Mikä vikana, jos sikiölä todetaan ultrassa liian pieni pää?

Ja miten suuri heitto pään ja reisiluun mitan välillä? Mitä ultraaja asiasta sanoi?

Meidän tytöllä oli rakenneultrassa muistaakseni 2 raskausviikkoa vähemmän pään kuin reiden mitta. Asia kontrolloitiin... Kontrollissa tilanne oli normaalin rajoissa, mut edelleen pää oli pienempi. Kun tyttö syntyi, pään ympärysmitta olikin suurehko muuhun kokoon nähden, normaali mutta suurempi kuin esim muilla minun lapsillani. Olisko ollu +2 käyrällä pituuteen verrattuna. MUTTA pään muoto oli aika pitkänmallinen, eli matka korvasta korvaan on normaali, mut otsasta takaraivoon pidempi.

Jälkeenpäin luin jostakin, et juuri tämän malliset päät voidaan virheellisesti mitata ultrassa liian pieniksi. Ultraa tehdessä mittauskohta on sellainen et antaa helposti kyseisessä tapauksessa virheellisen tuloksen.

Tytön pää on koko ajan kasvanut melko suurena, ei niin että se näyttäisi mitenkään hassulta vaan mittojen mukaan. Pienempänä kun asian tiesi, sen kyllä huomasi.... Mut ei sitä esim. mun kaverit tai neuvolan th huomannu ennenkuin sanoin, nyt kun tyttö on jo 5 ja hiukset kasvaneet, niin asiaa ei huomaa ollenkaan.

on aivojen vajaakehitys..

Meillä se oli väärä hälytys.



Mikrokefalia on primaarisessa muodossaan peittyvästi periytyvä oire. Sen tunnusmerkkinä on erittäin pieni pää. Vamman sekundaarinen muoto johtuu aivoissa sattuneesta vauriosta.



Sekundaarinen mikrokefaliassa kallon muoto on usein epäsymmetrinen. Vamma johtuu esimerkiksi synnytyksen yhteydessä saadusta aivovauriosta tai sikiökautisesta vihurirokkotartunnasta.



Aidossa mikrokefaliassa pään ympärysmitta jää aikuisena alle 42 sentin ja pää muistuttaa kananmunan suipompaa päätä. Aito mikrokefalia aiheuttaa älyllisen jälkeenjääneisyyden. Sen esiintymistiheydeksi laskettiin Hollannissa v. 1959 1/250.000 kokonaisväestöstä.



Aito eli primaarinen mikrokefalia voi johtua useankin kromosomin geenivauriosta. Vuonna 1998 löydettiin 8. kromosomin perimäaineksen mutaatiosta (8pter-p22) johtuva peittyvästi periytyvä pienipäisyyden muoto ja v. 1999 19. kromosomin vaurio (19q13-q13.2) sekä 9. kromosomin vaurio (9q34) että 15. kromosomin vaurio (15q15-q21). Vuonna 2000 osoitettiin 1. kromosomin (1q31) yhteys pienipäisyyteen. Vuoteen 2004 mennessä oli löydetty myös 13. kromosomin pienipäisyys-geeni (13q12.2).



Sekundaarinen mikrokefalia on aitoa pienipäisyyttä yleisempää ja siihen liittyy usein myös muita hermostollisia oireita kuin älyllinen jälkeenjääneisyys. Pienipäisyys on yksi yleisimmistä kehitysvammaoireistojen piirteistä.



Pienipäisyys voi olla myös normaali ilmiö ja aiheutua lapsen kasvun yleisistä vaihteluista, joihin perintötekijät suuresti vaikuttavat.