Mikä diagnoosi lapsella?

siis kyseessä on ihan lähisukulainen ja väistämättä tapaamme usein.

ahdistusta aiheutta minussa se ,että muut sukulaiset syrjivät häntä. Huutavat että nyt se taas tulee ja voi kamalaa, kieltävät ja äyskivät tälle lapselle. Vanhemmat vain yliolkaisesti mainitsevat että ei häntä m,ikään vaivaa jos kysyy. itse haluaisin olla turvallinen aikuinen hälle ja kommunikoida hänen kanssaa. osaan itse viittomakieltä, mutta en tiedä onko hänen tukiviittomat samoja.



itse äitinä voin vain kuvitella kuinka järkky tilanne on vanhemmille kun poikaa aina syrjitään ja kartetaan. ei tunne oloaan kyllä kovin arvostetuksi..



poikkeavalla ulkonäöllä tarkoitin: hänellä on iso pääja outoja ilmeitä, esim. silmien pyöritystä ja irvistyksiä.



innoissaan saattaa esitellä vieraille tekemäänsä askartelutyötä tai pehmoeläintä. ja kyllä , hän on 13 v.



kiitos asiallisista vastauksista.



ei ole röpeliäistä ihoa eikä mitään huomattavia epämuodostumia.



t:ap

Et ole sitten viimeiseen 13 vuoteen ollut kiinnostunut lähisukulaisestasi aiemmin?



Juttu hiukan haiskahtaa...

mutta viittomien käyttö on alkanut vasta äskettäin, en kyllä tiedä miksi.



ja vanhemmat ei viittomia käytä hänen kanssaan, selvästi poika niillä kommunikoi.



ehkä vanhemmat ei kehtaa julkisesti niitä käyttää.



(tää palsta on kyllä kummallinen, kun saa puolustella koko ajan kirjoituksiaan, muutenkin vaikea asia. )

Sinä voit kommunoikoida ja jutella hänelle aivan normaalisti, vaikka et diagnoosia tietäisikään. Voit kokeilla viittomia, jos hän niitä ymmärtäisi. Voit myös kysyä vanhemmilta voitko viittoa pojan kanssa tavallisilla viittomilla, kun ne osaat. Aika älytöntä hakeä täältä diagnoosia, koska edes neurologi ei voi diagnosoida ilman tutkimuksia. Täällä sitten arvaillaan kaikella mitä itse on kuullut. Ei ihan reilua kyseistä perhettä kohtaan. Ymmärrän halusi auttaa ja osallistua pojan elämään, mutta ainoa oikea keino siihen on pojan vanhempien kautta ja jos he eivät sitä halua, niin silloin jätät heidän asiansa vain heille. Tämä oli siis erään erityislapsen äidin ajatuksia, joskin meillä kaikki läheiset tietävät tyttömme diagnoosin ja sitä emme salaile, mutta jokaiselle annettakoon mahdollisuus toimia omalla tavallaan.

jos 13-vuotias ei puhu sanaakaan eikä vanhempien mielestä ole mitään ongelmaa.. Asuukohan tämä perhe Porvoossa? ;)

Olet ilmeisesti kysellyt lapsen vanhemmilta, mikä lapsella on, ja uteluihisi kyllästyneenä he ovat tokaisseet " ei mikään" . Tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että vanhemmat pitäisivät lastansa täysin terveenä. Jätäpä kyseinen perhe rauhaan äläkä myöskään retostele heidän elämäänsä netissä.

Eastman-Bixlerin oireyhtymä



Fasiokardiorenaalinen oireyhtymä

Oireyhtymän piirteitä ovat poikkeavat kasvot, hevosenkengän muotoiset munuaiset, synnynnäinen sydänvika sekä viivästynyt henkinen ja psyykkinen kehitys.



Oireisiin kuuluu pään vinous, vajaakehittyneet posket, ulkonevat korvat, leveä nenänjuuri, vajaakasvuiset nenänsiivekkeet, kehittymätön ylähuulivako, hampaiston puutteellisuus, leveät isovarpaat, huonosti liikkuvat viidennet sormijäsenet, vinosormisuus, epänormaalit ihopienat (mm. sormenjäljet), jäykät nilkat ja polvet sekä kantapään jänteet. Lihakset ovat kehittymättömät, iholla esiintyy väriläiskiä ja kynnet ovat vajaakasvuiset.



EEG-käyrä (aivosähkökäyrä) on epänormaali, sydänvikoina esiintyy johdinvaurioita, sivuääniä, vasemman kammion laajentumaa, sisäisen sidekudoksen liikakasvua ja kolmiliuskaläpän ongelmia.



Oireyhtymää pidetään peittyvästi periytyvänä. Kehitysvammaisuus on vaikeaa. Maailmassa lienee vain joitakin vammautuneita. Amerikkalaiset David Bixler ja John Russell Eastman kuvasivat kehityshäiriön 1977.

Fragile X-oireyhtymä



Marker X syndrooma

Martin-Bellin oireyhtymä

Ihmisellä on 23 paria kromosomeja. Ne sisältävät perimän, joka ohjelmoi ihmisen fyysisen kehityksen peruspiirteet. Yksi pareista muodostuu sukukromosomeista, jotka naisella ovat samanlaiset (XX) ja miehellä erilaiset (XY). Nainen välittää lapselleen aina X-kromosomin, mies taas jomman kumman. Sukupuoli määräytyy isältä saadun perintöaineksen perusteella. Jos X-kromosomin sisältämässä perimässä on jokin virhe, siitä on huomattavasti useammin haittaa mies- kuin naispuoliselle jälkeläiselle. Naisillahan on toinen X-kromosomi, joka voi lieventää vaurioituneen X-koromosomin vaikutusta. X-kromosomin välityksellä periytyviä, useimmiten miehillä esiintyviä, kehitysvammaoireyhtymiä tunnetaan yli 200. Yleisin näistä on fragile X -oireyhtymä.

Särkyvä kohta kromosomissa

Fragile X (suomeksi särö X)-oireyhtymä on periytyvä oireisto, joka ilmenee kehitysvammaisuutena ja poikkeavina fyysisinä piirteinä. Vammautuneiden toisessa sukukromosomissa (X) on hauras kohta, joka on kemiallisin keinoin särjettävissä. Hauraus on yksi taudin ilmenemismuodoista. Se voidaan todeta noin 10-50%:lla valkosolujen (lymfosyyttien) perintöaineksesta. Kohdan lähellä (Xq27.3) sijaitsee myös oireet yleensä aiheuttava FMR1-nimisen geenin virhe.

.

Särö-X-oireiston esiintyvyys miehillä on noin 1:1200 ja naisilla 1:2400.

Meillä ko. kehitysvamma kulkee suvussa ja ei kyllä ap:n kertomat oireet juurikaan täsmää.

Jos lapsi käy eritysikoulua, on häntä varmasti tutkittu ja vanhemmat tietävät mikä lasta vaivaa. Ehkä eivät vain halua kertoa sinulle.

juttelehan vanhemmille asiallisesti.



eihän kyseessä ihan tavaalinen down? tunnistatko?

Tolla kertomalla on kohtuuttoman vaikea tietää, mikä pojalla on! Kehitysvammaisuuden laatuja on niin paljon.