Niskapoimu-ultra normaali mutta silti down-vauva?

sydänvika, aiheuttaa korkeat arvot niskaturvotusultrassa. Eli ns. terve down ei näy turvotuksena.

Meillä oli toisinpäin, verikokeen perusteella epäily vaikka niskapoimua ei näkynyt. Mutta ei downia siis kuitenkaan.

Jo useamman vuoden katsottu myös nenäluuta, sen pituus kertoo jopa enemmän kuin niskapoimun paksuus/ohuus.

Down-vauvoilla on yhtenä piirteenä norm pienempi nenä(luu).

meillä np-ultra tehdään rv 12-14, näkyykö vauvoilla silloin jo nenäluut?

Muistaakseni asiasta kohkattiin jo kuopukseni vauva-aikana ja hän on syntynyt v.2003.

Vaatii kyllä osaavan kätilön/lääkärin, ainakin silloin sanottiin niin.



-4-

Hätäsektion kautta tuli maailmaan, koska äitipolilla(olin käymässä perätilan takia) huomattiin sydämessä olevan vikaa ja lopulta käyrä muuttuikin narumaiseksi...



Tyttärellämme todettiin heti syntymän jälkeen downin lisäksi paha sydänvika AVSD, joista ei siis minkäänlaista viittettä ollut ennakkoon. Aikamoinen shokkihan se oli! Rakkaamme jaksoi olla luonamme vain viikon ja menehtyi lopulta tähän sydänvikaan ja sen tuomiin rasituksiin ;(( Olimme juuri saaneet lähetteen sydänleikkaukseen, kunnes vauvan tilassa tuli täydellinen romahdus.



Harvinaistahan tällainen on, mutta meidän kohdalle sattui sitten se ikävin mahdollinen lopputulos...

olen niin pahoillani kun menetit vauvasi :(

up

miten yleistä tämä on nykypäivänä, ettei "jää kiinni" seuloissa? ymmärtääkseni yleisempää on, että seulat hälyyttää vaikka vauva onkin sitten terve?

up

ja meillä homma meni niin, että niskapoimu-ultran tulos oli normaali, arvolla 1,6 mm. Mutta veriseulan tulos hälytti, eli riskiluku siinä hieman koholla, 1:150, tarkoittaen alle 1%:n down riskiä. Kaikki ultrat myös oli aina normaalit. Ja down-vauva siis syntyi! vauvalla todettiin lisäksi sydänvika, VSD, mikä oli toinen yllätys, koska siitä ei mitään viitteitä raskausaikana,ei rakenneultrassa, eikä myöskään tuota niskapoimua ollut kasvattanut, niinkuin sydänvika usein tekee. Aikalailla yllätys-down siis! tytöllä nyt vasta muutama viikko ikää.

Veriseulonta + np-ultra antaa jo melko hyvän varmuuden riskistä. Kotipaikkakunnallani ei vielä 2007 tehty veriseulaa, kävin varhaisraskauden ultrassa, np-ultrassa, rakenneultrassa ja synnytystapa-arviossa ultrattiin myös. Kaikki näytti normaalilta. Syntyi kahdella sydänvialla varustettu down-vauva. Nyt on avosydänleikkaukset ohi ja reipas viisivuotias, ihana yllärityttö :)

mä sain 5. lapsen 41 v ja teetätin lapsivesipunktion. jos olis ollut viitteitä vioista, en olisi lasta halunnut.

Meille syntyi äskettäin yllätysDown vaikka np ja veriseerumi olivat "normaaleja". Olisi pitänyt mennä vaikka yksityisesti lapsivesipunktioon jos olisi tajunnut ja jos joku olisi neuvonut...mulla nimittäin iästä johtuva riski.

onko vauva muuten terve? kaikkea hyvää teille!!!!!

ihan normaali enkä jäänyt missään seulassa kiinni. Olin silloin 30v. Poika kasvoi hienosti ja liikkui vilkkaasti, mikä kai ei ole tavallista downsikiöille. Kuoli sitten yllättäen kohtuun yhdeksännellä kuulla, mitään syytä kuolemalle ei löytynyt. Ruumiinavauksesta saimme kuulla, että hänellä oli Downin syndrooma ja pieni VSD sydämessä.

Meille syntyi yllätyksenä down-vauva. Kaikista kolmesta seulasta läpi ja lisäksi vähintää kerran kuussa ultrassa äitipolilla, missään ei ollut mitään hälyttävää. Vauvalla on pieni sydänvika mutta menee seurannalla. Olen Onnellinen lapsestani, hän on nyt 4kk pieni hymiilevä poika <3

Käsittääkseni sikiön pienemmästä koosta voi saada viitettä downista, vaikka seulat ei hälyytä. En tarkoita, että kaikki viikkoihin nähden pienet sikiöt olisivat vammaisia, mutta eikö down-lapset aina synny pieninä? En ole kuullut koskaan yli 3,5kg ja 50cm syntyneestä down-vauvasta. Eli ne, joille tulossa isohko vauva, voivat olla varmoja ettei ole down-lapsi.

Up

up