Downin syndroomasta kysymys (sen toteamisesta syntymän jälkeen)

Se tuntuu oudolta että ei asiasta ei olisi kerrottu. EIhän downia aina heti huomata, mutta jos nelisormipoimu on lapsella, niin kromosomitutkimus pitäisi tehdä. Tosin tuo nelisorimpoimu voi olla ihan "terveelläkin" ihmisellä, mutta yhdistettynä sydänvikaan se kyllä olisi mielestäni aihe tarkempiin tutkimuksiin.

niin kyllä siitä on vanhemmille kerrottu.

.Siis osa sydänvioista (esim. avoin valtimotiehyt) on tyypillisiä nimenomaan ennenaikaisilla vauvoilla, ei niinkään downeilla.

Siis sydänvikana lievä vsd, kaksi ihan pientä reikää sydänlihaksessa, joiden lääkäri sanoi menevän umpeen itsekseen.



Meille ei puhuttu mistään kromosomikokeista, eikä down-epäilyistä. Sanottiin vain, että lapsi on muuten kunnossa, vain sydäntä pitää kontrilloida.

Se olisi kyllä pitänyt lääkärin huomata ja mainita asiasta.

Ja kyllä nelisormipoimu voi olla myös ei-downeilla.

että keskososastolla niin monta lääkäriä vauvaa tutki kahden viikon ajan sekä myöhemmin lastenosastolla lääkäri joka päivä lapsen tutki ja mitään downiin viittaavaa ei muka olisi löytynyt. Luulisi että olisivat nuo kädet tarkkaan myös katsoneet.



Olen yrittänyt katsoa kasvoja, mutta niistä en huomaa mitään downiin viittaavaa.



ap

kun tosiaan myös ei-downeilla voi olla sama viiva.

Olen töissä lapsivuodeosastolla ja olen hoitanut myös Down-vauvoja. Down-epäily herää yleensä juuri kasvonpiirteiden perusteelle, lapsi on myös jollain tapaa veltto käsiteltäessä. Joten älä huolehdi, vauvaasi on lääkärien lisäksi hoitanut moni hoitajakin, joilla on työkokemuksensa perusteella "silmää" monenlaisille jutuille. Sinulle olisi varmasti kerrottu, mikäli lapsellasi oltaisiin epäilty Downin syndroomaa.



Minulla on muuten tuo nelisormipoimu... :-)

että nelisormipoimu on 1-5 prosentilla ihan normaaleista. Eli aika yleinen, samaa luokkaa kuin homous ;).

mikäli lapsi ei ole alijäntevä, niin tuskin on down. itselläni kehitysvammainen lapsi ja tiesin heti ettei kuopuksella ole kehitysvammaa, koska oli niin jäntevä.

Homous ei ole synnynnäinen ominaisuus

Ettei meidän pojalta huomattu synnytys sairaalassa että molempien jalkojen 2. ja 3. varvas olivat kasvaneet yhteen.

ja en ikinä kyllä katso nelisormipoimua, jos en jostain muusta asiasta tule ajatelleeksi jotain syndroomaa, minkä takia alan kartoittaa "syndroomamerkkejä". Down-lapset tyypillisesti kyllä hoksataan velttouden, huonon syömisen, pienen koon, kasvonpiirteiden ja/tai liitännäissairauksien perusteella. Tuon sydänvian takia pelkästään en rupeaisi syndroomamerkkejä haeskelemaan, enkä niistä mitään puhuisi perheellekään, eli älä ole yhtään huolissasi. Itselläni on muuten molemminpuoliset nelisormipoimut, ja lapsena minulla oli myös downeille tyypilliset silmäpoimut, ja minulla on myös downeilla yleinen sormenjälkikuvio, ja tohtoriksi väittelin kuitenkin...

[quote author="Vierailija" time="09.07.2008 klo 11:40"]

Lapsemme syntyi ennenaikaisesti ja vietti elämänsä ekat 6 viikkoa sairaalassa. Hänellä todettiin tuolloin lievä sydänvika, jota seuraillaan. Nyt kotona huomasin, että hänellä on molemmissa käsissä nelisormipoimu, joka on tyypillinen downin syndroomalle. Voiko olla mahdollista, että tuona sairaala-aikana ei yksikään lääkäri joka häntä on tutkinut, olisi huomannut downin syndroomaa? Kun onhan tuo sydänvikakin tyypillistä downille.

[/quote]Meidän lapsella on nelisormipoimu, varvaspoimut, sydänvika, yksi harvinainen suuri kehityspoikkeama joka vain leikattiin synnytyksen jälkeen, silmät downmaiset, tässä muutamia ja kukaan ei epäile mitään kehityspoikkeamaa, olen nelisormipoimutkin näyttänyt lääkäreille mut nauravat vaan mun jutuille.

