Sydän syrjällään, lapsen kromosomitesti
10-vuotias lapseni on käynyt läpi käyttäytymiseen liittyviä selvittelyjä. Koululääkäri keksi sitten epäillä 47XXY-kromosomihäiriötä. Nyt pitäisi kaksi viikkoa jaksaa olla ajattelematta tätä mahdollisuutta. Sitten tiedetään varmasti suuntaan tai toiseen. Ahdistaa ja itkettää.
Kommentit (9)
Hyvä saada varmuus ja sentään tutkitaan
Yritä ajatella niin, että jos tuo poikkeama lapselta löytyy, niin sehän on hyvä juttu koska sitten sen oireita voidaan ehkäpä hoitaa. Paljon pahempaa olisi kärsiä loppuelämänsä ajan ikävistä oireista tietämättä syytä.
Millaisten oireiden perusteella? Miten kromosomitestit tehdään käytännössä? Epätietoisuus on raskasta, toivon teille kaikkea hyvää!
Tuo ei kuitenkaan ole hirvittävän paha juttu.
On varmasti rankkaa, mutta toivottavasti myös myönteistä, että selvitenään, jos on syytä epäillä.
Terveellinen ravinto auttaa todella paljon erilaisissa ongelmissa.
Tulin juuri kirkosta ja minä liikutuin siellä. Mietin äitiäni, hän on sairaalassa.
Voimia kovasti ja lämmin halaus 💛
Syitä miksi testi tehdään on mm. pienet ulkoiset sukupuolielimet, kropan mittasuhteet ja kropan hallinta. Verikokeella selvitetään mutta karyotyyppaukseen pitää varata pari viikkoa (ilmeisesti keräävät aina sen aikaa näytteitä ettei tarvitse tehdä yhtä kerrallaan).
Ilmeisesti ainoa hoito olisi testosteronipiikit, ja yksi mahdollinen haittavaikutus (häiriön, ei hoidon) on hedelmättömyys. Hoidon hyvä puoli olisi mahdollinen keskittymiskyvyn paraneminen ja parempi lihastonus.
Ap
Itse sain lasta odottaessa tietää että mies on fragile-x oireyhtymän kantaja. Lapset on onneksi terveitä, joitakin riskejä se nostattaa heidänkin kohdallaan, mutta meidän tytöillä on melko huonot mahdollisuudet saada terveitä lapsia luomusti.
Olin tuosta aika pahoillani aikani, oli se ehkä pieni järkytyskin. Vaikka se ei ole ns. iso juttu koska tyttömme ovat vain kantajia. Lukaisin nopeasti mitä tuo teidän tarkottaisi, eikä sekään onneksi mikään henkeä uhkaava asia ole. Mutta kuitenkin ymmärrän huolen ja harmituksen, koska siinä on oma lapsi kyseessä ja omalleen toivoo tietysti parasta ja kaikkea hyvää.
Mutta lohdutuksena sanoisin myös että onni on jos asia selviää, kamalampaa sairastaa jotain tietämättään tai periyttää omille jälkeläisille. Esim. jos me emme olisi saaneet asiasta tietää, emme voisi aikanaan kertoa asiasta tytöille itselleen, jolloin he voisi sitten saada tietämättään hyvin vakavasti vammaisen lapsen. Nyt he saa ainakin tilaisuuden valita; valita esim. keinohedelmöityksen tms.
Tsemppiä ja jaksamista! Varmasti raskasta odottaa.