Onko kellään syntynyt yllätyksenä sairas/kehitysvammainen lapsi

niskapoimuturvotusta oli, kromosomitestit olivat ok, mutta sitten paljasrtui sydänvika, mistä se turvotus oli merkkinä. SYdän kyllä ultrattiin tarkasti, mutta vikaa ei nähty :-(.



Ensireaktio oli shokki, mutta toisaalta osasin jotain odottaa..ja jotenkin olin huojentunut, että "vain" sydänvika, ettei esim. down.



Lapsi on leikattu kaksi kertaa ja voi hyvin.

Geenivirhe, jota ei pystynyt mitenkään saamaan ennen syntymää selville.



Diagnoosi saatiin lapsen ollessa alle vuoden ikäinen. Kyseessä eräänlainen imeytymishäiriö. Lapsi voi ihan hyvin. On lääkkeet ja säännöllinen seuranta.



Ensireaktio? Helpotus, kun oireilulle tuli selvyys. Maailmaan mahtuu niin paljon kaikenlaista "vikaa/vammaa/sairautta", toiset lievempiä, toiset hyvinkin vakavia.



Lapsen saaminen on aina "riski". Mutta hyvin monen sairauden kanssa oppii elämään ja voi elää ihan hyvää arkea kaikesta huolimatta.

ultrassa näkyi kasvun hidastuma



lapsi on lyhytkasvuinen (siis 'kääpiö'), myös muita liitännäissairauksia



raskasta on ollut diagnoosia odotellessa, kun ei ole tiedetty onko henkeä uhkaava sairaus vai ei

vauva vammautui synnytyksessä. Seulat oli ok, utrissa ei mitään ihmeellistä.

Vauva sai yllättäen niin pahan hapenpuutteen et syntyi hätäsektiolla ja sai 1 pisteen. Aivojen kuorikerros vaurioitui. Tästä seurauksena epilepsia, kehitysvamma ja neliraajahalvaus.

Ensireaktion voi varmaan kaikki kuvitella, se oli hirveää. Mut kaikkeen tottuu, vauveli on jo iso koululainen ja super rakas. Kieltämättä kyllä välillä raskas rakas, mutta eikös kaikkien lasten kanssa elämä välillä ole raskasta : )

kun lapsi syntyi pienenä keskosena. Ei ollut mitään poikkevaa odotusaikana eikä ultrassa.

Lapsi on vaikeasti liikuntavammainen ja hänellä on aspergerin oireyhtymä.

Diagnoosit on saanut myöhemmin, ei syntyessä.

Kyllähän se oli järkytystä koko alku, 2 kuukautta tehohoidossa ja sitten myöhemmin n. 8-kuisena tuo diagnoosi vammasta.

Lapsi voi olosuhteisiin nähden hyvin vaikka ei ehkä koskaan eläkään normaalia aikuisen elämää.

oli raskausaika normaali.ultrissa kaikki ok .Lapsi syntyi sektiolla .Kehityshäiriötä alettiin epäillä kun ei vielä vuoden ikään mennessä edes yrittänyt istua tai nousta pystyyn.



2,5 sai alustavan diagnoosin laaja alaiset kehitysviivästymät ja 4v lätkäistiin kehitysvamma diagnoosi



lapsella on kromosomi virhe joka ei siis ultrassa näkynyt ja selvisi vain erikoistutkimuksella väestöliiton perinnöllisyys klinikan avulls.

mutta se ei olisi näkynyt missään seuloissa. 10 tyttö oli syntyessään, ei alkanut missään vaiheessa puhumaaan, ensimmäinen dg 2-vuotiaana ja kehitysvammadiagnoosi 6-vuotiaana.

sai downin syndroomasta kärsivän lapsen siten, että ultrissa ei huomattu pitään poikkeavaa.

syntyi down-lapsi jota ei huomattu raskausaikana. Niskapoimu-ultrassa kaikki ok ja samoin rakenneultrassa.

syntyi yllätyksenä down-vauva (ei näkynyt seulonnoissa mitään), mutta ei se siitä kyllä käsittääkseni kärsi emmekä kärsi mekään... :D

miten äärettömän harvoin kromosomivika näkyy perusseulonnoissa! Niissä katsotaan vain peruskromosomit, vaikka suurin osa kehitysvammaa aiheuttavista syndroomista johtuu pienistä deleetioista. Niitä ei voi etukäteen seuloa.



