alkuraskauden veriseulan tuloksista, ilmoitetaanko riskilukua ollenkaan jos tulos ns. normaali

Riskiluku 1:250 2013

Siis eikös se riskiluku lasketa vasta sen veriseulan JA np-ultralöydösten (siis niskaturvotuksen määrän) yhteistuloksena?? Ei mulle ainakaan ole koskaan mitään kirjettä kotiin tullut. Niskapoimu-ultrassa ultraaja on syöttänyt tiedot johonkin ohjelmaan ja sieltä on tullut se riskiluku, joka sitten merkitty äitiyskorttiin (ollut siis aina ihan normaali). Näin ainakin Tampereella vuosina 2008-2011.

Kaikenlaista höpsötystä.

[quote author="Vierailija" time="28.02.2014 klo 16:36"]Siis eikös se riskiluku lasketa vasta sen veriseulan JA np-ultralöydösten (siis niskaturvotuksen määrän) yhteistuloksena?? Ei mulle ainakaan ole koskaan mitään kirjettä kotiin tullut. Niskapoimu-ultrassa ultraaja on syöttänyt tiedot johonkin ohjelmaan ja sieltä on tullut se riskiluku, joka sitten merkitty äitiyskorttiin (ollut siis aina ihan normaali). Näin ainakin Tampereella vuosina 2008-2011.

[/quote]

Kävin eilen np-ultrassa ja juuri näin meneteltiin.

Mulle ainakin kerrottiin np-ultran yhteydessä lukemat, jotka kätilö laski niskaturvotuksen ja verikokeiden perusteella.

Mulla meni viime vuonna niin, että tuli kirjeellä pyyntö lisätutkimuksiin lisääntyneen riskin vuoksi. Itse riskilukua ei ollut mainittu, mutta lisätietoja soittaessa sain tietää, että oli se oli 1:100.

Riskilukuun vaikuttivat veriseula, ultrassa mitattu niskaturvotus, äidin paino ja ikä. Kirje seulontatutkimuksiin tuli muutama päivä np-ultran jälkeen. T. 12

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista
4548
S -Tr1Seul
Osatutkimukset

DOWN-RISUH, hCGBVkMoM , Ikäriski, -NT, NTkMoM, PAPPAkMoM, S -hCGBV/D, S -PAPPA ja Tri18risuh

Tiedustelut

Naistenklinikan laboratorio: laboratoriotiedustelut puh. (09) 471 72844 (työpiste) tai kanslia (09) 471 73628.

Muissa asioissa yhteydenotto omaan neuvolaan.

Tutkimuksen laboratorioasiantuntijat: Erikoislääkäri Helene Markkanen, sähköposti helene.markkanen(a)hus.fi, puh. 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan, sähköposti henrik.alfthan(a)hus.fi, puh. (09) 471 74901 tai 050 427 1457.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenhus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Henrik Alfthan: henrik.alfthanhus.fi / (09) 471 74901 / 050 427 1457

Lähete

Sikiön kehityshäiriön seulonta, Tr1

Esivalmistelu

Neuvola tilaa laboratoriotutkimuksen (4548 S -Tr1Seul). Lisätiedot täydennetään tutkimuksen tilauksen yhteydessä lisätietoina. Suurin osa lisätiedoista on pakollisina kysymyksinä eli lisätiedoissa ei pääse eteenpäin ellei vastaa kysymyksiin. Pakolliset lisätiedot: kotikunta, äidin yhteydenottopuhelinnro, yhteydenottotapa mikäli tulos positiivinen (puhelimitse/kotiosoite), aikaisemmat kromosomihäiriöt, paino, insuliinihoito (DM1-tyyppi), tupakointi raskauden aikana ja äidin etninen tausta. Lisäksi kysytään viimeisten kuukautisten alkamispäivä, munasolun luovuttajan ikä ja alkion siirtopäivä. Muuta lisättävää - kohtaan voi kirjoittaa tarvittaessa "vapaata tekstiä". Ultraäänitutkimuksen tekopaikassa kirjoitetaan Obstetrix- ohjelmaan mm. sikiöiden lukumäärä, CRL (pää-perä-mitta)- ja NT (niskaturvotus)-mitta.

