Makrokefalia ja geenivirheet

Hei. Meillä 11 kk neidillä todettu syntymästä makrokefalia ja 7kk ikäisenä CHD8-geenivirhe. Kehitysseurannassa olemme tietyin väliajoin käyneet ja nyt viimeksi todettiin kehityksessä jälkeenjääneeksi. Syntyessään oli isokokoinen (4826g/54cm/py 38cm). Tällä hetkellä kooltaan 13kg/80,6cm/py 47cm. Ei yritä vielä nousta seisomaan mutta istumaan nousee. Ei ryömi tai konttaa mutta liikkuu pyörimällä. Mielenkiinnosta haluaisin kysellä, miten muilla elämä sujuu erilaisten kasvuongelmien kanssa ja onko mahdollisesti muilla todettu myös tuo CHD8-geenivirhe.