Cafe au lait / maitokahviläiskät

Meidän 6v tytöllä on maitokahviläiskiä ja hänellä ne kuuluu tuberoosiskleroosi nimiseen sairauteen. Siihen kuuluu myös valkoisia läikkiä joita ei näe paljaalla silmällä, vaan Woodin valolla.

hei!

meidän 1v 8 kk pojallamme on toisessa reidessä melko iso ( n 2 euron kolikon kokoinen ) maitokahviläiskä. En ole siihen kiinnittänyt mitään erityistä huomiota, koska pojallamme on myös ns jättiluomi. Hänellä oli syntyessään koko selän peittävä tummanruskea/musta luomi. Hänellä on myös jonkin verran pieniä ns satelliittiluomia jaloissa ja pepussa. Koska jättiluomen hoitoon líittyy varsinkin alkuvaiheessa aika rankkoja toimenpiteitä, olen vaan ollut tyytyväinen kun ko läiskästä on todettu, että sille ei tehdä mitään.

Nyt alkaa tietysti huolestuttaa... Jättiluomeen sattaa myös liittyä neurologinen oireyhtymä, jonka toteamiseksi jättiluomivauvoille tehdään yleensä magneettikuvaus. Meillä ei silloin mitään poikkeavaa löytynyt, uusi kuvaus on suunnitteilla n 2 -2,5 vuoden ikään.

Kertoisitteko lisää, minkälaisia oireita voi olla ja minkä kokoisia lastenne maitokahviläiskät ovat?

Sairauteen liittyy kasvainriski (hyväänlaatuisia, jotka voivat muuttua pahanlaatuisiksi). Osalla lapsista on kehitysviivettä ja tarvitsevat erityiskoulun/luokan kouluiässä. Migreeni on monella ko. diagnoosin saaneella lapsella. Muuta en nyt tähän hätään muista.

tiettyyn ikävuoteen asti. En muista tarkkaa ikää.

Pojallamme (kesällä 3v) tehtiin neurofibromatoosidiagnoosi reilu vuosi sitten. Maitokahviläiskät, xantoomat ja värittömät kohoumat iholla herättivät epäilyn ja diagnoosi tehtiin lopulta magneettikuvien perusteella. Vierailepa neurofibromatoosiyhdistyksen sivuilla www.nf-yhdistys.org, myös Väestöliiton sivuilla on sairautta koskeva tiedote.



Läiskät tulivat pojallemme 2v ikään mennessä, mutta mm. pigmentti muutoksia ym. on tullut lisää. Läiskiä alkoi ilmestyä jo ihan vauvana. Sairaus vaihtelee todella paljon, eli jos tyttärellänne on se, vielä ei voi tietää yhtään, millainen se sairaus olisi hänen kohdallaan. Voi olla, että ihomuutokset jäävät suurinpiirtein ainoaksi harmiksi. Meillä on menty kaikkein rankimman kautta, kun pojan henki oli hilkulla rajusti kasvaneen aivokasvaimen vuoksi, joka leikattiin neljä kuukautta sitten, ei tosin kokonaan, eli voi lähteä uudelleen kasvamaan. Tällaiset aivokasvaimet eivät kuulemma ole tyypillisiä NF1:ssä. Mutta meidän kohdalla se tapahtui.



Kannattaa pyytää magneettikuvausta, jotta tyttärenne on seurannassa, jos hänen kohdalleen on sattunut tämä negatiivinen lottovoitto (1/3500) . Toivottavasti huolenne osoittautuu turhaksi. Sairaus periytyy 50%, mutta voi ilmetä spontaanistikin, kuten meidän pojallamme. Sairauteen ei ole varsinaista hoitoa, jos kasvaimia tulee pahaan paikkaan, niitä leikataan, mutta sairautta ei esim. lääkitä. Diagnoosia ei yleensä tehdä pelkkien läiskien perusteella, vaan tarvitaan toinenkin oire, ellei vanhemmilla tai sisaruksilla ole kyseistä sairautta.



Poikamme oli syntyessään isokokoinen ja varsinkin pään koko oli ja on yhä suuri. Muutoin poika oli ihan tavallinen suloinen nassikka ennen sairastumista kasvaimeen.

Meidän lapsella (vajaa 2v) on noin 4-7 maitokahviläiskää riippuen vähän siitä, mikä lasketaan (osa on tosi haaleita ja muutenkin muodoltaan aika epäsäännöllisiä). Niitä tutkittiin mahdollisen neurofibromatoosin varalta, mutta geenitestin tulos oli negatiivinen. Pelkät läiskät eivät siis automaattisesti tarkoita neurofibromatoosia. :)