Lue keskustelun säännöt.
Fragila syndrooma
20.09.2026 |
Moikka!
Perheeseemme kuuluu siis ihana, kiltti ja ujo esikoistyttömme, aloitti elokuussa eskarin eli on kuusivuotias. Ollut jo aiemmin lääkärin vo:lla ja nyt lääkäri epäilee fragila X-oireyhtymää. Ei hirveesti lääkäri vielä eritellyt ja lisää tietoa kai seuraavalla käynnillä 28.9 ma. Mutta tietojeni mukaan ko oireyhtymä on vahvan perinnöllnen, eli olisiko mulla ja/tai tytön isällä ko oireyhtymä kanssa? Tai isovanhemmilla tai muilla sukulaisilla?
Ja miten fragila vaikuttaa lapseen, hänen tulevaisuuteen, ystävyyssuhteisiin ja muuhun? Onko kellään fragila-lasta? Ja onko se miten yleinen tytöillä? Vai onko lääkäri turgaan huolissaan?
Kommentit (11)
Vierailija kirjoitti:
Tunnen erään nuorenmiehen (naapuriemme poika); hän on kaupassa töissä. Hyllyttämistä pullojen palautuksessa olemista, siivoilua/järjestelyä jne. Hän on kova hymyilemään ja innostuessaan jostakin-pakkoliikkeitä. Ymmärtääkseni aika yleinen kehitysvamma.
Mielenkiintoista! Tunnen kuitenkin mieheni, hän ei tosiaan ole keva tms. Mitenhän kaukaa tuo voi periytyä?
Ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Voi olla tytölläkin mutta vähemmin oirein kuin pojilla. Periytyy X- kromosomissa vallitsevasti eli 50% mahdollisuus jokaisessa raskaudessa.
Vierailija kirjoitti:
Voi olla tytölläkin mutta vähemmin oirein kuin pojilla. Periytyy X- kromosomissa vallitsevasti eli 50% mahdollisuus jokaisessa raskaudessa.
Periytyy aina äidiltä eikä koskaan isältä.
Onko teillä muita lapsia? Tutkitaanko heidätkin samantien, jos tuo diagnoosi vahvistetaan?
Vierailija kirjoitti:
Onko teillä muita lapsia? Tutkitaanko heidätkin samantien, jos tuo diagnoosi vahvistetaan?
Ei ole muita lapsia, yksi riittää ainakin näin alkuun.
Ap
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
Voi olla tytölläkin mutta vähemmin oirein kuin pojilla. Periytyy X- kromosomissa vallitsevasti eli 50% mahdollisuus jokaisessa raskaudessa.
Periytyy aina äidiltä eikä koskaan isältä.
Eli siis silloin tää olisi kanssa mun äidillä? Ja hänen äidillä ja sen äidillä jne.?
Ap
https://www.tukiliitto.fi/diagnoosit/fragiili-x-oireyhtyma/ tässä on hyvin tietoa. Hoidin aikoinaan vakavasti kehitysvammaista fragile X -poikaa, hänellä oli autismin ja ADHD:n oirekuvaa paljon. Kaikkea hyvää perheellenne!
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ja kysyn edelleen miten tuo fragile 6-v tytöllä käytännössä näkyy? Suvussamme ei ole kevoja.
Ap
Noilta nettisivuilta saa parhaiten tietoa. Tytöillä vaihtelee ilmeneminen, koska XX. Parhaiten oman lapsesi tilanteesta tiedät itse sekä hoitotaho.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kiitos linkin laittaneelle! Tyttärelläni ei ollut mainittuja kasvonpiirteitä mielestäni.
No. Tämänhän s aa tutkittua yhdellä verikokeella.
Ap
Tunnen erään nuorenmiehen (naapuriemme poika); hän on kaupassa töissä. Hyllyttämistä pullojen palautuksessa olemista, siivoilua/järjestelyä jne. Hän on kova hymyilemään ja innostuessaan jostakin-pakkoliikkeitä. Ymmärtääkseni aika yleinen kehitysvamma.