[quote author="Vierailija" time="14.03.2014 klo 07:53"]

[quote author="Vierailija" time="09.07.2008 klo 11:40"]

Lapsemme syntyi ennenaikaisesti ja vietti elämänsä ekat 6 viikkoa sairaalassa. Hänellä todettiin tuolloin lievä sydänvika, jota seuraillaan. Nyt kotona huomasin, että hänellä on molemmissa käsissä nelisormipoimu, joka on tyypillinen downin syndroomalle. Voiko olla mahdollista, että tuona sairaala-aikana ei yksikään lääkäri joka häntä on tutkinut, olisi huomannut downin syndroomaa? Kun onhan tuo sydänvikakin tyypillistä downille.

[/quote]Meidän lapsella on nelisormipoimu, varvaspoimut, sydänvika, yksi harvinainen suuri kehityspoikkeama joka vain leikattiin synnytyksen jälkeen, silmät downmaiset, tässä muutamia ja kukaan ei epäile mitään kehityspoikkeamaa, olen nelisormipoimutkin näyttänyt lääkäreille mut nauravat vaan mun jutuille.

[/quote]Niin ja kyllä lääkäri tuon nelisormipoimun myönsi muttei sillä ole merkitystä. Tänään vaan huomasin lisäski peukalovarpaan alla syvät poimut, aika erikoiset, siksi lähdin aihetta googlettamaan. Mut olen lääkäreille useasti kertonut näistä lapsen kehitysvammaisuuteen liittyvistä oireista mut aina vaan sanovat et terve on, sydämessä suurehko VSD.

poimun kuva 

http://3.bp.blogspot.com/-x_HLeMhXH0A/TnovN_1h50I/AAAAAAAAALA/Hw5KvWCsmA4/s1600/IMG_0678.jpg

Todennäköisesti kaikki on hyvin, mutta on ihan mahdollista, että olisi jäänyt huomioimatta.

Oma lapseni oli ensin 6vk yliopistosairaalan vauvateholla ja sitten vielä 2vk aluesairaalan lasten osastolla. Joka päivä lapsen tutki vähintään yksi lastenlääkäri, tyypillisesti useampikin (harvinainen kiurgista hoitoa vaativa vaiva, jota kävi ihmettelemässä moni lääkäri). Hoidosta vastasi molemmissa sairaaloissa lastenlääkäri ja -kirurgi yhteistyössä.

Ensimmäinen päivä sairaalasta kotiutumisen jälkeen menimme käymään neuvolassa. Terveydenhoitajan eka kysymys onnittelujen jälkeen oli:-Kai tuo lapsi saa fysioterapiaa? Lapsi oli niin jäykkä, että ei saanut päätään käännettyä vartalon keskilinjan yli (niskat ja selkä oli siis niin jumissa). Oltiinhan me jo monta viikkoa hoitajien kanssa naurettu, että lapsi on puoluekantansa valinnut jo ajoissa (vasemmistolainen, kun katsoo aina vasemmalle), mutta ei hoitajatkaan osanneet ajatella, että asiassa olisi mitään outoa.

Terkkari käski soittaa heti aluesairaalan omalle lääkärille ja vaatia kiirelähetettä fysioterapiaan. Lääkäri katsoi lapsen kaikki paperit läpi ja mihinkään ei ollut kirjattu tätä toispuoleisuutta, joka olisi voinut olla vakavakin merkki, mutta onneksi meillä oli kyse vain lapsen jäykistymisestä, kun leikkauksen ja monien piuhojen vuoksi makuu ja sylittely asennot oli ollut yksipuolisia ja sitten asiaan ei ollut kiinnitetty huomiota lapsen voinnin parannuttua, vaan lasta oli edelleen pidetty niissä asennoissa, joissa viihtyi. Sama lääkäri jo oli katsonut lasta päivittäin aluesairaalassa huomaamatta mitään, huomasi jäykkyden heti, kun terveydenhoitaja oli todennut sen. Eli helposti erikoilääkärit keskityy vaan siihen ensisijaiseen vaivaan ja lapsen kokonaisvaltainen tutkiminen unohtuu.

Ota epäilysi puheeksi seuraavassa kontrollissa, niin lääkärin on pakko arvioida piirteet ja otattaa kromosomi verikokeet tai perustella teille miksi ne eivät ole tarpeen (siis miksi lapsi ei vaikuta down-lapselta) 

ei varmaan sitten jalkojakaan. Se selittää sen, ettei lapseni epämuodostumia jaloissa huomannut kukaan ennenkuin itse huomasimme kotona. Tosin meilläkin meni vuosia, koska asia ei ole niin selvästi näkyvissä. Mutta eipä huomattu synnytyssairaalassa eikä neuvolassa.

koko kämmenen yli leveyssuuntaan kulkeva poimu. Se on melko yleinen joissakin kromosomimuutoksissa, mutta voi olla muutenkin ns terveelläkin.