Tunnetko ketään joka sairastaisi Fragile-x oireyhtymää?

Tämän vastauksen minkä sait, niin tämä on tosi tosi hyvin kirjoitettu, ammatti-ihmisen tieto ja kokemus...

Meillä frax poika ja tosi hyvätahtoinen, kiltti poika, ei tee kenellekään pahaa... iloinen, hymy herkässä, ihan tavallisen näköinen, paksu tumma tukka ja normaalit korvat ja leuka... Itse asiassa suomalaiseksi lapseksi aika nätti.. motoriset taidot kömpelöt ja se näkyy kävelyssä ja liikunnassa. Luotettava ja velvollisuuden tuntoinen, hoitaa hänelle annetut tehtävät ja asiat tarkasti ja mielellään. Sellainen kullanmuru, kenellä on myös oma tahto:) kuten pitääkin olla... Toisilla frax lapsilla on taas hyväkin motoriikka. Sellainen lähes kaoottinen yli vilkkaus kuuluu monelle ja vuosien saatossa se vähenee. Tosi monelle ne vieraat paikat ovat ihan hirveän ylivoimaisia...mutta mutta, kun aikaa menee, niin sitä mennään melkein mihin vaan...:) Tunnen monia frax lapsia ja nuoria, niin yhden ainoan tiedän, kuka on ollut väkivaltainen ja siihen aikaan heidän perheessä oli avioero menossa.. joten... Puhe jäykkää monella ja juuri sitä jumittumista, harjaantumisopetuksessa useimamt pojat ovat. Se tärkein, nämä lapset vaativat tosi turvallisen ja rutiineja omaavan kodin... vanhemmilta vaaditaan tosiaan aikuiseksi kasvamista ja pitkäjänteisyyttä... nämä lapset ei mene ihan siinä vaan...

että usein varsinkin sosiaalisella puolella on ongelmia, eli väkivaltaisuutta, epäystävällisyyttä jne. Kehitysvammaisuuden aste vaihtelee, naiset luonnollisesti oireilevat vähemmän. Miehissä on myös vaikeasti kehitysvammaisia. Iloinen ja kehityviiveinen poika ei kuulosta tyypilliseltä FRAXilta.

Juuri se iloinen ja kehitysviiveinen on juuri frax lasten omainaisuus... Ja miksikö tiedän, siksi että meillä on sellainen ja tunnen näitä lapsia jokusen kymmentä...

http://www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/frax-oireyhtyma/

Hän täyttää ensi elokuussa viisi eikä osaa puhua, ainoa käytössää oleva sana on äiti ja leikeissään hän on noin 2 tai korkeintaan kolme vuotiaan tasolla. Hän on ollut "kuntoutumassa" päiväködilla kaksi vuotta ja saanut puheterapiaa kohta kolme vuotta. Ulkoisesti hän on kovin suloinen, suuri silmäinen pellavapää joka hymyilee iloisesti paljon. Ikäisekseen poika on aika pienikokoinen. Mutta katsotaan mitä testit tuovat tullessaan.

Oli se teidän dg mikä tahansa, niin puheen suhteen ei vielä kannata täysin huolestua... Monella kehitysviiveen omaavalla lapsella puhetta alkaa ajan kanssa tulemaan... se on hyvä merkki jos on selviä sanoja, eli puheen tuotto on mahdollinen... Niin sitä puhetta meilläkin odotettiin ja odotettiin lähes kouluikään, toki tukiviittomat tekivät arjesta melko helpon, hän oli innokas viittomaan ja mekin opittiin ne melko hyvin... Nykyisin, niin sitä puhetta... onkohan oikein koskaan hiljaa.., silloin kun katsoo telkkaria:)

Meillä on noita viittomia ja kuvia koetettu kovasti opetella, mutta ainakaan toistaiseksi poika ei ole niihin kovin vastaanottavainen. Minä koetin tuonne OYS:n sairaalaan purnata ettei pojalla voi olla kyseistä syndroomaa kun hän on niin kovin suloinen. Lääkäri sanoikin, että Fragile-x lapset ovat yleensä visuaalisesti erittäin viehättäviä.



