja itse asiassa jopa 70% sairaalamme lastenneurologian asiakkaista on tällaisia diagnoosittomia.



Eipä se diagnoosikaan silti anna kuin ehkä suuntaviivat, jokainen lapsi on yksilö ja huomisen päivän tietää sitten kun sen näkee.

Meillä syy löyty tarkemmassa kromosomitutkimuksessa. Eli normaalissa kromosomitutkimuksessa ei ollu mitää poikkeavaa. Ne katto sitte myöhemmin sen ns. tiheemmällä kammalla. Sieltä sitte löyty kromosomin 1 pitkän sakaran mikrodeleetio. Eli suomeks 1 kromosomista puuttuu pieni pala. Lääkäri sano että se käytännössä se tarkottaa että olis vaikka 5 a4:sta tekstiä ja sielä olis yks pilkkuvirhe ni vähän samassa mittakaavassa.. siis että se on niin pieni pala mikä sieltä puuttuu.. Mutta se on sen verran ratkaseva pala että että meijän poika on aika vaikeesti vammanen.

Tosiaa otettii sillon tutkimusvaiheessa kaikki lihasnäytteestä alkaen..

Lievä kehitysvamma: poikkeama aivojen rakenteessa, joka on syntynyt raskauden alkuvaiheessa selittämättömästä syystä. Me siis kuitenkin tiedetään, mitä kliinisesti on vialla.



Etenkin miehelleni on ollut ajoittain vaikeaa hyväksyä, että näitä nyt vaan tapahtuu, eikä syypää ole joku asia esim. tulehdus, vialliset sukusolut, alkoholi, väärien lääkkeiden käyttö raskauden aikana, geenit tms.



Shit happens.

Lievä kehitysvamma: poikkeama aivojen rakenteessa, joka on syntynyt raskauden alkuvaiheessa selittämättömästä syystä. Me siis kuitenkin tiedetään, mitä kliinisesti on vialla.

Etenkin miehelleni on ollut ajoittain vaikeaa hyväksyä, että näitä nyt vaan tapahtuu, eikä syypää ole joku asia esim. tulehdus, vialliset sukusolut, alkoholi, väärien lääkkeiden käyttö raskauden aikana, geenit tms.

Shit happens.

...vaikkakin ap:lla tais olla hieman eri perspektiivi kysymyksessään...yhdyn silti tuohon, mitä joku sanoi yllä. jokainen lapsi on yksilö, ja ennusteiden paikkansapitävyyden näyttää vain aika.

Tutkimusten mukaan naisten elintavat ja sitä kautta munasolujen laatu ja ikä vaikuttavat eniten.

ei koskaan löytynyt syytä.

muistan että lapsen ollessa vielä 5-6vuotias halusin löytää JONKUN SYYN miksi minun lapseni on tällainen ja MIKSI minun elämäni on tätä. tutkittiin ja käytiin verikokeissa, kuvissa, biobsia otettiin jne jne. sitten tunne meni ohi ja tajusin etsiväni jotain olematonta ja rasittavani lasta turhaan. totuin elämään vammaisperheen elämää.

ei se lapsi siitä mihinkään muuttunut eikä diagnoosin syy aina auta tulevaisuuden näkymien helpottumiseenkaan. suurin osa vammoista jää koskaan ilman syytä miksi näin kävi. toisen lapsen harkintaan meni 10 vuotta - hän on täysin terve.

lapsen peruskoulun päättäjäisjuhlissa näin miten vammaisia lapsia syntyy aina vaan..