Kertokaa mulle, miten kromosomivirheet näkyy kantajalla?

Eli jos halutaan tutkia, että olenko kantaja, niin tutkitaan ko silloin minun verta? Ja mitä jos tutkitaankin tervettä solua? Vai onko kantajan kaikissa kromosomeissa sama virhe? No miksi en sitten ole sairastunut?
On jotenkin helpompi hahmottaa, että sairastuneella on kromosomivirhe. Mutta mitäs tää kantajuus nyt tarkoittaa? Ja vielä: kyse siis virheestä, joka ei ole riippuvainen siitä, että kantaako puoliso sitä vai ei.

Äh, olis varmaan pitäny kuunnella paremmin bilsantunnilla. Millä termeillä voisin googletella?