Hemokromatoosi, mitä labroja...

Sellainen koe, joka katsoo, onko homma periytynyt sinulle. Olen aivan ulalla noista lääketieteen asioista, eli tämän tarkemmin en osaa sanoa.

Kiitos. Tiedän että nämä kaksi tutkimusta selvittää juuri sairauden periytyvyyttä. Tietäiskö joku kumpi kannattaa teettää vai peräti molemmat.

Onko bioanalyytikkoja keskustelussa, palstalla?

Ei ketään?

Täällä yksi. Kysy lääkäriltäsi.

Geenitestejä molemmat, saman geenin kaksi mutaatiota. Itsekö päätät, kumpi otetaan? Vasta jos ferritiinin lisäksi transferriinin saturaatio on koholla, kannattaa geenit tutkia. Ferritiinillä on niin paljon virhelähteitä.

Vierailija kirjoitti:

Geenitestejä molemmat, saman geenin kaksi mutaatiota. Itsekö päätät, kumpi otetaan? Vasta jos ferritiinin lisäksi transferriinin saturaatio on koholla, kannattaa geenit tutkia. Ferritiinillä on niin paljon virhelähteitä.

Pakko itse päättää kun ei saa hoitoa /tutkimuksia kunnalliselta. Tai saan, odota kuukausi... katsotaan maksatulehduksia ensin. Ne kestää valmistua viikkoja.... Maksa-arvot olleet koholla jo vuosia. Lisäksi on diabetes, kilpirauhasen ongelmat ja kovat nivel-ja lihassäryt.

Mietin vaan kumpi noista labroista kannattaa otattaa vai molemmat. Tkssa taas lääkärikin vaihtunut... niin kuin aina....

Sote tulee ja pelastaa

Varo tuo raudankertyminen tuhoaa kaikki sisäelimet. Kiireesti hoitoon. Venesektio ainoa hoito.

Jos ferritiini koholla ehdottomasti geenitestiin. Mulla molemmilta vanhemmilta geenivirhe eli homotsygoottinen. Ferriittiarvo oli1400 luokkaa. Kahden viikon välein venesektiot eli puoli litraa verta pois. Vuoden poistojen jälkeen pudonnut 800:aan eli menee vielä toinen vuosi että päästään noin 100:aan.

Minulla hemokromatoosi paljastui seuraavasti:

- Olin täysin oireeton, mutta osallistuin kestävyysurheilijoille tehtyyn kovasta kilpailusuorituksesta palautumistutkimukseen 2021. Tutkimuksessa mitattiin valtavasti asioita sydänkäyristä ja verestä. Kaikki oli upeasti, mutta maksa-arvo oli "jonkun verran" koholla. Tutkijan (lääk.tri proffa) mielestä tuo maksa-arvo kannatti kuitenkin tutkia.

- Hakeuduin työterveyteen, jossa ruvettiin ottamaan verikokeita. Ensin muutamaan otteeseen perusverikuvaa. Maksa-arvo ei laskenut normialueelle, vaikka laski kyllä kilpailurasitusarvoista. Maksa ja sisuskalut ultrattiin, mutta kaikki olivat aivan ok.

- Peruskokeita tehtiin niin pitkälle kuin työterveyden valtuudet riittivät. Tämän jälkeen eksoottisempiin ja kalliisiin verikokeisiin yliopistolliseen sairaalaan. Tuon tutkija lääk.tri proffan maine painoi sen verran, että testejä tosiaan sitten myös tehtiin.

- Lopulta geenitesti oli se, joka homman ratkaisu. Geenimuunnos, joka tämän hemokromatoosin sitten aiheutti.

- Ensimmäisenä hoitona venesektiot, joita riitti kaksi kertaa terveyskeskuksessa. Tilanne ei ollut vielä kärjistynyt. Tämän jälkeen ohjeistuksena oli puolen vuoden kuluttua käydä uudemman kerran.

- Rauta-arvoja seurattiin 6 kk syklillä.

- Olen jatkanut verenluovutuksen merkeissä SPR:llä 6 kk välein. Veriarvot ovat normiutuneet. Hemoglobiini ponnahtaa 157-158 nurkille aina luovutukseen mennessä.

Jos ei olisi tuota urheilututkimusta ollut, ei varmaan vieläkään olisi hemokromatoosiani diagnosoitu. Varmaan sitten maksa olisi jossain vaiheessa ilmoitellut, kun tilanne olisi päässyt jo liian pitkälle.

Ferritiini oli itselläkin korkea,yli 400,joten työterveyslääkäri onneksi puuttui asiaan,joten geenitesti toi vastauksen ja nyt on taas venesektio kohtapuolin.Kyllä on pakko kiinnittää huomio syömisiin.Lisäksi on kilpirauhasen vajaatoiminta,verenpainetauti.