Erilaisia mahdollisia kromosomimuutoksia on olemassa satoja.

Elävänä syntyneistä lapsista noin 0.5%:lla on kromosomipoikkeavuus. Suomessa syntyykin vuosittain noin 300 kromosomistoltaan poikkeavaa lasta, joista noin puolella on siitä aiheutuva synnynnäinen kehityshäiriö.



Kromosomihäiriöriskin seulonta on suunniteltu ensisijaisesti 21-trisomioiden seulontaan, mutta se seuloo hyvin myös 18-ja 13-trisomioita. Seulontamenetelmä ei löydä muita harvinaisempia kromosomihäiriöitä kuten kromosomin osan puutoksia, ylimääräisiä kromosomin osia tai sukukromosomien (X ja Y-kromosomit) ylimääräisyyksiä. Harvinaisia kromosomihäiriöitä saattaa joskus löytyä seulonnan jatkotutkimuksena tai muista syistä tehdyissä sikiön kromosomitutkimuksissa.