Kokemuksia perinnöllisyysneuvonnasta

Pyydä lääkäriltäsi lähete perinnöllisyyspoliklinikalle

Yksityiselle pääset vaikka heti, yliopistokaupungeissa ottavat usein vastaan sekä julkisella että yksityisellä puolella.

Onneksi alkioita pystytään hyvin seulomaan.

Kiitos teille vastauksista. Pitää kysyä lääkäristä. Saakohan lähetteen helposti vai onko se kovinkin vaikeaa?

Itselläni ei ole juuri kyseistä sairautta, mutta siihen liittyvä toinen sairaus on. Senkin takia kiinnostaisi selvittää, olenko geenivirheen kantaja. 

ap. 

Jos virhe on merkittävä ja olet lähiaikoina hankkimassa lapsia niin silloin ainakin pääsee nopeasti.

Minä olla tullut ripulivyöhykkeen maasta. Me sanoa: Mitä serkumpi, sen herkumpi. Ei me tarvitse perinnöllisyysneuvonta. Lapset olla tyhmiä, niin mekin. Välillä suomityttöjä.

Lasten saaminen ei ole vielä ajankohtaista, mutta olen kuitenkin jo 34 v. Haluaisin selvittää sen hyvissä ajoin ennen kuin alan suunnitella lasten saamista. Sairaus on vakava, mutta harvinainen. Sitä sairastavia lapsia syntyy vain muutama vuodessa.

Ap.

Me kävimme mieheni kanssa kun lapselta löytyi geenivirhe joka todennäköisesti on kehitysvamman takana ainakin osittain.

Tulevalle vauvalle ei myönnetty testejä sitten kun syntyisi. Olen ymmärtänyt että yhden näytteen laaja tutkiminen maksaa tuhat (tai tuhansia?) euroja, eikä niitä siksi "varmuuden vuoksi" ilman hyvää syytä myönnetä. Kuulemma vasta jos nuoremmasta lapsesta olisi aiheellista epäillä jotakin, niin oltaisiin päästy.

Normaali lapsi hänestä tuli. Eikä minulla ja miehellä ollut samaa kromosomi dublikaatiota kuin vanhemmalla lapsella (siksi ei ehkä pidetty todennäköisenä että vauvallakaan olisi)