Lue keskustelun säännöt.
Perinnöllisyyspolin jonot
09.07.2024 |
Ajattelin onko täällä jollain kokemusta Pirhan jonoista, vaikka täysin samaa tilannetta tuskin kenelläkään on, kun itsellä todella harvinaista geenimutaatiota vasta epäillään ja varmasti kiireellisempiä tapauksia on suurin osa. Olen ollut kohta vuoden jonossa TAYSin perinnöllisyyspolille ja puhelimessa kun kysyin onko mitään tietoa jatkosta, sanottiin että todennäköisesti ensi vuoden puolella tulee lisätietoa. Alkuvuonna lähetteestä olisi jo lähemmäs 1,5v, puhumattakaan jos menee vaikka loppuvuoteen. Tuntuu kohtuuttomalta ajalta elää epätietoisuudessa, vaikka mistään kuoleman vakavasta ei olekaan kyse, mutta tietoakin tosi huonosti suomeksi saatavilla casestani. Yksityisellekään ei oikein voi hakeutua, kun tällaiset perinnöllisyystutkimukset maksaisivat todennäköisesti tuhansia.
Kommentit (4)
Jäi muutenkin outo olo koko perinnöllisyyspolista. Alussa sanoivat etteivät olleet saaneet lähetettä ja kun se saatiin pyydettyä uudelleen, he lähettivät muistutusviestin esitietolomakkeeni lähettämisestä vaikka olin ne jo 2kk sitten toimittanut. Ne löytyivät lopulta heiltä jostain. Siksi soitin vielä perään myöhemmin, että onko kenties kutsukin kadonnut tms. Ymmärrän että kiireellisemmät tapaukset menevät ohi, mutta eihän se sitä voi tarkoittaa, että olen listojen viimeisenä, kunnes kaikki uudet ja vanhat kiireelliset on hoidettu 😅. Kaikki on niin uutta itselle, eikä oikein ole vertaistukeakaan.
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
En tiedä TAYS:n perinnöllisyyspoliklinikan nykytilanteesta. Kuten totesit, tilanteesi ei ole varsinaisesti kiireellinen. Silti sinulla on oikeus tutkimuksiin, kun kerran olet tullut asetetuksi jonoon. Jos sinulla on hyvä kontakti lähetteen tehneeseen tahoon, voisit jutella sille suunnalle. Tietenkin perinnöllisyyspolille voi soittaa ja pyytää perusteluja aikataululle. Jos ne eivät ole lain edellyttämät, voi kirjelmöidä Aluehallintovirastoon.
Mitä jos soittaisit vaikka Harvinaiskeskus Norioon, joka kertoo tarjoavansa tietoa ja tukea harvinaisiin, perinnällisiin sairauksiin. Voisit kysyä, onko heillä tietoa TAYSin jonoista tai neuvoja, mitä tehdä jos hoitoonpääsy vain venyy ja venyy. Huom. He ovat kesätauolla 1.7.-4.8.2024, mutta suosittelen sinua ottamaan yhteyttä elokuussa, parempi saada tukea myöhään kuin ei milloinkaan :)
Minä pääsin aikoinaan parissa viikossa. Vaikkei mikään kiireellinen ollut, ilmeisesti ei ollut tarpeeksi asiakkaita ja suurin osa ajasta meni turhaan. Yksi verikoe olisi pitänyt vain ottaa ja otettiin, sillä selvä. Löytyi geenimutaatio mitä epäiltiin, se kun ei hyppää sukupolvien yli. No saan lääkkeet halvemmalla