Niskaturvotus ja lapsivesinäytteen tulosa 18 trisomia eli Edwardin oireyhtymä
Hei kaikki odottajat, Kirjoitin heinäkuussa ja kerroin odottavani kolmatta lastani. Olin itse hyvin toiveikas odotusaikana vaikka sikiöllä oli voimakas turvotus (4,6 mm ja paikoitellen 7 mm). Sain tietää lapsivesinäytteen tuloksen kahden viikon kuluttua näytteen ottamisesta ja tieto oli järkyttävä. Sain kuulla että sikiöllä on Edwardin oireyhtymä ja siihen liittyy vaikea kehitysvammaisuus sekä vaihtelevasti erilaisia rakennepoikkeavuuksia. 18 trisomia syntyy ikään kuin sattumalta jos toiseen sukusoluun virheellisesti tulee kaksi kappaletta kromosomia 18 normaalin yhden sijaan. Kun tällainen sukusolu yhtyy tavalliseen sukusoluun, tuloksena on 18 trisomia. Odotusaikana tapasin 9 lääkäriä ja monia hoitialan asiantuntijoita. Minä ja mieheni keskustelimme perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin kanssa sikiöpoikkeavuudesta. Surullisin mielin allekirjoitin paperit raskauden keskeytyksestä 18 trisomian takia. Olisin niin kovsti halunnut pitää lapseni, mutta mitään toivoa ei annettu, joten oli vain luovutettava......
Jos joku on ollut vastaavassa tilanteessa haluaisin kovasti tietää miten tästä kaikesta voi selvitä. Lääkäri kertoi että 18 trisomian uusiutumisriski on pieni....
Kommentit (8)
Olen todella pahoillani puolestanne. Kromosomitestin tulos oli erittäin ikävä. En osaa edes kuvitella, miltä sinusta tuntuu.
Kuten edellinen kirjoittaja, olisin vastaavassa tilanteessa päätynyt samaan ratkaisuun eli raskauden keskeytykseen.
Olen kuullut saman, mitä lääkärisi sanoi, että uusiutumisriski on pieni. Ylipäänsä kromomipoikkeaman riski on varsin pieni, eikä tuo 18 trisomia ei ole perinnöllistä, onneksi.
Toivotan sinulle oikein paljon jaksamista ja voimia ja kaikkea hyvää jatkossa.
Mupsi
Hei Fasa!
Toivotan sinulle ja miehellesi paljon voimia jaksaa surun kanssa.
Minä ja mieheni olimme täsmälleen samassa tilanteessa tämän vuoden helmikuun lopussa. Meillä sikiöllä ei havaittu normaalista poikkeavaa turvotusta, mutta seerumiseulan tuloksen perusteella kävimme lapsivesipunktiossa. Punktion tulos oli yksiselitteinen, 18 trisomia.
Myös me päädyimme vakavan ja syvän pohdinnan jälkeen raskauden keskeytykseen, joka tehtiin rv 19+5. Sen hetkiseen elämään kuului paljon itkua ja surua, mutta pysymällä kiinni arjen rutiineissa selvisimme eteenpäin. Päätimme, että on vain parempi joka aamu nousta ylös sängystä, käydä kaupassa ym. Pari päivää halusimme surra ihan keskenämme, mutta myöhemmin oloamme helpotti kovasti läheistemme tuki ja se että saimme puhua asiasta perinpohjin läheistemme kanssa. Minä kävin suruani läpi puhumalla asiasta.
Kaikille eivät tietenkään samat keinot tepsi, mutta uskon, että löydätte oman tapanne käsitellä asiaa ja surra. Mielestäni tärkeintä on se, että oikeasti annatte surulle ja kaipuulle tilaa ja aikaa. Sairaalapastorin sanoin: " Tämä on nyt osa teidän historiaanne. Se ei ikinä unohdu eikä sen pidäkään unohtua." Surulla on kuitenkin tapana ajan myötä pyöristyä ja muuttaa muotoaan. Enää maaliskuun alun keskeytys ei ole minulle pisto rintaan, vaan haikein mielin muistelen pienokaista, jota emme ikinä saaneet rinnallemme.
