Suomessa on joitakin ikäviä periytyviä vammoja

joka lopulta johtaa sokeutumiseen?

Sehän niissä on, että monet noista taudeista johtaa tosiaan jo kuolemaan perinataaliaikana ellei jo aiemmin.



Ilmeisesti on niin, että kaikkiin noihin ei ole luotettavaa testiä, joka voitaisiin tehdä sikiöaikana.



Osahan havaitaan ihan perusultrassa, esim. Hervan tauti.



Meiltä on kuollut kuopus kohtuun 38. raskausviikolla. Hänen kuolemansa ei johtunut noista sairauksista, mutta tällä kokemuksella mä kyllä sanoisin, että tekisin ilman muuta abortin kuin odottaisin vaan, että koska se sikiö kuolee. Jos siis lopputulos on joka tapauksessa selvä.

Kannetaan molemmat peittyvästi yhtä geeniä. Tämä selvisi lapsemme synnyttyä. Lapsessa muutokset nähtiin rakenneultrassa. Nyt ollaan saatu sen verran selville, että sairauden voi diagnosoida jo alkuraskaudessa. Se mitä me tekisimme, jos saisimme tietää odottavamme samallalailla vammaista lasta jää aravailujen varaan.

Meidän suvussa taitaa kulkea perinnöllinen hypertrofista kardiomyopatiaa, sydämen ennenaikaista rappeutumista ja äkkikuolemia aiheuttava geenivirhe. Minullakin saattaa olla se, ken tietää (periytyvyys 50 % ja isäni siis kuoli siihen). Meillä vaan on jo lapsia, mitään ei voi tehdä. Että Herran haltuun, enkä muutenkaan olisi mennyt lapsivesitutkimuksiin enkä tekisi aborttia.

Mutta jos nyt vammaisuuden takia sellainen, niin ennemmin vaikean sairauden kuin suhteellisen helpon downin takia. ap

Näitä aguja ja muita ei tutkita, koska niitä syntyy niin vähän vuodessa. Eikä down helppo ole, voivat olla tosi sairaita.

Suomalaiseksi tautiperinnöksi nimitetään noin neljääkymmentä harvinaista perinnöllistä tautia. Näitä kaikki syntyy muutamia vuosittain. Joten kyllähän näistä yhteensä isompi määrä tulee kuin downista yksittäisenä ryhmänä. Down on useimmiten keskivaikea kehitysvammaisuus. Pahimmillaankaan down ei koskaan ole niin vaikea ja taannuttava kuin nuo suomalaiseen tautiperimään kuuluvat.

vuotta sitten esiteltiin käsite suomalainen tautiperintö, jolla tarkoitetaan niitä yhden geenin perinnöllisiä sairauksia, joita Suomessa on poikkeuksellisen paljon. Monien tautien kohdalla Suomessa on enemmän potilaita kuin muualla maailmassa yhteensä. Suomalaiseen tautiperintöön tiedetään kuuluvan 35 tautia.



Tautien kirjo on laaja ja suurin osa niistä on erittäin vaikeita. Vuosittain syntyy seitsemisenkymmentä näistä geenivirheistä ennemmin tai myöhemmin kärsivää lasta.



Osa taudeista johtaa kuolemaan jo sikiöaikana, osa sairauksista ilmenee heti syntymän yhteydessä tai varhaisessa lapsuudessa. Vain muutama taudeista ilmenee aikuisiässä.