Paperilähete on käytössä erikseen sovittujen tutkimusta tilaavien yksiköiden kanssa.

Neuvolan tulee tilata S -TrSeul-tutkimus kuukautisten mukaan laskettuna, raskausviikolle 10+0, ja informoida äitiä menemään verinäytteeseen ko. ajankohtana.

Suoritus

Verinäyte pyritään ottamaan raskausviikoilla 9+0 - 11+6 ja UÄ (niskapoimun paksuus (NT)mitataan) tehdään raskausviikoilla 11+0 - 13+6. Sikiön niskaturvotuksen arviointiin käy myös raskausviikkojen 10. ja 13. välillä tehdyt ultraäänimittaukset ja verinäytteen voidaan ottaa raskausviikoilla 9 ja 12(aikaisintaan 9+0 ja viimeistään 12+ 6). On tärkeää, että raskauden kesto UÄ-tutkimuksen suoritushetkellä ja verinäytteen ottohetkellä on arvioitu oikein. Laboratorion näytteenottajat ottavat näytteen aikaisintaan näytteenottopäiväksi merkittynä päivänä tai sen jälkeen.

Näyteastia

Seerumiputki 7 ml

Näyte

2.5 ml seerumia erotellaan Greiner-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä, mikäli se on perillä saman vuorokauden kuluessa, muutoin kylmälähetyksenä. Mikäli pyytävä yksikkö ei ole HUS- kuljetuspalvelun piirissä, näytteet lähetetään pikapostina tai pikarahtina. Näyte säilyy kolme vuorokautta jääkaapissa, pitempiaikaista säilytystä varten pakastetaan ( -20C). Mikäli kuljetus tapahtuu erittäin lämpimässä (esim. kesällä) näyte on hyvä lähettää kylmälähetyksenä, sillä lämpö lisää vapaan hCG-beetan pitoisuutta.

Menetelmä

Aikaerotteinen immunofluorometria (TR-IFMA) (S -PAPP-A ja S -hCG-beeta-V). Ultraääni lähettävässä yksikössä (HUS:in ulkopuoliset ja yksityiset) tai HYKS:n sairaanhoitoalueen äitiyspoliklikalla (sikiön NT). Riskiluvun laskenta tietokoneavusteisella ohjelmalla.

Tekotiheys

Joka arkipäivä (ma-pe)

Tulokset valmiina

1 - 2 viikon kuluessa.

Yleistä

Suomessa 21-trisomiaa (Downin syndrooma) sairastavia lapsia syntyy noin yksi lapsi 600 tervettä kohden. Sikiöllä, jolla on 21-trisomia kehitys hidastuu ja etenkin istukka kypsyy ja kehittyy hitaammin. Tämä vaikuttaa äidin vereen erittyvien merkkiaineiden pitoisuuksiin. On osoitettu, että 21-trisomia sairastavien sikiöiden äidillä on keskimääräistä matalampi seerumin raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (S - PAPP- A) ja korkeampi koriongonadotropiini-B-alayksikön (S -hCG- beeta) pitoisuus raskauden ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (1. trimesteri) verrattuna normaaliin raskauteen. Lisäksi on osoitettu, että 21- trisomiaa sairastavilla sikiöillä on alkuraskaudessa paksuuntunut niskapoimu (NT- mitta), joka voidaan arvioida ultraäänitutkimuksessa. Jos yhdistetään nämä PAPP-A ja hCG-B -V-määritysten tulokset, NT -mitta ja otetaan lisäksi huomioon äidin ikä ja paino sekä raskauden kesto, voidaan laskea riskiluku ja löytää noin 85 % kaikista 21-trisomiaraskauksista. Riskiluku lasketaan erityisesti tätä varten kehitetyn tietokoneohjelman avulla.

