Niskapoimu normaali -kuitenkin Down-lapsi?
Moni palstalainen on kirjoittanut korkeista niskapoimuarvoista ja jatkotutkimuksista, joista sitten ei ole ainakaan Down-syndroomaa löytynyt. Mutta entä onko teitä joille on ns. normaaliarvoista huolimatta syntynyt Down-lapsi? Käsittääkseni niskapoimu-ultrassa löydetään vain noin 60% tapauksista.
Kommentit (19)
Esikoisella todettiin syntymän jälkeen down, vaikka niskapoimu oli ollut ihan turvallisissa mitoissa. Ja mitä muiden pikku-downien vanhempien kanssa olen jutellut, löytyy kohtalotovereita.
Siksi oma luottamukseni kyseiseen tutkimukseen ei ole kovin kummoinen. Kakkosen kohdalla käytiin kuitenkin tuossa seulassa lähinnä omia hermojani helpottaakseni ja tällä kertaa tulos oli se yleisin vaihtoehto: turvotus normaalia ja vauva terve. Loppupelissä down-lapsia syntyy kuitenkin niin harvaan ettei kannata asiaa liikoja murehtia (helpposanoa juu ;-) )
Ystäväni sai vammaisen lapsen vaikka oli kaikissa ultrissa näyttänyt, että kaikki on ok. Lapsi ei ole down vaan vieläkin vammaisempi.
Lääkärit " lohduttivat" sanomalla, että lapsen vamma on niin harvinainen, että ei olisi tullut ilmi edes lapsivesipunktiossa, koska tätä harvinaista vammaisuutta siinä ei edes testata =(
--Hanna - 01.11. 02:01 vastaa tähän viestiin (4/5)
Ei se niskapoimu mikään automaattinen Down.-mittari ole. Niskapoimun paksuus kertoo että sikiöllä saattaa olla sydänvika joka usein liittyy Downiin.
Meille juuri lääkäri painotti ennen ultraa että niskaturvotus viittaa sydänvikaan eikä missäännimessä suoraan downiin, vaikka näin yleisesti ottaen ajatellaan. Niskan alueen turvotus on yleensä oire sydänviasta, joten lapsi voi olla kromosomeiltaan aivan terve, mutta omata sydän vian. Toki down lapsilla sydänviat ovat yleisiä, joten siitä liitos downin ja niskaturvotuksen välille.
Meille juuri lääkäri painotti ennen ultraa että niskaturvotus viittaa sydänvikaan eikä missäännimessä suoraan downiin, vaikka näin yleisesti ottaen ajatellaan. Niskan alueen turvotus on yleensä oire sydänviasta, joten lapsi voi olla kromosomeiltaan aivan terve, mutta omata sydän vian. Toki down lapsilla sydänviat ovat yleisiä, joten siitä liitos downin ja niskaturvotuksen välille.
[/quote]
Meillä oli tuota turvotusta 3,8 mm. Ei menty jatkotutkimuksiin. Syntyi terve down-lapsi, eli ei sydänvikaa. Eli siis vaikka oliskin tuota turvotusta, ei ole todellakaan välttämättä sydänvikaa, eikä kyllä välttämättä downiakaan. Mutta meillä siis turvotus tarkoitti downia ilman sydänvikaa!
Jonsun kohdalla on ilmeisesti ollut näin. Down sinällään ei ole syy ylimääräiseen turvotukseen, jos ei sydänvikaa ole.
np-normaali ja kävin kerran-kaksi kuussa ultrassa kontrollissa edellisen kohtukuoleman takia, mitään ei havaittu. järkytys oli aika suuri kun lääkäri kertoi meille syntyneen down-lapsen. tyttö nyt reilu 2vkoa ja asian sulattelu jatkuu...
Niin ja voihan siellä np-ultrassa löytyä, vaikka mitä muita poikkeamia. Ei down ole ainoa, jota tarkkaillaan. Meillä ei ollut turvotusta eikä varmaa oliko sydänvikaakaan mutta muita hälyttäviä löydöksiä.
Lisä ultrauksissa löydökset todettiin niin vakaviksi, että keskeytimme raskauden ilman lapsivesipunktiota.
Jälkeen päin tapahtuneessa sikiön ruumiinavauksessa vahvistui harvinaisempi kromosomipoikkeama, jonka omaavalla lapsella ei ole muutamaa viikkoa pidempää elinennustetta syntymän jälkeen.
