Lue keskustelun säännöt.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Tervetuloa lukemaan keskusteluja! Kommentointi on avoinna klo 7 - 23.
Alue: Aihe vapaa
Munuaissairauden periytyminen, osaako kukaan neuvoa onko minulla riskiä periyttää sairaus lapselleni tässä tilanteessa?
21.05.2022 |
Olen yrittänyt lukea perinnöllisyydestä, mutta aihe tuntuu monimutkaiselta. Osaisiko joku aihetta paremmin ymmärtävä kertoa onko minulla riskiä periyttää mahdolliselle tulevalle lapselleni suvussani esiintyvä sairaus?
Sairaus on jonkinlainen polykystinen munuaissairaus, mutta ei ehkä ihan klassinen koska osalta on puuttunut munuaiset osittain tai kokonaan kystien lisäksi. En tiedä mikä sairaus on virallisesti, vai onko se kehityshäiriö.
Sairaus on ollut ainakin isäni isän siskolla, ja oletettavasti myös isäni isällä joka kuoli viisikymppisenä verenpaineongelmien vuoksi (munuaisten vajaatoiminta aiheuttaa verenapaineongelmia), mutta tästä ei ole faktaa.
Isälläni on synnynnäisesti vajaakehittyneet munuaiset, ja samoin yhdellä hänen sisaruksistaan. Muut sisarukset ovat terveitä. Isäni siskolla on 4 lasta, joista yhdellä on vastasyntyneenä kuolemaan johtanut munuaissairaus ja muut ovat ilmeisesti terveitä.
Veljelläni on verenpaineongelma, eli oletettavasti tämä munuaissairaus mutta häntä ei saa lääkäriin.
Minulla munuaisarvot hyvät, ei verenpainetta, ja munuaiset ultralla normaalit.
Eli tautia esiintynyt isäni isän sisarusjoukossa, isälläni ja yhdellä hänen sisarellaan, tämän sisaren yhdellä lapsella, ja mahdollisesti veljelläni.
Onko kyseessä siis vallitseva periytyminen, jossa sairastuneella on 50% mahdollisuus periyttää eteen päin viallinen geeni? Tällöin ilmeisesti minä (terveeksi todettu) en voi periyttää tätä sairausgeeniä?
Kommentit (2)
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Sisältö jatkuu mainoksen alla
Alue: Aihe vapaa
On olemassa ihan oikea perinnöllisyysneuvonta, josta saa lääketieteellistä tietoa sairauksien periytyvyydestä. Googlaa terveyskylä perinnöllisyysneuvonta. Sieltä saat varmasti oikeaa tietoa. Selvittelyä todennäköisesti helpottaa se, jos tiedät sairauden tarkan nimen.
Mutta ilmeisesti tautia on ollut suvussasi sekä naisilla että miehillä? Jos näin on, niin todennäköisesti kysymyksessä on dominoivan geenin aiheuttama sairaus eli sinulla ei ole ko. geeniä, jos sinulla ei ole tätä sairautta. Jos tauti olisi väistyvän geenin aiheuttama, niin isäsi sisaren olisi pitänyt saada tämä geeni sekä isältään että äidiltään.
Mutta jos tautia esiintyisi suvussasi vain miehillä (mutta ei samassa perheessä sekä isällä että pojalla), niin kysymyksessä voisi olla myös x-kromosomiin kuuluvan väistyvän geenin aiheuttama tauti. Siinä tapauksessa sinä voisit olla geenin kantaja, ja mahdolliset poikasi saisivat 50 %:n todennäköisyydellä tämän taudin.