Mikä synnynnäinen sairaus oli sellainen jossa keuhkot menee huonoiksi
Keuhkoihin kasautuu ilkeitä bakteereja ja sitten keuhkojen toiminta heikkenee koko ajan.
Luin siitä joskus, mutta nyt en muista enää.
Osaako kukaan sanoa?
Kommentit (21)
Vierailija kirjoitti:
Keuhkoahtauma?
Ei ole synnynnäinen.
Keuhkosairauksia on valtava määrä, osa on harvinaisia ja osa hyvin harvinaisia. On ihan mahdotonta antaa sinulle vastausta noilla tiedoilla.
No esimerkiksi kystinen fibroosi sopii kuvaukseen.
121212 kirjoitti:
No esimerkiksi kystinen fibroosi sopii kuvaukseen.
Onko tuo harvinainen? En muista kuulleeni moisesta.
Sarkoidoosi oli sillä norjalaisen hotellinomistajan Ex vaimolla
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No esimerkiksi kystinen fibroosi sopii kuvaukseen.
Onko tuo harvinainen? En muista kuulleeni moisesta.
No Suomessa ei taida olla kuin +-100 tapausta. Mutta esimerkiksi Aasian maissa on paljonkin yleisempi, ja useimmissa länsimaissakin.
121212 kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No esimerkiksi kystinen fibroosi sopii kuvaukseen.
Onko tuo harvinainen? En muista kuulleeni moisesta.
No Suomessa ei taida olla kuin +-100 tapausta. Mutta esimerkiksi Aasian maissa on paljonkin yleisempi, ja useimmissa länsimaissakin.
Mikä tuon bakteerien kertymisen sitten aiheuttaa?
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
121212 kirjoitti:
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
Miten tuota hoidetaan? Luin että Suomessa on pidempi elinajanennuste kuin muualla.
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
Miten tuota hoidetaan? Luin että Suomessa on pidempi elinajanennuste kuin muualla.
Siihen on lääkkeitä ja sitten yritetään saada limaa pois keuhkoista mm. sellaisen tärittävän liivin avulla.
Siihen elinajanennusteeseen vaikuttaa mutaatiot. Maailmalla selvästi yleisin on F508, mutta Suomessa taitaa melkein puolella tapauksista olla "pohjoismainen mutaatio" 394delTT joka ei ole yhtä vakava. Niin siksi se elinajanennuste on korkeampi Suomessa.
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
Miten tuota hoidetaan? Luin että Suomessa on pidempi elinajanennuste kuin muualla.
Aika harvoihin geenivirheistä johtuviin on mitään hoitoa.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
Miten tuota hoidetaan? Luin että Suomessa on pidempi elinajanennuste kuin muualla.
Siihen on lääkkeitä ja sitten yritetään saada limaa pois keuhkoista mm. sellaisen tärittävän liivin avulla.
Siihen elinajanennusteeseen vaikuttaa mutaatiot. Maailmalla selvästi yleisin on F508, mutta Suomessa taitaa melkein puolella tapauksista olla "pohjoismainen mutaatio" 394delTT joka ei ole yhtä vakava. Niin siksi se elinajanennuste on korkeampi Suomessa.
Niin ja nimimerkki unohtui lisätä tuohon.
Kannattaa varmaan etsiä jostain lisätietoa, kun tuo on tosiaan harvinainen Suomessa enkä ole tässä mikään johtava asiantuntija.
Vierailija kirjoitti:
Vierailija kirjoitti:
121212 kirjoitti:
No se, että kromosomissa 7 on sellainen geenivirhe että CFTR-niminen solukalvojen valkuainen ei toimi kunnolla. CFTR on kloridikanava, eli tämä vaikuttaa limaeritteeseen jonka tehtävänä on mm. kuljettaa bakteereja keuhkoista pois. Kun limaerite on liian paksua niin siihen kasautuu bakteereita. Sitten kun siellä keuhkoissa jyllää Pseudomonas tms jatkuvasti, niin se tuhoaa hiljalleen keuhkoja.
Miten tuota hoidetaan? Luin että Suomessa on pidempi elinajanennuste kuin muualla.
Aika harvoihin geenivirheistä johtuviin on mitään hoitoa.
No kyllähän tuohon on aika tehokastakin hoitoa. Ilman hoitoa elinajanennuste olisi varmaankin 1-5 vuotta. Nyt se on lähempänä 50 vuotta.
Kystinen fibroosi? Periytyy resessiivisesti.
Keuhkoahtauma?