Toki toivon viimeisen asti, että kyse olisi vain siitä alunperin kaavaillusta vaikea-asteisesta adhd:stä ja puhevaikeuksista. Meillä nyt 8v tyttökin oppi lauseita vasta 4-vuotiaana. Mutta jos epäilys osuu oikeaan niin sitten mennään sillä ja iloitaan satakertaisesti jokaisesta uudesta taidosta.

Meillä on noita viittomia ja kuvia koetettu kovasti opetella, mutta ainakaan toistaiseksi poika ei ole niihin kovin vastaanottavainen. Minä koetin tuonne OYS:n sairaalaan purnata ettei pojalla voi olla kyseistä syndroomaa kun hän on niin kovin suloinen. Lääkäri sanoikin, että Fragile-x lapset ovat yleensä visuaalisesti erittäin viehättäviä. Toki toivon viimeisen asti, että kyse olisi vain siitä alunperin kaavaillusta vaikea-asteisesta adhd:stä ja puhevaikeuksista. Meillä nyt 8v tyttökin oppi lauseita vasta 4-vuotiaana. Mutta jos epäilys osuu oikeaan niin sitten mennään sillä ja iloitaan satakertaisesti jokaisesta uudesta taidosta.

Vaikka lapsesi saisi fragile-x-diagnoosin, ei se välttämättä ole huono asia. Silloin teillä on kehitysviiveen syy tiedossa ja erilaisia palveluita on helpompi saada. Työni puolesta olen huomannut, että on selkeämpää, jos ihmisellä on todettu tietty sairaus, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuin kehitysvammadiagnoosi ilman tiedettyä syytä tai kehitysviivediagnoosi.

Lapsi kehittyy joka tapauksessa yksilöllisesti, lievän ja keskivaikeasti kehitysvammaisen raja on häilyvä, samoin kehitysviiveen ja lievän kehitysvamman. Nämähän ovat määreitä, jotka annetaan oireiden ja taitojen perusteella, esimerkiksi fragile-x-ihminen voi olla mitä tahansa näistä. Henkilön sisälläkin voi olla paljon vaihtelua taidoissa, toiset osa-alueet kehittyneempiä kuin toiset.

keskivaikeaa.

Yleensä siis ovat lievästi kehitysvammaisia.

Kuntoutuksella saa ihmeitä aikaan.

Mun tavis kehitysvammainen poika alkoi puhumaan 7v.

Todellakin luultiin, että jää puhumattomaksi.

Päiväkodin erityisryhmä ja puheterapia ovat parhaat mahdolliset kuntoutusmuodot.

Meillä poika täyttää 10v.

Moni kehitysvammainen on suloinen ja ulkonäkö ei kerro mitään.

Vasta aikuisena kehitysvamma voi näkyä kehon hallinassa, kömpelyydessä ja ym.

Monet lapset siis suloisia, vaikka ovatkin kehitysvammaisia.

Niin muuten omanikin oli, kuin nukke.

Poika kohta 10v. ja on sitä suloisuutta vieläkin jäljellä.

eikä mikään muu.

Ihan parempi alkaa tekee sitä työtä hyväksymisen puolesta, eikä toivoa muuta.

Anteeksi, että näin sanon.

voi olla sama oireyhtymä. Jos nyt siitä on kyse. Tunnen joitankin Fragile x poikia ja miehiä. Tietynlainen impulsiivisuus ja jopa agressiivisuus on on usealla, mutta ei kaikilla. Kehitysvammaisuus vaihtelee lievästä vaikeaan.

syndrooma.

