Mitä tekisitte, jos huomaatte jollain tutullanne sairauden/syndrooman, jota hän ei tiedä omaavansa?

En ole lääkäri, enkä hoitaja, mutta minulla on MEN1-syndrooma. Sitä ei tietysti voi muissa huomata, mutta joskus jos joku kertoo että hänellä on joku hyvänlaatuinen adenooma tms. ja on kotoisin samoilta seuduilta, saatan kysyä että onko hän kuullut tämmöisestä oireyhtymästä, jota on täällä päin asuvilla ihmisillä joskus.

No tuota, tuota. Jos minäkin huomaisin jonkun tutun kasvoissa tyvisolusyövä alun, niin mainitsisin siitä ja kehottaisin menemään lääkäriin. Se on pitkään vaaraton, mutta lopulta sekin vie hengen. Näin kävi yhdelle ystävälleni, joka ei halunnut mennä lääkäriin, vaan luotti uskomushoitoihin. Lopulta joutui sairaalaan ja kasvain ja samalla toinen silmä poistettiin. Elin vuoden verran leikkauksen jälkeen.

Mutta en lähtisi googlailemaan tauteja ja yhdistelemään tietoja sukulaisiin ja tuttaviin. Kun kerrot touhuistasi, minulle muistuu mieleen yksi tätini, joka luki innolla suurta lääkärikirjaa ja löysi itsestään lähes kaikki yleiset ja harvinaiset taudit. Laukkasi vastaanotolla yleisellä ja yksityisellä puolella eikä mitään - tietenkään - koskaan löytynyt. Paitsi että vähän myöhemmin todettiin Alzheimer!

Lukion bilsan maikka puhui samanlaisia, kuulemma bongaili syndroomia pitkin kaupunkia. Ja lopetti omatoimiset veriryhmäkokeet koulussa kun kohdalle osui adoptiolapsi jolle ei ollut kerrottu adoptiosta :D

Jos mahdollista, kyselisin ensin ihmisen itsensä suhtautumisesta tällaisiin juttuihin. Itse haluaisin ehdottomasti kuulla tällaisesta mutta jollekulle toiselle "normaaliudesta" luopuminen voi olla kovempi isku kuin epämääräiset terveysongelmat.

Minä olen diagnosoinut erilaisia psykiatrisia sairauksia sukulaisiltani ja tutuilta alle kouluikäisestä lähtien. Nyt lääkärin koulutuksen saaneena olen muuten edelleen samaa mieltä 5-v itseni kanssa, bongasin ainakin 2 kroonista skitsofreniaa, yhden depression ja yhden lievän kehitysvamman. Jännä, että mm äitini ei edelleenkään ole näistä tietoinen eli ihan itse olen näihin johtopäätöksiin aikanaan tullut. Nykyisin pidän nämä diagnoosit omana tietonani, selvät somaattiset sairaudet passitan kyllä eteenpäin.

Mielenkiintoinen toi Crouzonin syndrooma. Googletin kuvia ja tiedän joitakin ihmisiä, joilla on just noi piirteet.

Mutta itse asiaan. Vähän riippuu. Jos näkisin jotakin, mikä olisi mahdollisesti terveydelle haitallista, niin varmasti sanoisin. Muuten ehkä pitäisin omana tietonani. Tai ihmisestä riippuen saattaisin jutella asiasta, jos ko. henkilö olisi kiinnostunut aiheesta.

Sanoisin, koska yllättävän monella oikean diagnoosin saaminen kestää vuosikausia useista erilaisista tutkimuksista huolimatta.

Omalta kohdaltani voin kertoa, että ehdotin työpaikkalääkärille useamman kerran, että sairastan verisyöpää. Äitini oli sairastanut vuosikausia hitaasti etenevää verisyöpää. Sain muutamassa vuodessa kaikki mahdolliset infektiot eli minulla ei ollut vastustuskykyä jäljellä. 

Lääkärin mielestä kohonnut senkka tarkoitti nivelrikkoa. Löysin nettiä selaamalla syövän, joka nosti senkkaa.

Syöpäarvioni oli ns. tuomittu useita kertoja lääkärin toimesta, joten en enää maininnut löytämästäni sairaudesta mitään. 

Minulle tehtiin viimein oikeat verikokeet toisen lääkärin neuvosta ja etsimäni sairaus löytyi.

Erittäin huono ennuste. 

Vierailija kirjoitti:

Eli miten toimitte, jos huomaatte jollakin ihmisellä sairauden/syndrooman?

En ole koulutukseltani lääkäri vaan minulla on tutkinto genetiikan/ histologian puolelta. Aina silloin tällöin huomaan ihmisillä poikkeamia, jotka liittyvät sairauksiin tai syndroomiin. Tähän asti olen pitänyt suuni kiinni, vaikka tutun kanssa jutellessa on paljastunut, ettei hänellä ole aavistusta ominaisuuksiensa syystä.

