Tunnetko ketään joka sairastaisi Fragile-x oireyhtymää?

Jostain muka jäänyt tällainen mieleen.

ns. cri du chat on ihan eri oireyhtyma.

Jostain muka jäänyt tällainen mieleen.

teillä muita lapsia? Vissiin perinnöllinen? Tiedän ainakin perheen, jossa useammalla lapsella ko. syndrooma.

että usein varsinkin sosiaalisella puolella on ongelmia, eli väkivaltaisuutta, epäystävällisyyttä jne. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee, naiset luonnollisesti oireilevat vähemmän. Miehissä on myös vaikeasti kehitysvammaisia. Iloinen ja kehityviiveinen poika ei kuulosta tyypilliseltä FRAXilta.

Olen jo toki hyväksynyt sen, että lapseni on mahdollisesti kehitysvammainen ja toivon, että kuntoutuksen myötä hän todella oppisi puhumaan, nimenomaan itsensä vuoksi. Vaikka puhe jäisi huonoksikin niin apua on helpompi saada kun sitä osaa pyytää. Eikä niitä viitomia oikeasti ainakaan täällä päin kovin moni osaa.



Meillähän on siis viisi lasta, joista poikani on toiseksi nuorin. Lapsista kolme on poikia. Esikoinen poika hänkin on ollut melko lahjakas lapsi , nyt jo ammattiinsa lukenut ja kuului luokkansa parhaimmistoon. Toiseksi vanhin on myös poika , eikä hänelläkään ole ollut mitään kehityksellisiä ongelmia. Ainoa ongelma hänellä on motivaation puute eli kykyä on muttei halua sitä käyttää. Syksyllä koulun aloittava tyttöni, joka siis oppi puhumaan vasta noin 4-vuoden ikäisenä, oppi nyt eskari vuoden aikana jo lukemaan tikkukirjaimin kirjoitetut sanat. Ja pienin 1v4kk ikäinen tyttöni rupattelee jo iloisesti useampia sanoja.



Ei minulla diagnoosia vastaan mitään ole, se helpottaisi kummasti kelan sun muunkin kanssa. mutta tätä diagnoosia en haluaisi, juurikaan siitä syystä, että vaikka sitä ei muilla minun lapsillani aktiivisena olisikaan. Niin sitten tytärteni lapsilla tai poikieni tyttäret saattaisivat saada lapsen jolla on tämän fragilen täysmutaatio. Eli lapseni siitä huolimatta että eivät itse oireile voivat olla kantajia. Samoin minulla itselläni on veljiä joilla on yhteensä 12 lasta. Myös he voivat siten olla kantajia. Tämän periytyminen näkyy olevan todellakin monimutkainen prosessi.

kuntoutuksen parissa ja lähes kaikissa lasten lääkärin lausunnoissa luki, että kaunis lapsi. Eli ovat useinkin suloisia/kauniita.

sitten tulevat ne hieman karkeat piirteet esille.

jossa fragile x on kahdella lapsella. Lapset nyt koulussa.

eikä mikään muu. Ihan parempi alkaa tekee sitä työtä hyväksymisen puolesta, eikä toivoa muuta. Anteeksi, että näin sanon.

Olipa tässä "asiantuntija"... kukaan ei kyllä noin varmasti voi toisen lapsesta käydä sanomaan... Eikä tuollainen vastaus muutenkaan ole mikään kannustava tai ystävällinen... kirjoittaja muutenkaan ei voi käydä opastamaan miten kukakin lapsensa kehitysviiveen kanssan henkisesti taistelee.. Olisit jättänyt kokonaan vastaamatta...

voi olla sama oireyhtymä. Jos nyt siitä on kyse. Tunnen joitankin Fragile x poikia ja miehiä. Tietynlainen impulsiivisuus ja jopa agressiivisuus on on usealla, mutta ei kaikilla. Kehitysvammaisuus vaihtelee lievästä vaikeaan.

Jos näin on, että frax, niin kyllä sitten saa opastusta ja geenitestit jne, ei siinä tilanteessa ketään tiedon puuteeseen jätetä

Ymmärrän hyvin, että frax olisi teidän perheelle valtava asia, siinä menisi jokaisen elämä joksikin aikaa sekaisin...tai jopa pysyvästi... Muu kehitysvammaisuus olisi teille helpompi.

perhe, jossa jo teini-ikäinen frag - tyttö. Syntyi yh-äidille. Heti vauvana lääkäri epäili jotain vammaa; oli ulkonevat korvat, otsa erilainen ym. Äidille oli kova paikka, mutta kun diagnoosi selveni, äiti sen hyväksyi.



Vaan diagnoosin jälkeen äitikin haluttiin testata, ja todettiin,että hänellä on sama oireyhtymä. Äiti siis sai aikuisena itsellen diagnoosin! Äiti kertoi, että oli käynyt normaalin koulun, mutta että hän muistaa oman kouluaikansa tosi vaikeana.



Tyttö on käynyt harjaantumiskoulun, puhuu ja lukee, aika hyvätasoinen. Itse selviää esim. kauppareissuista. Vastailee vähän töksähtävästi kysymyksiin. Päiväkoti-iässä oli kuulemma ryhmässä levoton ja vilkas, mutta minä en ole huomannut kotioloissa hänessä samoja piirteitä. Ulkonäkö vanhemmiten tullut hieman "puisevan" näköiseksi. Myös äiti hieman eroaa ulkonäöltään, mutta jos ei tiedä, niin saattaa mennä ihan normaalista.



