NT-ultra ja verikoe, tutkitaanko siinä vain todennäköisyyttä

Mä jäin "kiinni, mutta koska oli vain 1/ 300, en ottanut lapsivesipunktiota, vaikka sitä tarjotiin. Ihan terve lapsi syntyi.

Muun muassa hyvällä onnella anenkefalia, enkefaloseele ja spina bifida saatetaan todeta kuten myös amnionkuroumat (sikiöpussi on tarrannut kiinni johonkin kohtaan sikiötä ja aivan kuin amputoinut sen kohdan pois koska se kohta ei pysty kehittymään oli se sitten käsivarsi, jalka, peppu, mikä vaan).



Mutta ns. yhdistelmäseulalla tutkitaan nimenomaan Downin syndroomaa. Downeista 70-80% jää kiinni tässä testissä. Suurin osa onneksi niistä downeista jotka sairastavat vaikeinta muotoa downista pahoine sydänvikoineen kaikkineen.

Ei mitään muuta.

Ei mitään muuta.

Muuta trisomiat eivät näy ko. tutkimuksella.

Sillä todellakin vain löydetään yksi poikkeama, joka välttämättä ei ole edes pahin. Mun suvussa on vakava peinnöllinen tauti, joten asioita on joutunut miettimään, koska luultavasti olen taudin kantaja ( veljelläni oli se ).

Mulle tehtiin sellainen.

ei kromosomiviasta. Tuo vika voi olla kenellä tahansa, mutta on huomattavan yleinen downeilla.

Siksi kyselen, kun meillä suvussa dominoivasti periytyvä vakava sairaus eli joka raskaudessa 50 % mahdollisuus saada lapsi, jolla ko. tauti. Sairauden voi todeta istukkabiopsialla.



Kun kuulee näistä 1/300 tai 1/1500 todennäköisyyksisä, ne tuntuvat niin häviävän pieniltä, vaikka ymmärrän toki ahdistuksen niistäkin, tokihan jokainen odottaja murehtii, onko masussa terve lapsi vai ei.

Mikä sairaus teillä kyseessä, haluatko kertoa? Meillä suvussa kulkee pitkä qt-oireyhtymä, ja todennäköisyys meilläkin on tuo 50% joka raskaudessa.

Mikäs se trisomiaseula sitten on?

Mulle tehtiin sellainen.

Eli nlassa on sinulle puhuttu puppua.

Onko teillä lapsia, ja oletteko tutkineet onko heillä ko. oireyhtymä? Meillä lapsille ei periytynyt tämä meidän suvun sairaus eli hurjilta vaikuttavista todennäköisyyksistä huolimatta joskus voi olla onnea matkassa :)