Esimerkiksi serkun perheessä on todennäköisimmin Crouzonin syndroomaa, mutta kukaan lääkäri ei ole sanonut sitä ääneen. Piirteet ovat hyvin erikoiset (identtiset netistä löytyvien vertailukuvien kanssa) ja samankaltaiset jo useammassa polvessa.

Tapaan työssäni ihmisiä niin, että heidän terveysasiansa tulevat päällisin puolin tutuksi. Törmään usein tilanteisiin, jossa henkilöllä on selvästi esimerkiksi jokin diagnosoimaton perinnöllinen syndrooma. Joskus saan pari todennäköisintä ehdokasta selville vartin googletuksella. Joskus mahdollisia vaihtoehtoja on vain yksi. Googlettelen ihan oman kiinnostuksen vuoksi, enkä sano näille henkilöille mitään.

Yhden kerran olen suuni aukaissut, kun sukulaisella oli otsassa syöpäkasvain. Käskin näyttää "luomea" lääkärille. Sukulaiseni oli tehnyt näin ja kasvain leikattiin. Tätä ennen hän oli käynyt lukemattomia kertoja lääkärissä kasvaimensa kanssa.

Välillä myös ihmettelen lääkärien ammattitaitoa. Miten on mahdollista että nämä tapaukset jäävät diagnosoimatta?

Miten te lääkärit ja sairaanhoitajat teette, jos huomaatte työnne ulkopuolella jotakin erikoista?

Pidät asiasi omana tietonasi, älä puutu muiden asioihin. Epäilyttävästä luomesta toki voi ystävällisesti huomauttaa. Genetiikka ei ole niin yksin kertaista, että voisit varmaksi todeta tuttavasi sairastavan jotain tautia ulkonäön perusteella. Samanlaisia ulkonäkö piirteitä voi olla terveilläkin ja ulkonäkö toki periytyy. Epätodennäköistä, että serkun perheessä olisi Crouzonin syndroomaa useammalla henkilöllä ilman, että heillä olisi ollut siihen liittyviä terveysongelmia (ja näin syndrooma olisi todettu).

On erittäin epäuskottavaa, että tuttavapiirissäsi olisi useampia dignosoimattomia geneettisiä syndroomia, jotka saat heti 15min googlettamisella selvitettyä. Minkälainen tutkinto sinulla oikein on? Sairaalagenetiikasta ei sinulla ainakaan ole kokemusta, genetiikka ei ole noin yksinkertaista.

Pidän asiat tosiaan omana tietonani. Luit muuten huonosti aloituksen. Eivät kaikki diagnosoimattomat tapaukset ole tuttavapiiristäni vaan törmään työssäni isoon joukkoon ihmisiä.

Serkun perheenjäsenillä on terveysongelmia: silmät ovat voimakkaasti ulos pullistuneet ja korvatulehduksia on jatkuvasti. Hampaat eivät mahdu kapeisiin leukoihin. Kaikki vaivan perineet hengittävät suu auki, koska ilma ei kulje kunnolla nenän kautta.  Perheeseen on tulossa uusi vauva, joka on jälleen perinyt poikkeavan kallonrakenteen. Jotain tutkimuksia on tulossa, sen verran tiedän. Toivottavasti lääkäri olisi uusi ja älyäisi tilanteen. Saisi edes tämä viimeisin lapsi tarvitsemaansa apua.

Mietin vaan onko reilua olla kertomatta, jos arvelee tietävänsä mistä ongelmat johtuvat?

Olen joskus miettinyt koulun ja lukion perinnöllisyyden opetusta. Useampi oppilas on varmaan tunnilla tajunnut olevansa adoptoitu tai ettei ole isänsä lapsi...

Vierailija kirjoitti:

Minä olen diagnosoinut erilaisia psykiatrisia sairauksia sukulaisiltani ja tutuilta alle kouluikäisestä lähtien. Nyt lääkärin koulutuksen saaneena olen muuten edelleen samaa mieltä 5-v itseni kanssa, bongasin ainakin 2 kroonista skitsofreniaa, yhden depression ja yhden lievän kehitysvamman. Jännä, että mm äitini ei edelleenkään ole näistä tietoinen eli ihan itse olen näihin johtopäätöksiin aikanaan tullut. Nykyisin pidän nämä diagnoosit omana tietonani, selvät somaattiset sairaudet passitan kyllä eteenpäin.

Jos jaksat kertoa, niin millä perusteilla olet bongannut esim. lievän kehitysvamman ja skitsofrenian?

