Nämä ja monet muut tulevat vanhemmille yllätyksenä. Näitä ei tutkita yleensä.

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissä ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Prader-Willi ja Angelman oireyhtymiä aiheuttavat geenit sijaitsevat rinnakkaisella alueella kromosomissa 15q12.



A) Prader-Willi oireyhtymää sairastavalta potilaalta puuttuu isältä perityn kromosomin 15q12 alueen informaatio. Potilaalta on joko deletoitunut tämä alue (70-80%:lta potilaita) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit äidiltään (20-30%, maternaalinen uniparentaalinen disomia). Oireyhtymä voi syntyä myös leimautumis-mutaation (imprinting) tuloksena. Oireyhtymä johtaa kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikokoisuus, hypogenitalismi, syömisongelmat/lihavuus. Vastasyntyneellä esiintyy vaikeaa lihashypotoniaa ja syömisvaikeuksia.



B)Angelmanin oireyhtymää sairastavalta puuttuu puolestaan äidiltä perityn 15q12 alueen informaatio siten että hänellä on joko äidiltä perityn kromosomin 15q12 alueen deleetio (70-80%) tai hän on perinyt kummatkin 15 kromosomit isältään (2-5%, paternaalinen uniparentaalinen disomia). Lisäksi oireyhtymän voi aiheuttaa leimautumismutaatio (10-15%) tai mutaatio tunnetussa Angelman-geenissä (10-20%). Oireyhtymä johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Muita fenotyyppiin liittyviä piirteitä ovat tunnusomaiset poikkeavat kasvonpiirteet, puheen puuttuminen, epilepsia, ataksia ja naureskelu ilman erityisesti havaittavaa syytä.