Kuinka luotettava on vastasyntyneen verestä otettu kromosominäyte?

46 xy, tarkoittaa siis etta teidan poikavauvalla on normaalit 46 kromosomia, eika nain ollen esim. trisomiaa. sitahan ei voi tietaa mita geneettisia sairauksia siella kromosomeissa mahd. piilee niinkuin meilla kaikilla mutta nuo normaalit kromosomit ja normaalit aivo- ja sisaelinultrat, niin tuskinpa mitaan syyta sen suurempaan huoleen on ?

Kromosomitasolla ei ole poikkeavuuksia, mutta geenitasoa ei vielä osata katsoa, sillä se on liian kallista ja hidasta potilasanalyysissä. Todennäköisesti jokin geenivirhe lapsellasi on (ellei sitten suu- ja kitalakihalkio ole jonkin viruksen aiheuttama), mutta jospa se ei vaikuttaisi muuten kuin tuon ongelman kautta.



Meilläkin on suvussa yksi suu- ja kitalakihalkioinen, ja monen leikkauksen jälkeen alunperin hyvin vaikeaa suu- ja kitalakihalkiota ei edes huomaa. Hän on tosi fiksu ja on saanut myös terveitä lapsia, joten eipä tuosta vaivasta useinkaan ole mitään haittaa kun ne osataan jo leikata kuntoon.

Siis tuo siitä saatu tulos : normaali kromosomisto. Mutta pelkät kromosomit ei tosiaan kerro kaikkea. Kaikesta et voi kuitenkaan huolehtia ja huolestua. Yritä AP nauttia ihanan ja yksilöllisen poikasi vauva-ajasta :)

Joskus täytyy tehdä vielä erikoistutkimuksia. Kaikki kromosomimuutokset eivät ns perustutkimuksessa näy. Joten ei suinkaan ole 100% varmuus.

ovat normaalit. Vain osa muutoksista näkyy perustutkimuksissa. Usein täytyy esim venyttää kromosomeja, jolloin saadaan näkyviin pienempiäkin muutoksia. Joskus on niin, että joku kohta kromosomissa ei toimi vaikkei mitään rakenteellista vikaa näy. Tällöinkään kromosomisto ei ole normaali.

halkio syntyessään, joten varmaankin sitten taitaa olla geeneissä joku pikku "fiba". Hän on muuten aivan normaali, fiksu nuori mies joten luotan siihen.



Meidän vauveli on muuten ihan "normi", siis kasvoista oikein söpökin :) Ja vaikuttaa kehittyvän ja kasvavan ihan hienosti, mitä nyt tässä vasta muutaman kuukauden on kerennyt kehittyä.



Eikö joku kromosomivika näkyisi huonona kasvuna tai jonain sellaisena? ap

3-vuotiaana autistiseksi, 5-vuotiaana kehitysvammaiseksi tai 7-v perinnöllistä teini-iässä kuolemaan johtavaa sairautta sairastavaksi. Varmaan teidän lapselta on kuitenkin tutkittu kaikki tunnetut jutut jotka voivat olla yhteydessä halkioon...

Tuolla kromosomiston analyysillä on varmistettu, että lapsen kromosomien lukumäärä on normaali ja jos kerran aivot ja sisäelimet ovat myös normaalit, tärkeimmät asia näyttäisivät olevan kunnossa. Suulakihalkio on suhteellisen yleinen poikkeama, mutta koska se voi liittyä esimerkiksi Downin syndroomaan (21-trisomia), luulen että siksi kromosomisto on haluttu tutkia.

ultrat ja kromossominäyte ja tietysti plastiikkakirurgi on katsonut. Siinä se.

Ei kai auta muu kuin antaa ajan kulua. Tottahan se on että eihän 100 % varmuutta lapsen terveydestä mikään takaa. Olen vain niin shokissa vieläkin tuosta halkiosta, vaikka se ei uhkaa lapsen henkeä eikä kehitystä mitenkään ja on hoidettavissa yhdellä melko helpolla leikkauksella, mutta silti..ap

3-vuotiaana autistiseksi, 5-vuotiaana kehitysvammaiseksi tai 7-v perinnöllistä teini-iässä kuolemaan johtavaa sairautta sairastavaksi. Varmaan teidän lapselta on kuitenkin tutkittu kaikki tunnetut jutut jotka voivat olla yhteydessä halkioon...

Yleensähän suulaen halkio vaatii useamman leikkauksen silloinkin, kun on melko pieni. Mutta sekään ei ole katastrofi. Nykyisin osataan tuollaiset pienet "valuviat" korjata. Minulla on sellainen tuntuma, että useimmiten suulaki ja/tai huulakihalkio on ihan yksittäinen vaiva, ilman kromosomit tms muutoksia.

Halkio siis pehmeässä kudoksessa ja aivan takana ja hänen mukaansa helppo korjata. Joskus harvoin joudutaan tehdä korjausleikkaus myöhemmin, mutta meidän tapauksessa erittäin epätodennäköistä. Leikauksen jälkeen seuraava käynti vasta 3-vuotiaana kun tarkistetaan puhe.

Halkio saattaa olla osana jotain oireyhtymää, näin sanoi halkion löytänyt lastenlääkäti ja säikäytti melkein hengiltä :( ap

Yleensähän suulaen halkio vaatii useamman leikkauksen silloinkin, kun on melko pieni. Mutta sekään ei ole katastrofi. Nykyisin osataan tuollaiset pienet "valuviat" korjata. Minulla on sellainen tuntuma, että useimmiten suulaki ja/tai huulakihalkio on ihan yksittäinen vaiva, ilman kromosomit tms muutoksia.

Halkio siis pehmeässä kudoksessa ja aivan takana ja hänen mukaansa helppo korjata. Joskus harvoin joudutaan tehdä korjausleikkaus myöhemmin, mutta meidän tapauksessa erittäin epätodennäköistä. Leikauksen jälkeen seuraava käynti vasta 3-vuotiaana kun tarkistetaan puhe.

Halkio saattaa olla osana jotain oireyhtymää, näin sanoi halkion löytänyt lastenlääkäti ja säikäytti melkein hengiltä :( ap

Yleensähän suulaen halkio vaatii useamman leikkauksen silloinkin, kun on melko pieni. Mutta sekään ei ole katastrofi. Nykyisin osataan tuollaiset pienet "valuviat" korjata. Minulla on sellainen tuntuma, että useimmiten suulaki ja/tai huulakihalkio on ihan yksittäinen vaiva, ilman kromosomit tms muutoksia.

on ihan terve vauva. Lukuunottamatta tuota korjattavissa olevaa vikaa. Nuo halkiothan ovat usein suvussa kulkevia. Eli tavallaanhan ne ovat kromosomivikoja, koska kromosomeissahan ne geenit ovat. Ole ihan rauhallisin mielin. Vauvaasi tutkitaan ja jos jotain vakavaa olisi, kyllä se jo näkyisi.