Minulla on todettu n.5 vuotiaana fragile x kantajuus. Kehitys oli minulla viiveellistä ja huono motorista, kävin neuropsykologilla ja toimintaterapeutilla. Kävelemään opin 1v 5kk. koulu kypsyys testit tein ja ne meni läpi rimaa hipoen, eli toisin sanoen jos en olisi sanonut että en halua pikkusiskoni kanssa samalle luokalle olisin aloittanut vuotta myöhemmin koulun kuin ikätoverit. Tosin oli ongelmia kielissä ja matematiikassa, luetun ymmärtämisessä ja sanallisissa tehtävissä. Ja ei ainakaan se helpottanut läksyjen tekoa joissa turhauduin kun en osannut tehdä. Eikä niinkään se että sisarukseni olivat parempia aineissa ja heitä kehuttiin 9-10 arvosanoista, kun minulla oli 6-8, ja ei niin paljoa kehuttu vaan sanottu että opiskele ahkerammin. Kävin normaalia koulua tukiopetuksen avulla/ ryhmätukiopetuksen, koska siinä tuli itsevarmuutta. Esim. tein matematiikan testit pienessä ryhmässä tukiopetuksessa, koska lukkiuduin aina isossa luokassa, näin vain kokeessa jos en ymmärtänyt niin valkoista paperilla. Nyt ei niin enää paljon käy. Ja muutenkin paremmin, olin todella ujo ja pelkäsin aina mennä luokan eteen tekemään esitystä, koska pelkäsin tekeväni jotain väärin ja että kaikki nauraisivat minulle. Pienemmissä ryhmissä oleminen ja esiintyminen helpotti ja vähitellen alkoi hälvenemään pelko, mutta vieläkin niitä tulee enkä uskalla sanoa jotain ison porukan edessä. Olen jo 25 ja kohta 26. Kehoitan vaan kärsivällisyyteen ja kehumaan silloinkin jos jotain menee väärin mutta vähän oikein. Ja opastamaan menemällä lapsen tasolle, ja tekemään läksyt aina siten jos alkaa turhautumaan niin pitää pienen tauon ja aloittaa uudestaan.

http://verneri.net/yleis/kehitysvammaisuus/diagnoosit/fragile-x.html

kotikylälläni on yksi suku jossa on ainakin 10 Fragile-X ihmistä. Vammaisuuden laatu vaihtelee, mutta suurin osa pystyy elämään esim.kotona vanhempeinsa hoidossa.



Kehitysvammaliiton sivuilta löytyy varmaan verataistukea

osaa vastata kysymyksiisi. Tämä meidän naapurin poika on tällä hetkellä noin 45-vuotias. On asunut tukiasunnossa noin kolmikymppisestä. On välillä kotona vanhempiensa luona vierailulla ja silloin on mukana naapuruston kahvitteluissa.



Hänen ulkonäkönsä ei ole erityisen poikkeava, vammaisuuden huomaa vasta puheesta. Ihan mukava mies, leppoisa ja leikkii mielellään lasten kanssa, mutta voi kysyä saman kahvipöytäkeskustelun aikana samalta ihmiseltä neljä kertaa että "no, mitäs teille kuuluu?"



Kannattaa ottaa yhteyttä vertaistukipiireihin nopeasti, eikä käpertyä oman talon sisään: mitä enemmän lapsi saakokea ihmissuhteita, sitä paremmin hän lopulta kehittyy.

Olen töissä kehitysvammaisten ryhmäkodissa ohjaajana. Siellä asuu eräs keskivaikeasti kehitysvammainen mies jolla on fragile-x diagnoosina.



Mies on puhuva, itse syövä ja liikkuva, jonkinverran osaa tehdä ohjattuna kotitöitä. Jonkinverran haastavaa käytöstä, ollut väkivaltaisuutta. Pääsääntöisesti oikein mukava mies.

10v lapsen. Ihan normaalin näköinen, mutta älykkyydeltään heikkompaa tasoa. Koulussa vammaisluokalla. Kiva poika kaikin tavoin, ei eroa muista muuten kuin älykkyytensä takia.

Minä en lastani oikein tunnista oireyhtymästä, vaikkakin täyttää toki monta kohtaa. On äärettömän ylivilkas ja lähes täysin keskittymiskyvötön. Vieraat paikat ja uudet tilanteet ovat kovin vaikeita. Motorisesti hän on kehittynyt hyvin, vauvana kehittyminen eli konttaus ja kääntyily oli nopeampaa kuin muilla lapsillamme. Nyt tokikaan hän ei opi ajamaan ilman apurattaita. Hän täyttää ensi elokuussa viisi eikä osaa puhua, ainoa käytössää oleva sana on äiti ja leikeissään hän on noin 2 tai korkeintaan kolme vuotiaan tasolla. Hän on ollut "kuntoutumassa" päiväködilla kaksi vuotta ja saanut puheterapiaa kohta kolme vuotta. Ulkoisesti hän on kovin suloinen, suuri silmäinen pellavapää joka hymyilee iloisesti paljon. Ikäisekseen poika on aika pienikokoinen. Mutta katsotaan mitä testit tuovat tullessaan.

Jostain muka jäänyt tällainen mieleen.