Mitä ne downseulan todennäköisyysluvut kertovat?

autismi on monta kertaa rankempi juttu kuin down ilman autismia.

Yleisesti tuotarkoittaa, että keskimäärin 20-vuotiailla 1500 lapsesta yksi on down. Yksittäisellä ihmisellä se on taas prosenttitodennäköisyys, eli 1/750 = 0,0013, eli 0,13 %

esim. jos siellä on jotain vasta-ainetta ja sen määrä lasketaan, joka vaikuttaa tähän.. vai lasketaanko se verikokeen, np:n ja iän yhdistelmänä ymsyms.

Yleisesti tuotarkoittaa, että keskimäärin 20-vuotiailla 1500 lapsesta yksi on down. Yksittäisellä ihmisellä se on taas prosenttitodennäköisyys, eli 1/750 = 0,0013, eli 0,13 %

ja olen 25v.

todennäköisyys. se tässä juuri kiinnostaa, että mitä ne siitä katsovat... tietääkö joku. anybody?

Että joko on Down tai ei...

t. 6

mm. äidin ikää, painoa ja niitä veriarvoja, mitä lie ovatkaan. Eikä se ikä sitä suoraan sanele, itse sain esim. 35-vuotiaana tuloksen 1/6800. Tokihan ikä vaikuttaa, mutta ilman omaa ikätekijääni riski olisi siis ollut vielä pienempi. Tuo henkilökohtainen riskiluku tarkoittaa, että minulla oli siis yksi mahdollisuus 6800:sta saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi.

1/50 000,ja ikää siis 21v

mut mikä siihen sit vaikutti, kun ei mun ikä tuota lukua vielä antaisi..



huono veri? geenit??



-ap

kysyttiin, onko suvussa kehitysvammaa.



34-vuotiaan iänmukainen riskiluku oli 1:450 ja oma henk.kohtainen 1:36000.

ja sukurasite tietty... ei sun lukus mikään huono olo ja siitähän saa selvää lisää kun on tehty se veriseula (down) vai onko nämä nimenomaan sen testin tulokset? sittenhän sais vielä istukkanäytteenkin jos haluaa tietää varmasti onko tulossa terve lapsi vai down..



älä huolestu jos kerta sulle sanottiin että kaikki on ok !:)

ja ihan terve poika...veriseulan perusteella 1/300 ja sitten sikiötutkimuskeskuksen arvio ultran jälkeen 1/1200...ja eihän Down ole ainoa riski, perinnöllisiä tautejakin on kymmeniä.

mut mikä siihen sit vaikutti, kun ei mun ikä tuota lukua vielä antaisi..

huono veri? geenit??

-ap

raskaushormonia ja valkuaisaineita ja sitten nämä yhdistetään niskaturvotukseen ja äidin ikään ja sukurasitukseen.

jos se olisi jostain geeneistä, niin eihän riskilukua tarvitsisi joka raskaudessa erikseen laskea. Yrittäkää nyt aivojakin käyttää...



Istukasta erittyy raskausaikana hormooneja, ja äidin elimistö muodostaa niitä muutenkin. Nämä vaikuttavat veren seerumeihin, ja riskiluku siis on kiinni siitä meneillään olevasta raskaudesta, että millainen se on. Jokainen raskaushan on ihan erilainen. Ja riskiluvun riskirajahan on 1/250, sitä suuremman riskin omaava laitetaan jatkotutkimuksiin.

Down-lapset ovat viehättäviä ja usein vain lievästi kehareita. Itse pelkäisin, että saisin autistisen lapsen. Itselläni on keharityttö, joten todellakin tiedän mistä puhun! Mietin aina kun on vammaisryhmä-tapaamisia, että miten autistien vanhemmat jaksavat...

määritetään PAPP-A ja hcgB pitoisuudet, jotka ovat istukkahormoneja. Niiden pitoisuudet yhdistettynä niskaturvotukseen ja äidin ikä syötetään riskinlaskentaohjelmaan, joka laskee riskiluvun.

voidaan ottaa ostukkabiopsia tai lapsivesinäyte, josta voidaan vasta varmasti todeta down tapaus. Noi verikokeet yms. laskee vaan todennäköisyyksiä. Ja tosiaan, ei ole geeniperimästä kiinni.....

Miksi pelätä Downin syndroomaa?

Down-lapset ovat viehättäviä ja usein vain lievästi kehareita. Itse pelkäisin, että saisin autistisen lapsen. Itselläni on keharityttö, joten todellakin tiedän mistä puhun! Mietin aina kun on vammaisryhmä-tapaamisia, että miten autistien vanhemmat jaksavat...

Downia pelätään raskausaikana luonnollisesti siksi

että se on mahdollista selvittää. Jos autismikin näkyisi lapsivesipunktiossa niin varmasti sen mahdollisuus askarruttaisi enemmän raskaanaolijoita.