Yahoon sivuilla on myös keskusteluryhmä Enkelinkosketus, joka on perustettu meitä varten. Suosittelen liittymään.
Kun pääsette pahimman yli, niin kyllä se elämä siitä jatkuu. Meillä on esimerkiksi uusi yritys käynnissä ja odottelemme pikkuista syntyväksi tammikuussa. Tällä kertaa emme ole saaneet mitään syytä huoleen.
Voimia!
Siru-Sofia
Itse en ole joutunut tuon päätöksen eteen mutta miettimään kyllä mahdollisuutta että lapsi on vakavasti sairas. Kolmatta lasta odottaessa oli hänellä suuri niskaturvotus ja lääkärit eivät juuri antaneet toivoa terveestä lapsesta. Meidän kohdalla kuitenkin kävi onneksi toisin.
Hyvä ystäväni odotti kolmattaan samaan aikaan eikä hänen vauvassaan huomattu tutkimuksissa mitään vikaa. Hän eli kovasti mukana minun piinassani ja iloitsi kun kaikki oli hyvin. Kun sitten hänen vauvansa syntyi oli kaikille kova järkytys kun vauvalla olikin 18-trisomia. Perhe oli todella suruissaan ja elämä oli päivä kerrallaan elämää siihen asti kunnes vauva sitten kuoli. Oli raskasta aikaa koko perheelle. Surullisetkin ja vaikeat asiat helpottavat kuitenkin ajan myötä ja tänä päivänä heillä on kolme tervettä lasta. Surutyö vei aikansa mutta siitä selvisi kun oli sukua ja ystäviä tukemassa.
Tekin selviätte ajan kanssa omasta menetyksestänne varmasti vaikka nyt vaikealta tuntuukin. Jokaisen pitää löytää ne omat selviytymiskeinonsa.
fasa65:kävin np-ultrassa ja meidän vauvalla turvotus oli 2.2mm.Multa otettu lapsivesipunktio ja tuloksen saan tietää tällä tai ensiviikolla.Mua jännittää aivan kauheena.Meillä on kaksi tervettä lasta ennestään kans.Paljonko sulla oli se riskisuhde saada down vauva?Mulla oli kaikki kolme mukaan lukien eli ikä,veriseula ja ultra niin 1:200
Missä ruumin osassa teidän vauvalla oli turvotusta myös?
Vie varmasti aikansa ennen kuin tuollasesta selviääpi.Toivotan teidän perheelle voimia!
anna_liisa 17+0
anna_liisa:
fasa65:kävin np-ultrassa ja meidän vauvalla turvotus oli 2.2mm.Multa otettu lapsivesipunktio ja tuloksen saan tietää tällä tai ensiviikolla.Mua jännittää aivan kauheena.Meillä on kaksi tervettä lasta ennestään kans.Paljonko sulla oli se riskisuhde saada down vauva?Mulla oli kaikki kolme mukaan lukien eli ikä,veriseula ja ultra niin 1:200
Missä ruumin osassa teidän vauvalla oli turvotusta myös?
Vie varmasti aikansa ennen kuin tuollasesta selviääpi.Toivotan teidän perheelle voimia!
