BECKWITH-WIEDEMANNIN OIREYHTYMÄ
Hei!
Olisiko kellään kokemuksia tai tietoa tästä harvinaisesta isokasvuisuus-oireyhtymästä?
Meidän kuopuksella epäillään kyseistä oireyhtymää ja paljon on kokeita ja testauksia edessä.
Kaikki tieto on tervetullutta!
Kommentit (3)
Tosi kivaa,kun vastasit!
Meilä siis tilanne tämä,että tyttäremme joka on 1v9kk,odottaa pääsyä lisä tutkimuksiin.Kaikki tapahtuu vain kovin hitaasti.Perinnöllisyyslääkärillä olemme käyneet ja hän epäili kyseistä sairautta.
Huomattiin,että kaikki ei ole hyvin,kun kehitys,motorinen,on myöhässä todella paljon,kieli,varsinkin vauvana oli todella iso,kasvu oli huimaa ym.
Raskasta on,kun on epätietoisuudessa,odotan vain,että saisi selvyyttä asiaan ja varmistuksen että kyseessä on bws.
Laitan tähän sähköpostiosoitteeni,olisin iloinen jos kertoisit lisää!
Terv.Tanja
tanja.pasanen@pp4.inet.fi
Bws:llä on oma yhdistys ja yhdistyksellä fb sivusto, jossa suljettu keskusteluryhmä.
meidän pojalla todettiin noin kuusi vuotta sitten sama oireyhtymä. Tietoa on harvinaisen vähän ja silloin netistä löyty pelkästään ruotsiksi ja englanniksi. DNA testeillä se viimeiseksi varmistettiin ja puolen vuoden jälkeen päästiin perinnöllisyys klinikalle.
Meidän pojalla oli syntyessään jo omfalosele ja hänet leikattiin heti seuraavana päivänä. ekat kaksi viikkoa teholla ja sitten onneksi kotiin. tähän asti kaikki mennyt hyvin. poika on nyt kuusi vuotias ja kehittyy niinkuin muutkin pojat. tämä ei häiritse normaalia elämää. Kengissä on vähän ongelmia kun toinen jalka on isompi kuin toinen. mutta voin kyllä kertoa lisääkin, jos et tähän mennessä ole mitään tietoa saanut. ilmoittele!
Terv. Anu