Downit on yleensä keskivaikeasti kehitysvammaisia, lievästi kehitysvammaisia on suhteellisen vähän. Meillä esimrkiksi downin kehitysvamma on huomattavasti syvempi kuin autistin (jolla kehitysvammaa ei ole vielä vahvistettu, ainoastaan epäilys kehitysviiveen perusteella).

Molemmilla lapsilla on omat vahvuutensa ja ongelmansa. Down, vaikka vanhempi onkin tarvitsee huomattavasti enemmän apua kaikissa arkisissa asioissa aina pukeutumisesta peseytymiseen, ruokailuihin, liikkumiseen jne. Autisti selviää monista asioista itsenäisesti tai pienen ohjauksen turvin.

En tiedä itse kumpaa loppupelissä pidän raskaampana, tällä hetkellä ehkä down on se joka vaatii enemmän. Tietysti tilanteet voi muuttua ajan myötä, vuosi sitten oli toisin päin. Kuitenkin yleistykset on näissäkin vaarallisia. Niin autisteissa kuin downeissa on huomattavasti eroja, sellaisisakin mitkä eivät näy satunnaisen kerhokaverin äidin silmiin.

Miksi pelätä Downin syndroomaa? Down-lapset ovat viehättäviä ja usein vain lievästi kehareita. Itse pelkäisin, että saisin autistisen lapsen. Itselläni on keharityttö, joten todellakin tiedän mistä puhun! Mietin aina kun on vammaisryhmä-tapaamisia, että miten autistien vanhemmat jaksavat...

Downia pelätään raskausaikana luonnollisesti siksi että se on mahdollista selvittää. Jos autismikin näkyisi lapsivesipunktiossa niin varmasti sen mahdollisuus askarruttaisi enemmän raskaanaolijoita. Downit on yleensä keskivaikeasti kehitysvammaisia, lievästi kehitysvammaisia on suhteellisen vähän. Meillä esimrkiksi downin kehitysvamma on huomattavasti syvempi kuin autistin (jolla kehitysvammaa ei ole vielä vahvistettu, ainoastaan epäilys kehitysviiveen perusteella). Molemmilla lapsilla on omat vahvuutensa ja ongelmansa. Down, vaikka vanhempi onkin tarvitsee huomattavasti enemmän apua kaikissa arkisissa asioissa aina pukeutumisesta peseytymiseen, ruokailuihin, liikkumiseen jne. Autisti selviää monista asioista itsenäisesti tai pienen ohjauksen turvin. En tiedä itse kumpaa loppupelissä pidän raskaampana, tällä hetkellä ehkä down on se joka vaatii enemmän. Tietysti tilanteet voi muuttua ajan myötä, vuosi sitten oli toisin päin. Kuitenkin yleistykset on näissäkin vaarallisia. Niin autisteissa kuin downeissa on huomattavasti eroja, sellaisisakin mitkä eivät näy satunnaisen kerhokaverin äidin silmiin.

Nyt en todellakaan puhu mistään satunnaisesta kerhokaverista!Tyttäreni (8v.) käy kehitysvammaisten koulua, jossa siis ainostaan ja vain kehareita, joista suurin osa downeja.

Meillä tytöllä 2.kromsomin deleetio ja ainoa tällä hetkellä maailmassa tällä diagnoosilla! Aikasemmin diagnisoitu 10kpl maailmassa ja vanhin heistäkin eli 11-vuotiaaksi. Joten jos nyt saisin valita, valitsisin ehdottomasti downin syndrooman, joka näkyy päälle päin (meillä ei vammaisuus näy päälle päin, joten huomautteluja tytön liikkumisesta ja käytöksestä sataa joka kauppareissulla, tässä pienessä kylässä nimeltä Helsinki) ja se, että downeilla on huomattavsti enemmän vertaistukea ja yhteisiä juttuja kuin meillä joilla harvinainen kromsomideleetio! Mutta tätähän eivät useat down-lasten vanhemmat ymmärrä vaan jankkaavat, että kyllä downejakin on erilaisia. Mutta kun meillä ei ole MITÄÄN vertailu kohdetta, koska kromsomideletiosta ja mitä tuleman pitää ei tiedä kukaan tässä maailmassa! Tyttäreni luokalla on 5 down-lasta ja kyläilemme toistemme luona viikottain, joten jotain luulen tietäväni myös downin syndroomasta.

Ja kun menen tyttäreni kaverin kanssa, joka on down esim kauppaan, palvelu on ihan toisenlaista kuin se, että menen kauppaan tyttäreni kanssa, josta vammaa ei erota!

Eli otan sinulta nyt mielelläni vinkkejä, koska tämän maan neurologit ja perinöllisyyslääkärit eivät ole minulle pystyneet antamaan!

Tai siihen suhdelukuun. En kerta kaikkiaan käsitä. Neuvolassakin kysyin tuota ja mutisivat jotain epämääräistä.