anna_liisa 17+0
Veriseerumiseulassa olin kahden ensimmäisen lapseni odotusaikana. Nyt tämän kolmannen kohdalla en seulassa ollut. Kävin np-ultrassa jossa todettiin voimakas turvotus koko sikiön ympärillä. Istukkanäytettä ei ollut istukan sijainnin takia mahdollista ottaa, mutta lapsivesinäyte otettiin raskausviikolla 15. Tulosten odottaminen oli todella tuskallista, tiesin että jotain oli vikana, mutta tuskaa lisäsi se että en tiennyt mikä lapsellani oli. Minä ja mieheni emme ole vielä luopuneet toivosta vaan haluamme vielä yrittää. Kiitos sinulle ja kaikille muille viestiini vastanneille. Olen onnellinen kun minulla on kaksi tervettä lasta, hyvä työpaikka, aviomies ja koti sekä ihmisiä jotka tukevat minua Terv. Fasa
Kun meille aikoinaan tuli murskaavan surullinen tieto lapsivesipunktion tuloksista, olin aivan varma, että tästä en selviä, en koskaan. Kuitenkin ajan kuluessa oloa helpotti pikkuhiljaa. Se vaatii aikansa, eikä asiaa koskaan unohda. Enkä usko, että on tarkoituskaan. Ikuisesti kannan sydämelläni pienen pientä rakasta,jonka synnytin rv18.. Mutta elämä kulkee eteenpäin ja nyt odotamme esikoistamme syntyväksi alkuvuodesta. Aika auttaa teitäkin, aivan varmasti! Puhukaa, surkaa suruanne ja tukekaa toisianne!
Lämpöisiä ja lohduttavia ajatuksia teille!
Itselläni ei kokemusta ole, paitsi pelkoa 18-trisomiasta kun esikoiselta löytyi kystia aivoista rakenneultrassa. Tuolloin en tiennyt, että ovat kovinkin yleisiä, vaan pelästyin pahoin.
Joku kirjoitti ettei sairaus periytyisi, mutta on se hyyyvin harvassa tilanteessa mahdollinen. Ystäväni tuntee miehen, jolla on 18-trisomia niin, että kaksi niistä kolmesta kromosomista on jotenkin " liimautunut" yhteen, joten hän on ihan terve. Mutta heidän vauvansa sai 18-trisomian ja päätyivät myös keskeytykseen. Mutta todennäköisyys tällaiseen on kuitenkin tosi pieni, ja sairaus ei tosiaan periydy jos vanhemmat ovat terveitä.
Teit varmasti oikean ratkaisun vauvan kannalta, koska useimmat vauvoista menehtyvät jo kohtuun tai hyvin pian syntymän jälkeen. Ultrassa kuitenkin nähdään hyvin, onko vauvalla mitään toivoa selvitä elämästään. Jenkkilässä on sivustoja, joissa on jopa aikuinen 18-trisomiahenkilö sekä usean vuoden ikäisiä lapsia, mutta heillä on varmasti jokin lievempi muoto (ei selvinnyt onko ultrassa mitään poikkeavaa edes nähty, tuskinpa), mutta kyllähän nykyään jo nähdään ultrassa onko vauvalla toivoa elämään vai ei. Tällä palstalla muistan yhden äidin, joka tiesi 18-trisomiasta ja päätti jatkaa raskauden loppuun. Tuolla haku-toiminnolla selviää varmasti enemmän, en halua toisten asioista sen enempää puhua. Vauva kuitenkin menehtyi, en muista miten pian synnytyksestä.
Olen todella pahoillani puolestanne ja toivon teille paljon voimia!
Näin elämässä voi käydä, ja sinun kohdallesi nyt sellainen sattui. Uskon, että tälläista sattuu vain niille, jotka sen jaksavat kantaa. Olisin toiminut kanssasi samoin, joten ethän edes mieti muita vaihtoehtoja. Näin teidän piti toimia ja se oli oikein. Kaikkien kannalta. Itse olen kokenut keskenmenon viikolla 17+, joten tiedän, miltä lapsen menettäminen edenneen raskauden jälkeen tuntuu, vaikka keskeytys ja keskenmeno ovat teoriassa eri juttu. Oman lapsen menettämisestä ei koskaan selviä täysin. Tuntuu, että ei selviä millään päiviä eteenpäin, mutta niin se vain on että aika parantaa haavat. Usko vain.
Voimia ja jaksamista. Itken puolestasi.
Meris