Näkyykö ultrassa mitään merkkejä, jos vauvalla on

Mm. aivojen, selkärangan ja raajojen kehitystä ja niihin mahdollisesti liittyviä kehityshäiriöitä.



Mutta asiaan. Np-ultran turvotus ei liity sinäänsä suoraan Downiin vaan sydänvikaan. Sydänvika aiheuttaa useinmiten turvotusta sikiölle rv10 eteenpäin ja osalla Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä on myös sydänvika. Tämän vuoksi turvotus saattaa tarkoittaa Downin syndroomaa.



On kuitenkin myös kasa muita kromosomihäiriöitä kuin Down (kuten ap tietääkin :)). Käsittääkseni ne eivät useinkaan anna vielä vinkkejä np-ultran aikoihin. Poikkeuksena muistaakseni trisomia 18 joka oireilee sillä että sikiön aivojen keskiviivaa ei näy np-ultrassa (tulos vahvistetaan, kuten downissakin, joko lapsivesi- tai istukkapunktiolla).



Suurin osa kromosomihäiriöiepäilyistä tulee kuitenkin esille vasta rakenneultrassa joko ns. "pieninä markkereina" (esim. "golfpallo sydämessä" -> tätä voi googlata tai vaikka ihan termiä "pienet markkerit") tai sitten esim. aivojen ja pääkallon epämuodostumana. Myös lapsiveden liian suuri tai pieni määrä voi tarkoittaa kromosomihäiriöitä. Näissä tapauksissa yleensä jatketaan tutkimuksia lapsivesitutkimuksella jos vanhempi haluaa.



Vielä puutun tuohon turvotus/sydän -asiaan. Olen useamman tapauksen nähnyt jossa on ollut sikiöllä turvotusta ja sen ansiosta epäily downista. Vanhemmilla suuri hätä ja sitä suurempi ilo kun tuloksena on ollut "ei downia". Rakenneultrassa on löydetty sitten paha sydänvika (yleensä niin paha että korjausmahdollisuuksia ei realistisesti ajatellen ole). Toisaalta olen tavannut vieläkin useamman tapauksen jossa turvotus ei ole tarkoittanut yhtikäs mitään.