Eräällä tuttavalla on selvästi Asperger. Hän on sitä ikäluokkaa, joka tuskin näitä diagnooseja onnistui saamaan. Hän ei liene jäänyt missään "kiinni", koska on älykäs ja pystyy lisäksi järjestämään käytännön asiansa.

Poikkeavuus on lähinnä sosiaalisella puolella. Hänellä on vakavia puutteita tilannetajussa ja ihmisten välisessä "hienosäädössä". Tätä hän ei lainkaan ymmärrä, vaan määrittelee itsensä erittäin sosiaaliseksi ja tunneälykkääksi. Hänellä on lukuisia harrastuksia, joihin hän uppoutuu. Työelämässä sen sijaan hän on taidoista ja tiedoista huolimatta ole kyennyt oikein pärjäämään. Määräaikaisia työsuhteita ei yleensä jatketa, koska käytös on hyväntahtoisuudesta huolimatta erikoista. Häntä mm. vältellään työyhteisössä ja hänestä halutaan eroon, koska hänet koetaan oudoksi ja rasittavaksi. Hän ei itse yhtään huomaa, että muut kärsivät. Myöskään parisuhteita hän ei ole onnistunut solmimaan. 

Tuttava varmasti ihmettelee ja suree, kun työelämä on rämpimistä. Joskus olen miettinyt, auttaisiko, jos hän saisi diagnoosin. Sitten hän ainakin tietäisi, missä menee pieleen, ja voisi ehkä saada asianmukaista tukea ja neuvontaa.

Oletko ajatellut, että serkkusi perhe ei vain halua kertoa sinulle sairauksistaan? Ei se, että ihminen ei kertoile syndroomistaan muille, tarkoita sitä, että hän ei tietäisi niistä.

Suuri osa aikuisista aspergereista elää ilman diagnoosia. Ennen ei ollut oikein mitään seuloja, missä olisi voinut jäädä kiinni.

Vierailija kirjoitti:

Suuri osa aikuisista aspergereista elää ilman diagnoosia. Ennen ei ollut oikein mitään seuloja, missä olisi voinut jäädä kiinni.

Mutta onko se oikein? Pitäisikö näiden ihmisten saada tietää, mikä on vialla? Kenen velvollisuus on kertoa?

Sitä ap tässä keskustelussa taitaa juuri kysellä.

Eli kuka saa kertoa ja miten?

Onko oikein antaa ihmisen kärvistellä tai jopa kitua oireidensa kanssa. Aika moneen vaivaan olisi kuitenkin helpotusta tai kuntoutusta saatavissa.

Vierailija kirjoitti:

Minä olen diagnosoinut erilaisia psykiatrisia sairauksia sukulaisiltani ja tutuilta alle kouluikäisestä lähtien. Nyt lääkärin koulutuksen saaneena olen muuten edelleen samaa mieltä 5-v itseni kanssa, bongasin ainakin 2 kroonista skitsofreniaa, yhden depression ja yhden lievän kehitysvamman. Jännä, että mm äitini ei edelleenkään ole näistä tietoinen eli ihan itse olen näihin johtopäätöksiin aikanaan tullut. Nykyisin pidän nämä diagnoosit omana tietonani, selvät somaattiset sairaudet passitan kyllä eteenpäin.

Mäkin olin lapsena kova diagnosoimaan idiootteja 😜

"Histologi" googlaa ihmisille diagnooseja, joopa joo... :D

Miksei histologi voi googletella huvikseen?

Voi olla että olet ihan oikeassa diagnooseinesi mutta saattaa olla myös että katsot maailmaa sellaisten lasien läpi että näet sairauksia ja syndroomia sielläkin missä niitä ei ole. Vähän sama kuin joku narsistin kanssa seurustellut huomaa jokatoisessa vastakkaisen sukupuolen edustajassa ilmiselviä narsistin merkkejä.

Vierailija kirjoitti:

Minä olen diagnosoinut erilaisia psykiatrisia sairauksia sukulaisiltani ja tutuilta alle kouluikäisestä lähtien. Nyt lääkärin koulutuksen saaneena olen muuten edelleen samaa mieltä 5-v itseni kanssa, bongasin ainakin 2 kroonista skitsofreniaa, yhden depression ja yhden lievän kehitysvamman. Jännä, että mm äitini ei edelleenkään ole näistä tietoinen eli ihan itse olen näihin johtopäätöksiin aikanaan tullut. Nykyisin pidän nämä diagnoosit omana tietonani, selvät somaattiset sairaudet passitan kyllä eteenpäin.

No joo, eipä tuo ole mikään saavutus hoksata, ettei jollakulla ole kaikki muumit yläkerrassa paikalla. Psykiatriset sairaudet kun ovat sellaisia että jopa lapsikin osaa lätkiä moisista dg:n.