Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Voiko lievä downin syndrooma jäädä lastenlääkäriltä huomaamatta
Kommentit (18)
jos on kyse mosaikismista, eli siitä, ettei Downia ole kaikissa soluissa vain vaan osassa. Googlaa down syndrome late diagnosis tai down syndrome mosaicism.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Eikö sitä joko ole tai ei ole down?
Ihan niin kuin terveetkin lapset niin myös downit kehittyy erilailla. Toisilla vamma on syvempi ja pahempi kuin toisilla.
En tiedä onko koskaan niin tapahtunut.
tyypilliset piirteet eivät rajoitu vain downeihin?
Omalla lapsellani on mielestäni aika "downmaiset" kasvot ja silmät, mutta tuskin silti kärsii edes lievästä downista, sen verran hyvin esim. lukee nyt 4-vuotiaana.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
että ulkonäköpiirteiden takia on epäilty downia, mutta sitä ei ole ollutkaan. Ne piirteet kun tosiaan voivat olla ilman downiakin.
Kyllä Down syndrooma on SAIRAUS, synnynnäinen kehitysvamma. Lapsi on syntymästään asti sairas. Miten voit noin väittää :(
Sisältö jatkuu mainoksen alla
[quote author="Vierailija" time="21.12.2014 klo 13:04"]
Kyllä Down syndrooma on SAIRAUS, synnynnäinen kehitysvamma. Lapsi on syntymästään asti sairas. Miten voit noin väittää :(
[/quote]
Ole hiljaa kun et tiedä mitään. Luepa kehitysvammasta tukiliiton sivulta, niin viisastut. http://www.kvtl.fi/fi/kehitysvamma-
[quote author="Vierailija" time="21.12.2014 klo 13:10"]
[quote author="Vierailija" time="21.12.2014 klo 13:04"]
Kyllä Down syndrooma on SAIRAUS, synnynnäinen kehitysvamma. Lapsi on syntymästään asti sairas. Miten voit noin väittää :(
Ai, jos Downin oireryhmä ei olisi sairaus, niin miksi kromosomihäiriö vaikuttaa lapsen kehitykseen, älylliseen tasoon ja selviytymiseen elämässä ilman apua? Tukiliitto mielestäni väärin väittää, että "ei ole sairaus". Siksi en ole liittynyt jäseneksi. En rinnastaisi Downin Syndroomaa sairastavaa laste terveeseen lapseen. Se nyt on minun melkein 40 vuoden hoitokokemuksen tulos. Aina istutaan jonkun lääkärin vastaanotolla ja en voi häntä jättää yksin kotiin. Mielestäni kaikkeen tähän on syynä hedelmöittymishetkellä saama kromosomi. Kyllä minäkin nyt jotain tiedän, mutta ei olla samaa mieltä asoista. Hyvää Joulua!
[/quote]
Ole hiljaa kun et tiedä mitään. Luepa kehitysvammasta tukiliiton sivulta, niin viisastut. http://www.kvtl.fi/fi/kehitysvamma-
[/quote]
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Kuka näitä vanhoja down-ketjuja nostaa?
Aihe on ajankohteinen niin kauan kun on elämää.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
jossa Down havaittiin vasta 2 kk iässä.
Eli Down-syndrooman aiheuttava ylimääräinen kromosomi 21 voi olla vain osassa soluista. Tällöin kromosomimutaatio ei ole tapahtunut äidin munasolussa kuten tavallisesti vaan vasta myöhemmässä alkion kehitysvaiheessa, joilloin esim. 1/3 osa soluista kantaa ylimääräistä kromosomia. Suoraa yhteyttä oireiden vakavuuteen mosaikismilla ei kuitenkaan ole, eli 1/3 trisominen voi olla yhtä 'sairas' kuin täys down.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Ja kyllä mosaikismissa lähes aina vammaisuus on lievempi.
Down ei ole sairaus. Se on oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuuden.
Mosaikismi voi olla sellainen, että todetaan vasta esimerkiksi kuusi vuotiaana.
Alue: Aihe vapaa
jos on kyse mosaikismista, eli siitä, ettei Downia ole kaikissa soluissa vain vaan osassa. Googlaa down syndrome late diagnosis tai down syndrome mosaicism.