Eli vaikka kuinka olisi tutkittu sataan kertaan, lapsi voi olla kehitysvammainen, tai vaikka vammautua syntyessään kuten täälläkin joillain.

kävin veriseulassa, jossa jokin arvo oli huono, ja tehtiin tarkka ultraääni, jossa ei löytynyt vikaa. Loppuraskaudessa huomattiin ettei vauva ollut läheskään normaalin kokoinen eikä liikkunut hyvin. Tehtiin sektio n. 4vk ennen laskettua aikaa, mutta vauva oli jo heikossa kunnossa ja eli vain muutaman tunnin. Kromosomeissa ei ollut vikaa, joten vaivaa ei olisi voinut havaita mitenkään. Loppuraskauden ultrassa olisi huomattu huono kasvu aikaisemmin, jos sellainen olisi tehty, mutta tuskin se olisi vauvaa pelastanut. Tutkimusten mukaan oli puutteellisesti kehittynyt jo ensimmäisistä kuukausista alkaen. Nuoremmat sisarukset syntyivät terveinä.

Mutta todettiin vasta kolmevuotiaana, kun osa alkuperäisestä matalemman graduksen kasvaimesta oli ärhäköitynyt nopeasti kasvavaksi syöväksi.



Tämä siis leikanneiden neurokirurgien mielipide.



Lapsi voi tällä hetkellä suhteellisen hyvin tilanteeseen nähden, mutta tautia ei koskaan saatane parannettua.



Ensireaktio oli valtava shokki, ja koko tämän sairauden kanssa eläminen sellainen prässi, että tästä ei ennalleen toivu ikinä.

itselläni ei mutta kahdella tutulla on syntynyt yllätyksenä kehitysvammainen lapsi. Ja juurikin näitä vakavia vammoja, jotka ei kromosomiseulassa näy eikä missään ultrassa :( Shokissa vanhemmat ovat tietysti olleet heti kun jotain vakavaa epäiltiin (jo synnytyssairaalassa). Tervettä lastahan kaikki odottavat / toivovat.

up

saanko kysyä neliraaja halvauksesta. Kuntoutetaanko raajoja jotenkin? Eikö jalat ja kädet saata jotenkin tavallaan jähmettyä jumittua "paikoilleen" kun ovat pitkään liikkumatta. vai ovatko ihan hyvin ja helposti liikuteltavissa? Itsellä ainakin sormi jähmettyi ku en pitkään aikaan voinut/ uskaltanut käyttää sitä murtuman ja viillon jälkeen. Sit se jäi autonoven väliin ja rupes taas toimimaan :D

molemmat lapset olleet terveitä syntyessään, diagnoosit tulevat monissa sairauksissa ja kehitysvammassa vasta iän myötä. Molemmat autismin kirjon lapsia, ei näy seuloissa.

[quote author="Vierailija" time="08.02.2015 klo 22:21"]Lapseltani puuttui 2 sormea toisesta kädestä ja oikeasta jalasta ei ollut muuta kuin polvesta ylöspäin. Oli syntyessään myös sokea, mutta sai näön kyllä sitten leikkauksella. Nyt 5vee ja oikein nauttii elämästään.
[/quote]

Et käynyt siis ultrassa raskausaikana?

syntyy sairautensa puolesta yllätyksenä.



Suurin osa ei jää kiinni missään seuloissa, osaksi siksi ettei osata sellaista epäillä ja tutkia ja toisaalta osittain siksi että suurimman osan vammoja ei pystytä paikantamaan syntymän jälkeenkään.



Meidän pojalla esimerkiksi suulakihalkio aj siihe liittyvä oireyhtymä jota ei pystytä mitenkään paikantamaan kormosomitesteissä.

Lapseltani puuttui 2 sormea toisesta kädestä ja oikeasta jalasta ei ollut muuta kuin polvesta ylöspäin. Oli syntyessään myös sokea, mutta sai näön kyllä sitten leikkauksella. Nyt 5vee ja oikein nauttii elämästään.