Kokemuksia perinnöllisyysneuvonnasta

Onko kenelläkään kokemuksia perinnöllisyysneuvonnasta ja geenitesteistä? Miten asian selvittely lähti etenemään ja onko noihin testeihin helppo päästä?

Meillä on suvussa perinnöllinen, geenivirheestä johtuva sairaus. Haluaisin selvittää, olenko kyseisen geenivirheen kantaja. Minulla ei ole sitä sairautta, mutta selvisi näin aikuisiällä, että minulla on siihen sairauteen vaikuttavassa elimessä synnynnäinen vika. Se ei ole sama sairaus, mutta en tiedä, onko vika sattumaa vai voiko se johtua silti geeneistä.

Haluaisin selvittää, onko minulla tuo geenivirhe. Lasten saaminen ei ole vielä ajankohtaista ja olen sinkkukin, mutta on silti tullut mietittyä näitä. Sairauden periytymiseen tarvitaan geeni toiseltakin vanhemmalta.

Kuulisin mielelläni kokemuksianne.