Mitä kaikkea sikiöseulonnoissa tutkitaan?

Lapsivesipunktion tai istukkabiopsian avulla tutkitaan kromosomit. Tuolloin selviää kromosomien lukumäärä ja näkyvimmät rakennepoikkeavuudet. Siis melko karkea tarkkuus kromosomien osalta.

Siinä katsotaan sikiön kaikki rakenteet: aivot, luiden rakenne niin päässä, raajoissa kuin vartalossa, virtsatiet (rakko ja tiehyeet), munuaiset, sydän, maksa - ihan vaan muutaman asian mainitakseni.



Ultrassa voi siis löytyä esim. näitä asioita:

- anekefalia (aivottomuus) ja enkefaloseele (aivotyrä) - kummatkin kuolemaan johtavia useinmiten (anenkefalia aina, enkefaloseele 90% tapauksista)

- selkärankatyrä (johtaa useinmiten erittäin vaikeaan vammautumiseen riippuen vaikeusasteesta)

- vaikeat munuaissairaudet - johtavat kuolemaan monessa tapauksessa

- (vaikeat) sydänsairaudet - johtavat myös kuolemaan monessa tapauksessa leikkauksista huolimatta

- rakon ja virtsanjohtimien rakenteelliset virheet (johtavat usein kuolemaan)



Lisäksi ultrassa voidaan löytää ns. "pieniä markkereitä" - pieniä vihjeitä siitä että kaikki ei ole välttämättä kunnossa. Näitä ovat esim. ns. "golfpallo" sydämessä. Ne saattavat viitata kuollettaviin trisomioihin (esim. trisomia 13, 18 ja 22 - ei ollut näppisvirhe eli ei siis 21). Jos näitä markkereitä löytyy useampi voidaan (vanhempien niin halutessa) tehdä lapsivesitutkimus ja todeta onko lapsella joku em. trisomioista (tai muista harvinaisemmista - mutta usein ei sen parempiennusteisista).