Mutta vammainen lapsi kuitenkin. Normaalit ultrat käytiin, kaikki piti olla ok, mutta tulikin yllärinä pojan vammaisuus. Meillä myös harvinainen tapaus, joka näkyy rakenneultrassa jos ultraaja osaa katosa, mutta meillä ei osannut. Näitä lapsia syntyy vuosittain muutama...
Niinhän sitä sanotaan, että oikeasti vaikeat kehitysvammat eivät näy missään tutkimuksissa. Onneksi suurin osa vauvoista syntyy terveenä, kuten myös meidän kuopus.
Niinhän sitä sanotaan, että oikeasti vaikeat kehitysvammat eivät näy missään tutkimuksissa. Onneksi suurin osa vauvoista syntyy terveenä,
Ovat 13- ja 18-trisomiakin tietenkin vakavia vammoja aiheuttavia, mutta todella useimmat vaikeimmat kromosomimuutokset jäävät löytymättä. Ja näitä on olemassa todella paljon erilaisia ja lähes kaikkia kuitenkin vuosittain syntyy. Olen yrittänyt täällä sanoa, että kovin pienestä murehditaan, jos ainoa huoli on down vauvan syntyminen. Pisara meressä on se mitä lapsivesipunktiossa selviää tulevan lapsen terveydentilasta. Mutta oikeastihan minä en tiedä mitään ja olen muutenkin kamala. : ))
Meille syntyi downlapsi ja olin käynyt niskapoimu ultrassa. Syksy79, jos haluat vaihtaa ajatuksia asiasta, niin olisi kiva jutella. Meille tämä asia on kans uusi nyt, joten aikalailla samassa tilanteessa ollaan.
Enniriinalta piti kysymäni, että minkäikäinen teidän lapsenne on?
Jos haluatte keskustella, minäkin voisin jotain viestiä laittaa...
Tummetott & down-poika 1v7kk
Niin, eli tuossa alla olisi osoite, josta löytyy down-lasten vanhempien keskustelupaikka (kun huomasin, että teitä täällä on, ja jollette vielä tuosta tiedä). Sieltä olen itse ainakin saanut paljon apua ja tietoa. Eli kaikki down-lasten vanhemmat vaan sinne liittymään!
http://health.groups.yahoo.com/group/Downiaiset/
T. Jonsu ja down-tyttö 1 v. 9 kk (joka oppi kävelemään noin viikko sitten :)
Voimia arjen myllerryksiin. Vaikeitakin aikoja varmaan on ja tulee olemaan. Ottakaa vastaan kaikki apu mitä vain on mahdollista saada. Varsinkin sitten kun lapset ovat vähän isompia, murrosiässä, yrittäkää saada joku tilapäishoitopaikka johon viedä lapset välillä. Lapsista tulee olemaan teille paljon iloa. Mutta muistakaa myös huolehtia omasta jaksamisesta.
Minulla on reilu kaksiviikkoinen down tyttö.
Ja mielelläni juttelen ja vaihdan ajatuksia muitten down lasten vanhempien kanssa.
enniriina@suomi24.fi
Laita vain sähköpostia, niin voidaan kirjoitella enemmän.
Moi!
Mulla tehtiin kesällä tuo np-ultra, jossa sikiön np oli täysin normaali. Tämän ultran perusteella tulos olisi 60 % varmuudella terve (ei down oireyhtymä) lapsi. Tutkimuksen jlk. musta otettiin verikoe, joka myös viittasi normaaliin löydökseen. Näin ollen terveen lapsen tod. näköisyys nousi 80%:iin. Myös äidin ikä on yksi tekijä, joka huomioidaan. Meillä kunta maksoi tuon np-ultran. Enämmän olin kiinnostunut kyllä vauvan näkemisestä kuin varsinaisista tuloksista :)
Äitee ja " Aatutar" 28+1
vastailen ehkä hitaasti kun näitten ajatusten kokoamisessa menee hieman aikaa.tai sitten osuu juuri " purkautumishetki" ja saan heti romaanin verran kirjoitusta aikaiseksi...
meillä on enniriinan kanssa samana päivänä syntyneet down-tytöt.
eli syksy79@luukku.com
ultran avulla.