Miksi kaikkia, hyvinkin vaikeita, vammaisuuksia tai kehityshäiriöitä EI löydetä sikiöseulonnoissa?

eihän niissä luvatakaan, että kaikki on kunnossa ja syntyy terve lapsi! Vain muutamat taloudellisesti kannattavimmat asiat tutkitaan! Omaa tyhmyyttä, jos tutkinnan jälkeen uskoo, että asiat on nyt ok!

ihmisiä edelleen kuolee sairauksiin ja miksi kaikkea ei voi parantaa ja miksi kaikkea ei voi tietäää

KAIKKIEN sairauksien seulomiseksi sikiöstä pitäisi ottaa vatsan läpi punktoimalla noin puoli litraa verta, joka lähtettäisiin useaan erityislaboratorioon ympäri maailman. Näin saataisiin seulottua ne kymmenettuhannet perinnölliset sairaudet, jotka johtavat lapsen vammautumiseen. Siis ne niistä, joihin on olemassa testi. Hintaa tälle seulalle tulisi miljoonia euroja per lapsi.

Monesti näillä lapsilla ihan normaali vartalon kehitys ja vika on aivoissa. Sitä ei ultralla, eikä seerumiseulallakaan näy.

Itselläni kesivaikeasti kehitysvammainen lapsi ja ihan terveenä hänet synnytin. 9 pisteen lapsi. Poika nyt 7v. ja ihan kivasti pärjäilee.

KAIKKIEN sairauksien seulomiseksi sikiöstä pitäisi ottaa vatsan läpi punktoimalla noin puoli litraa verta, joka lähtettäisiin useaan erityislaboratorioon ympäri maailman. Näin saataisiin seulottua ne kymmenettuhannet perinnölliset sairaudet, jotka johtavat lapsen vammautumiseen. Siis ne niistä, joihin on olemassa testi. Hintaa tälle seulalle tulisi miljoonia euroja per lapsi.

osa lapsista vammautuu synnytyksen yhteydessä

Edes kaikkia kromosomimuutoksia ei tutkita, vaikka periaatteessa ne kyllä suurimmalta osalta voitaisiin tutkia.

häiriö on sellainen, että vaikka se on synnynnäinen, se ei näy sikiön rakenteessa eikä välttämättä geenitestissäkään. Esim. autismikirjoon liittyy tuoreimman tiedon mukaan geenivirhe, mutta ko. virhettä ei - näin olen ymmärtänyt - ole silti kaikilla autisteilla ja toisaalta kaikki ko. virheen omaavat eivät ole autisteja (ei siis periydy jokaiselle jälkeläiselle).



Eli sairauksien periytyvyys on mutkikkaampaa kuin voisi luulla. Puhumattakaan sitten sairastumisesta - alttius ei ole sama asia kuin sairastuminen. Voi olla, että alttius edellyttää toteutuakseen esim. jonkin ympäristötekijän.

saattavat näyttää ihan normaaleilta.



t. vaikeavammaisen lapsen äiti

Edes kaikkia kromosomimuutoksia ei tutkita, vaikka periaatteessa ne kyllä suurimmalta osalta voitaisiin tutkia.

kaikkia vaurioita kiinni! Läheskään!

niin naihin seulontohinhan kuuluu vain ne todella tilastollisesti yleisimpien (mm. Down, Edward syndrome) seulominen (eri asia sitten jos perheessa on jo kromosomihairioinen lapsi jonka hairiota voidaan etsia tietoisesti). Nain on ainakin osittain siksi etta olisi kohtuutonta yhteiskunnan resurssien kayttamista etsia kaikilta kaikkia harvinaisimpiakin hairioita, joiden todennakoisyys on kuitenkin aarimmaisen pieni, ja sekin raha on muulta terveydenhoidolta pois. Ihan samalla tavalla aikuiselta joka menee laakariin jonkun oireen kanssa tutkitaan ekaksi ne yleisimmat ko. oireen syyt ja sitten vasta laajennetaan etsintaa harvinaisempiin jos ei syyta loydy.



Ja tosiaan sitten on viela se tosiasia etta moni sairaus/vamma on yksinkertaisesti sellainen ettei se nykyisin keinoin edes valttamatta ole loydettavissa raskauden aikana.

sikiöstä tarkastelemaan.

samoin eri elinten poikkeavuudet. Mutta poikkeavankin aivorakenteen omaava ihminen voi olla täysin normaali, samoin normaalit aivot omaava taas syvästi kehitysvammainen.



Niinhän se on että mikään seulonta eikä tutkimus takaa terveen eikä edes elävän lapsen syntymää. Ja vaikka lapsi periaatteessa syntyy terveenä, voidaan myöhemmällä iällä todeta jotain poikkeavaa. Tai lapsi voi sairastua vakavasti ja vammautua sen seurauksena.



Eli vaikka missä seulassa olisi käynyt ja kaikki ultrat tehty, on ihan turha hehkuttaa että "ihanaa kun tietää että vauvalla on kaikki hyvin". Voi ollakin, tai voi olla olematta. Elämässä mikään ei ole niin varmaa kuin epävarma.

ihan vastasyntyneenä alkuvaikeuksien vuoksi, ja vammautuu sitten. Eipä auta sikiöseulonta.

että miksi pitäisi löytyä?



Lapsellani oli vaikea hapenpuute synnytyksessä jonka seurauksena hänen aivojen kuorikerrokseen tuli vaurioita. Tänä päivänä tämä näkyy niin, että hän käyttää liikkumiseen pyörätuolia.



Mutta.. eihän tänne maailmaan vain kävelemään synnytä.. Ne on ne muut asiat jotka tekevät ihmisestä ihmisen, esim. lämmin ja avara sydän : )

tai vaativat näkyäkseen tehokkaan ultralaitteiston ja kokeneen ultraajan.



Jos puhutaan kromosomihäiriöistä, suurin syy on raha, ja toinen syy on tehokkaiden/luotettavien tutkimusmenetelmien puuttuminen. Esim. HUS:n alueella testataan istukkanäytteestä/lvp:stä vain kromosomien 13, 18 ja 21 määrä. Tuloillaan tosin on kromosomin 16 testaus aika lähitulevaisuudessa, tällä hetkellä ei vaan ole löydetty toimivaa ja kustannustehokasta testaus"välineistöä" sille. Koko kromosomisto voitaisiin tietenkin tutkia, siis kaikkien kromosomien määrä värjäämällä ne giemsalla, kuten vielä reilu vuosi sitten tehtiin. Silloin siis nähtäisiis trisomiat ja kromosomien puuttuminen, ja karkeimmat kromosomien rakennevirheet. On olemassa kuitenkin niin valtava määrä pienempiä kromosomivirheitä (palat vaihtaneet paikkaa, paloja puuttuu ne.) joiden testaamiseen pitäisi olla kohdennetut testit, siihen ei minkään terveydenhuoltoyksikön resurssit ikinä riittäisi.



Onneksi kehitysvammat ja syntymässä saadut vauriot ovat kuitenkin kohtalaisen harvinaisia. Mutta aina kun todennäköisyys sattuu omalle kohdalle, se on suuri asia. Lääketieteessä on pakko raha-asioiden rinnalla miettiä myös eettisiä kysymyksiä, miten pitkälle tutkitaan ja mitä kaikkea "tarvitsee" löytää, siihen ei kellään ole oikeaa vastausta.