Tulkinta

Tutkimuksella määritetään sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma) todennäköisyys. Tutkimuksen tuloksena ilmoitetaan Downin riskiluku, ja niskaturvotuksen (NT) paksuus, seerumin PAPP-A:n ja vapaan hCG-beeta-alayksikön pitoisuudet ja näiden MoM:t ja lisäksi ikäriski. Seulontatulos on "positiivinen", kun riski on suurempi tai yhtä suuri kuin 1: 250 (1:1 - 1:250) ja "negatiivinen" silloin kun riski on alle 1:250 (1:251 - 1:10 000 tai pienempi). Noin 5% äideistä tulee saamaan positiivisen tuloksen. Seulontapositiivisuus ei tarkoita sikiön sairautta, vaan on aihe jatkoselvittelyyn . Riskilaskennalla löydetään käytännössä noin 85 raskauksista, joilla on 21-trisomia. Riskiraskaustutkimus ei paljasta kaikkia raskauksia, joissa sikiöllä on 21-trisomia tai muu vakava kehityshäiriö. Sikiön synnynnäiseen munuaistaudin (nefroosi) tai avoimen selkäydinkohjun riskiä tulee arvioida muilla menetelmillä (2. trimesterin riskiraskaustutkimus tai S-AFP-pitoisuus). Tästä varhaisraskauden yhdistelmäseulasta lasketaan (1.2.2012 alkaen) myös 18-trisomian riskiluku. Jos riskiluku on suurempi tai yhtä suuri kuin 1:100, seulontatulos on "positiivinen" ja aihe jatkoselvittelyyn. Katso lisää esitteestä alla.

Sikiön kehityshäiriöiden seulonta alkuraskaudessa

Huomautuksia

Kaikki "positiiviset" (21-trisomia 1:1 - 1:250 ja 18- trisomia 1:1-1:100) riskiluvut ilmoitetaan suoraan HYKS:n Naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön, joka puolestaan informoi suoraan äitiä ja järjestää myös mahdolliset jatkotutkimukset. Nämä vastataan Multilab-ATK-järjestelmän kautta tutkimuksen tilaajalle.

Normaali ("negatiivinen") tulos ilmoitetaan Multilab- ATK- järjestelmän kautta tilaajalle. Niille yksiköille, jotka eivät kuulu HUSLABin ATK-järjestelmän piiriin tulos ilmoitetaan kirjallisesti erikseen sovittavan käytännön mukaisesti (esimerkiksi faksi tai postitus).

Normaalista negatiivisesta vastauksesta menee vastaus suoraan äidin kotiosoitteeseen kirjeellä, jossa normaali vastaus on ilmoitettu kolmella kielellä (suomi, ruotsi, englanti). (Huom. Kirjeessä ei ole mainittu 18-trisomian riskiluvusta, vaikka se lasketaan 1.2.2012 alkaen.)

Ns. kahden käynnin periaatteeseen (näytteenotto ja UÄ eri käynti kerroilla) on siirrytty 1.1.2013.

Tutkimus S -Tr1Seul päivitetty 10.01.2014 / HM

Riski mihin? Trisomiaan. Hyvin vähän informaatiota ottaen huomioon kaikki mahdolliset vammat. Ja pienelläkin riskiluvulla edelleen mahdollisuus trisomiaan.

Riski mihin? Trisomiaan. Hyvin vähän informaatiota ottaen huomioon kaikki mahdolliset vammat. Ja pienelläkin riskiluvulla edelleen mahdollisuus trisomiaan.

oisko paikalla ketää joka saanut seulontakokeen tuloksia kirjeitse viime aikoina?

tuli kirje ja tulos oli normaali. Silloin ei kerrota lukua. Rajalukemathan kätilö kertoo käynnillä ja jos ei kerro niin voi kysäistä. Ei ne mikään salaisuus ole. En tiedä näyttääkö niiden laitteet edes tarkkaa lukemaa, jos luku on alle sen alarajan.

Suomessa se riskiluku, jolla pyydetään /tarjotaan lisätutkimuksia?

käytäntö on sitten muuttunut...oman raskauteni aikana n. 7 vuotta sitten, se luku merkittiin joka tapauksessa äitiyskorttiin...

1:1356000



olen nyt raskaana