AGU-taudista
Mun vanhemmat unohti kertoa mulle aikasemmin tälläisen pienen seikan, että meidän suvussa on tuota AGU-tautia ja, että meidän isä on tuon virheellisen geenin kantaja. Onneksi huomenna on neuvola ja saa heti pyytää tädiltä lähetettä verikokeisiin, että saadaan tietää minkalainen riski meillä on saada tuota tautia sairastava lapsi. Kysynkin siis, että kuinkakohan kauan niiden tulosten valmistumisessa kestää? Ja, että eikö tosissaan ole mahdollista nähdä ultrassa mitään viitteitä tästä taudista?
Kommentit (10)
No niinkun sanoin, niin äsken sain vasta asiasta isältä kuulla ja äkkiä netistä kaivamani tieto on kaikki mitä koko asiasta tiedän. Isä ja toinen siskoistani on testattu ja kumpikin on kantajia. Niin ja pk-seudulla asutaan. Hyvin pienihän tuo riski varmasti on, että minulla ja miehellä geenivirhe olisi, mutta näin hormooni huuruisen odottajan päässä tuo kasvattaa hurjat mittasuhteet. Onneksi on heti aamulla neuvolaan aika, niin saa purkaa suurimmat huolet tästä sielä :D
AP
Sun pitää soittaa sinne perinnöllisyyslääketieteen laitokselle ja varata aika.Mä en muista tarviko sinne lääkärin lähetteen. Kuitenkin sulla pitää olla tietoja sukulaistesi testauksesta, nimet, ajankohdat, mahdollisista suvun AGU-tapauksista yms. ennen Naistenklinikalle menoa. Täytyy kyllä valitettavasti sanoa, että idiootti isä sulla, on se niin kauhea sairaus.
Nopeasti ne tuollaisessa tilanteessa saavat testin valmiiksi, ehkä jopa viikossa. Sulla on 50 % riski olla kantaja, mutta miehelläsi ihan sama kuin muulla väestöllä eli ei kovin iso. Ja vaikka olisitte molemmat kantajia, lapsella on vain 25 % riski olla sairas, ja lapsen sairauden saa myös nopeasti selville istukka- tai lapsivesinäytteestä, jos olette molemmat kantajia.
T geneetikko
Niin ja myönnettäköön, että isä teki kyllä tyhmästi, kun jätti asiasta kertomatta, mutta nyt sitä on turha surra. Oltaisiin toki jo ennen lapsen yrittämistä käyty testeissä, niin ei nyt oltais tässä tilanteessa...
Mutta mut saa tosissaan rauhalliseks tuollainen prosenttitietous ja varsinkin se, että sen voi myös testata syntymättömältä lapselta. Isän puolelta on ainakin yksi lapsi syntynyt sairaana ja kuollut nuorena ko. tautiin. Toivottavasti pistävät hoppua testeihin ja saataisiin mahdollisimman nopesti tietää onko mies geenivirheen kantaja.
ap
että miehesi. Ja vain jos teillä molemmilla on virheellinen geeni, teille voi syntyä Agu lapsi. Jos molemmilla on tuo geeni, teillä on 25% mahdollisuus saada Agu lapsi.Aika pieni mahdollisuus yleensä ottaen on siihen, että molemmilla vanhemmilla sattuisi olemaan sama virheellinen geeni,mutta jollekinhan se aina osuu. Tärkeä tieto olisi riskin kannalta se, onko myös äidilläsi tuo sama geeni.
Voi, onpa kurja tilanne.
Onneksi prosentit on puolellasi.
Mulla on perinnöllisen sairauden geenitesti ollu jo 6kk labrassa, ja vielä ainakin 3 menee. Näissä geenitesteissä menee ikävä kyllä todella pitkään.
Voi, onpa kurja tilanne. Onneksi prosentit on puolellasi. Mulla on perinnöllisen sairauden geenitesti ollu jo 6kk labrassa, ja vielä ainakin 3 menee. Näissä geenitesteissä menee ikävä kyllä todella pitkään.
on kiirellinen tilanne ja kýseessä tauti, jonka geenivirhe/-virheet tunnetaan. Heti huomenna vain neuvolasta kiireellinen lähete lähimmälle perinnöllisyysklinikalle, niin siitä asia etenee! Pidetään peukkuja!
Vain se,jonka suvussa sairautta on ja jos hän on kantaja, niin sitten vasta testataan toinenkin. Tosin tässä tapauksessa testataan varmaan lapsivedestä tai istukkanäytteestä se vauva.
kyseisestä taudista.
Mutta ihan turha nyt käyttää energiaa siihen, ettei isä kertonut. Jos olisi kertonut, niin kai olisitte siltikin yrittänyt saada lasta vaikka riski olisikin olemassa?
Voimia selvittelyyn ja prosentit ovat puolellasi.
Täytyy kyllä valitettavasti sanoa, että idiootti isä sulla, on se niin kauhea sairaus.
Onko hänet testattu? Meidänkin suvussamme on AGU-geenivirhe ja kaikki eivät ole kantajia.
Missä päin asutte? Helsingissä testaus tapahtuu Naistenklinikalla perinnöllisyyslääketieteen laitoksella ja kyllä ajan saamisen ja verkokeen kanssa siihen menee viikkoja. AGUa ei testata jossain perus tk-labrassa. Tietosi AGU:sta eivät taida olla kovin vahvat... ultrassa ei tosiaan voi nähdä mitään. Eihän tauti ala antaa merkejäkään ennenkuin lapsi on pari-kolme vuotias. Jotta lapsi voisi olla AGU-lapsi, geenivirheen pitää olla sinulla ja miehelläsi. Jos siis vain sinä olet kantaja, ei lapsellenne voi tulla AGUa. Ja vaikka geenivirhe olisi molemmillakin, se periytyy Mendelin lakien mukaan, eli silti voi syntyä terve lapsi. Mutta kyllähän tuo testata pitää silti.