Fragile-X-lasten vanhempia? Mitä " oireita" lapsillanne on ollut?

Googletin ja oireet kuullosti tosi tutuilta mut meiän pojalla peruskromosomit ( mitä se sitten tarkoittaakaan? ) on normaalit joten onkohan tää fragile- x meiltä poissuljettu???

Muuten, " peruskromosomit" tarkoittaa sitä, että lapseltasi on löytynyt ihan perussetti kromosomeja (eli se 2 x 23 kromosomia, ei ylimääräisiä kromosomeja eikä myöskään puuttuvia kromosomeja, lisäksi X-kromosomi(t) ollut ehjä, eli ei sitä rikkoutuvaa kohtaa X-kromosomin päissä). Silloin Frax:ia ei voi olla.



Ymmärrän nämä geneettiset jutut ja myös kromosomien molekulaariset jutut aika hyvin (luen geenitekniikkaa), mutta siis ihan niistä ulospäin näkyvistä oireista tai lapsen käytöksestä olisin halunnut kuulla.



-ap

Pojilla kun on vain yksi kappale X-kromosomeja, kun taas tytöillä on kaksi. Tytöt voivat olla joko kantajia (yksi " viallinen" X-kromosomi) tai sairaita (kaksi " viallista" X-kromosomia. Pojan sairastumiseen riittää yksikin " viallinen" X-kromosomi, koska heillä ei ole toista " normaalia" X-kromosomia kompensoimassa, vaan X:n parina on Y-kromosomi, joka hoitelee solussa ihan toisenlaisia hommia kuin X.

Olen työssäni kohdannut mm Fragile lapsia ja itse asiassa parhaillaankin olen säännöllisesti tekemisissä Frax pojan kanssa.

Kyseessähän on melko yleinen ja periytyvä oireyhtymä, vain Down syndrooma on yleisempi. Pojilla se aiheuttaa useimmiten keskivaikeaa tai vaikeaa kehitysvammaisuutta, tytöillä " vain" lievää.

Ulkoisista piirteistä kys oireyhtymää on vaikea huomata varsinkin jos ei osaa kiinnittää tiettyihin juttuihin huomiota eli mm kasvojen pitkänomaisuuteen, korviin ym.

Luonne tällaisella lapsella on useimmiten aika " töykeä" , hän töksäyttelee asioita ja välttää katsekontaktia.

Murrosiässä kivesten suurikasvuisuus merkille pantavaa, useimmat Farx miehistä asuvat tuetuissa asunnoissa, naiset pärjäävät aika hyvin itsekseen.

sillä pojillahan on vain se yksi X-kromosomi (toinen sp-kromosomi on Y), jolloin sen virheet tulevat selkeämmin esiin. Tytöillähän on toinenkin X-kromosomi, ja jos se on Frax-lapsella normaali, niin Frax-oireet heikentyvät, kun " terve" X-kromosomi paikkailee rikkinäisen puutteita.



-ap

Meillä siis pojalla on viivettä motoristen taitojen kehityksessä, puhe on aika hyvää ja alkoi jo varhain. Mutta on omissa maailmoissaan, saa raivareita herkästi, pelkää uusia asioita ja mm. räpsyttää käsiään lähes koko ajan esim. syödessä ja pukiessa. Hassu puhetyyli (ihmeellisiä letkautuksia ja osaa matkia aikuisia), joka oikeasti on saanut huomiota mm. päiväkodissa. Silmät on vähän samannäköiset kuin Down-lapsilla (sisänurkissa sellainen ylimääräinen " kaistale" ), mutta nuo korvat on aika tavanomaiset. On isopäinen ja muutenkin iso, ja kuopparinta, joka mainittiin joillakin nettisivuilla.



Diagnoosi siis selviää lähitulevaisuudessa, mutta olis vaan ollut kiva kuunnella jo diagnoosin saaneiden elämänkokemuksia. Elämänkohtalot kun kiinnostaa muutenkin...



-ap

Olen itse ollut geenitekniikan labrassa tutkimassa sekä fraxoja että kromosomeja ja luulen kyllä että " peruskromosomit kunnossa" tarkoittaa sitä, että on tehty perus kromosomitutkimus eli ihan tämä perus mikroskooppitutkimus, jossa fragile-X ei kyllä näy!



Onhan fragile-X:lle ihan oma tutkimuskin.



Katsopa jonkun genetiikan labran tutkimusohjekirjasta vaikka tutkimusten kohdalta.



Missä muuten luet geenitekniikkaa?

...olen tehnyt niitä hyvin vähän, en rutiinisti, mutta ainakin olisi paikallaan tarkistaa asia?