Äidille diagnoosista oli se hyöty, että psykologi teki ammatinvalintatestit ja hän kouluttautui ammattiin ja on nyt työskennellyt täyspäiväisesti tasolleen sopivassa työssä monta vuotta...



Ja hatunnosto äidille - itse elättänyt tyttönsä, vaikka uskon, että lähisuku auttanut paljon. Koti on kuitenkin pikkutarkan siisti.



Kun käyvät meillä kylässä, huomaan tietynlaisia pakkotoimintoja, esim. äiti saattaa kääntää meidän keittiön hanan niin, että se on suorassa kulmassa:)))

Fragile äxät on lähes yksinomaan poikia, koska tytöillä on se toinen x-kromosomi suojaamassa.

itse "sairasta" tuota ja olen pystynyt kyllä elämää iha normaalia elämää eikä se että minulla on tämä niin ole minua mitenkään haitanut. se on ennen kaikea tärkeää että lapsen vanhemmat hyväksyvät tämän täysin selaisena kun tämä on,oppiminen tullee olemaan eritäin hankallaa mutta jos vanhemmat ovat valmiita tekemään töitä sen eteen sitten ku lapsi on sen ikäinen että hän menee kouluun ja kun läksyjä tullee niin lapsen kanssa joutuu vietämään todella kauan aikaa ja tekemään todella töitä sen eteen että tämä oppii asioita. puhuminen luonistuu ihan samalla tavalla kun terveiläkin lapsilla,pojilla ulkoiset piirteet ovat voimakaampia ja oireet mitä tyttöillä mutta jos vanhemmat hyväksyvät hänet salaisenaa niin kyllä lapsikin oppii hyväksymään itsensä. itselläni ainakin se autoi todella paljon että asiasta todella puhutiin sitten kun olin tarpeeksi vanha ymmärtämään mistä oli kyse.

googlettamalla paljon tietoa.

Fragile äxät on lähes yksinomaan poikia, koska tytöillä on se toinen x-kromosomi suojaamassa.

Kyllä niitä frax tyttöjä on.

perhe, jossa jo teini-ikäinen frag - tyttö. Syntyi yh-äidille. Heti vauvana lääkäri epäili jotain vammaa; oli ulkonevat korvat, otsa erilainen ym. Äidille oli kova paikka, mutta kun diagnoosi selveni, äiti sen hyväksyi. Vaan diagnoosin jälkeen äitikin haluttiin testata, ja todettiin,että hänellä on sama oireyhtymä. Äiti siis sai aikuisena itsellen diagnoosin! Äiti kertoi, että oli käynyt normaalin koulun, mutta että hän muistaa oman kouluaikansa tosi vaikeana. Tyttö on käynyt harjaantumiskoulun, puhuu ja lukee, aika hyvätasoinen. Itse selviää esim. kauppareissuista. Vastailee vähän töksähtävästi kysymyksiin. Päiväkoti-iässä oli kuulemma ryhmässä levoton ja vilkas, mutta minä en ole huomannut kotioloissa hänessä samoja piirteitä. Ulkonäkö vanhemmiten tullut hieman "puisevan" näköiseksi. Myös äiti hieman eroaa ulkonäöltään, mutta jos ei tiedä, niin saattaa mennä ihan normaalista. Äidille diagnoosista oli se hyöty, että psykologi teki ammatinvalintatestit ja hän kouluttautui ammattiin ja on nyt työskennellyt täyspäiväisesti tasolleen sopivassa työssä monta vuotta... Ja hatunnosto äidille - itse elättänyt tyttönsä, vaikka uskon, että lähisuku auttanut paljon. Koti on kuitenkin pikkutarkan siisti. Kun käyvät meillä kylässä, huomaan tietynlaisia pakkotoimintoja, esim. äiti saattaa kääntää meidän keittiön hanan niin, että se on suorassa kulmassa:)))

Mukava lukea, että heidän elämä on mennyt noin hyvin ja kiitos sinulle asiallisesta kirjoituksesta:)

Fragle X on OIREYHTYMÄ; ei sairaus. Fragile X oireilee siis, ei aiheuta sairautta, vaikuttaa lähinnä kehitykseen, oppimiskykyyn ja tuo usein mukanaa lievä tai vaikeaa kehitysvammaa. Ihminen jolla on fragile x oireyhtymä (Frax) voi kuitenkin elää ihan tervettä iloista elämää kuhan tukitoimet on kunnossa. 

Vierailija kirjoitti:

Minä en lastani oikein tunnista oireyhtymästä, vaikkakin täyttää toki monta kohtaa. On äärettömän ylivilkas ja lähes täysin keskittymiskyvötön. Vieraat paikat ja uudet tilanteet ovat kovin vaikeita. Motorisesti hän on kehittynyt hyvin, vauvana kehittyminen eli konttaus ja kääntyily oli nopeampaa kuin muilla lapsillamme. Nyt tokikaan hän ei opi ajamaan ilman apurattaita. Hän täyttää ensi elokuussa viisi eikä osaa puhua, ainoa käytössää oleva sana on äiti ja leikeissään hän on noin 2 tai korkeintaan kolme vuotiaan tasolla. Hän on ollut "kuntoutumassa" päiväködilla kaksi vuotta ja saanut puheterapiaa kohta kolme vuotta. Ulkoisesti hän on kovin suloinen, suuri silmäinen pellavapää joka hymyilee iloisesti paljon. Ikäisekseen poika on aika pienikokoinen. Mutta katsotaan mitä testit tuovat tullessaan.

FragileX ei poissulje adhdta, tai juuri mitään muutakaan toista sairautta tai vammaa.