Vierailija:

Olen itse ollut geenitekniikan labrassa tutkimassa sekä fraxoja että kromosomeja ja luulen kyllä että " peruskromosomit kunnossa" tarkoittaa sitä, että on tehty perus kromosomitutkimus eli ihan tämä perus mikroskooppitutkimus, jossa fragile-X ei kyllä näy!

Onhan fragile-X:lle ihan oma tutkimuskin.

Katsopa jonkun genetiikan labran tutkimusohjekirjasta vaikka tutkimusten kohdalta.

Missä muuten luet geenitekniikkaa?

Voi muuten ollakin... meille vaan sanoi se labran nainen keskustellessamme niistä testeistä, että peruskromosomitutkimuksessa löytyisi fragile-X. En ole kromosomitutkimusta tehnyt ihmiskromosomeilla (kasveilla vain ja sitäkin vähän), joten en osaa sit tosta tarkemmin sanoakaan...

Tarkoittaako lausunto " peruskromosomit normaalit" vain sitä, ettei trisomioita tai kromosomipuutteita voi olla?

Opiskelen siis Kuopiossa...

-ap

...on äiti ja tytär, joilla molemmilla fragile-x!

Eli äiti eli " normaalin" lapsuuden ja nuoruuden tietämättä vammastaan. Muisteli jälkeenpäin, että koulunkäynti oli kyllä vaikeaa, esim. matikantunnit yhtä piinaa. Äidin diagnoosi selvisi vasta 4-kymppisenä, kun tytön diagnoosi oli saatu ensin selville. Melkoinen kriisi, arvatenkin...

Äiti asuu yh:na tytön kanssa kahdestaan, eli selviytyy arkielämästä. Toki lähisukulaiset auttavat melko paljon. Äiti sai kuitenkin aikuisiällä suoritettua kouluasteen tutkinnon ja on ollut työelämässä viimeiset vuodet kutakuinkin säännöllisesti. Tosin aina ei ole ollut helppoa...eikä työn jälki ole kaikkia tyydyttänyt...



Tytär on harjaantumiskoulussa, on luokkansa parhaita. Pitkä tyttö, jolla korvat ulkonevat ja pää isohko, myös otsa esiintyöntyvä...Osaa puhua ihan selkeästi, nyt oppinut lukemaan jonkin verran. Pienempänä oli välillä vilkkaita kausia, nyt tavatessa ylensä rauhallinen.

Ei ole leikkinyt normaalilla tavalla ja on kiinni rutiineissa, esim. kylään meille tullessaan käy kääntämässä kaikki vesihanat ehdottoman suoraan asentoon:)

Siellä näkyy ne, mitä niillä suurennoksilla on mahdollista. Jäin miettimään, että jos on oikein suuri toistojakso Fragile-X:ssa, että voisikohan mikroskoopista nähdä jotain siihen viittaavaa (liikaa tavaraa X:ssa) ja sitä kautta herätä epäilys? En muista tarkkaan, mutta ainakaan " heikompi" fragile-X ei siinä kyllä näy, mutta en kyllä nyt henk. koht. usko, että varmaa vastausta saadaan tai diagnoosia tehdään tämän mikroskooppianalyysin perusteella. Mutta voin olla väärässä tai tietoni ovat vanhentuneet...



Voi tosin olla, että jonkun labran " perustutkimussettiin" kuuluu fragile-X? Itse vaan automaattisesti ajattelin sillä sitä perusmikroskooppianalyysiä. Löydät siitä tietoa jonkun labran tutkimusohjekirjasta (vaikkapa Tampereen Laboratoriokeskuksella luulisi olevan?).



Sitten jos laitat googleen hakusanaksi kromosomianalyysiin liittyviä sanoja, niin löytyy tosi paljon tietoa, itse en ehdi nyt tsekkailemaan...



No, älä ota mua kovin vakavasti, en ole mikään asiantuntija ja tosiaan on aikaa siitä kun olen mikroskooppiin katsonut:)

Oon hoitanut paljon kehitysvammaisia eri hoitoyksiköissä. Kuiten vain kahta fragile miestä, en koskaan naista. Samoja piirteitä tullut vastaan kuin muillakin. Eli iso pää, muutenkin isokokoisia. isot kivekset. Välttävät katsekontaktia ja matkivat paljon. Agressiivisuus ja epäselvä puhe,mutta joku erityistaito yleensä(?) vai ovatko olleet poikkeuksellisia nämä mun hoidokit!



Eivät ole syvästi kehitysvammaisia....



Eikö se ole niin et yleensä nainen on kantaja ja mies se joka sairastaa " syvemmin" .



Hmm.. tuli mieleen et voiko sitten mies geeneillensä ns. kantaa eteenpäin???