Miten paljon sikiöseuloihin voi luottaa?

Todennäköisyys terveelle on 0,01%, jos punktiosss tulos on muuta.

Riippuu siitä, millaisesta seulasta on kysymys ja mitä lapsella sanotaan olevan. Esim. niskapoimuultra antaa vain arvion todennäköisyydestä. Jos sen sijaan kromosomitutkimus kertoo lapsella olevan jotain kromosomia kolme kappaletta, niin kyllä niitä sitten on. Tosin joissain tapauksissa osa soluista on tavallisia ja vain osa viottuneita (googlaa mosaiikki down). Tällöin vamma on hyvin lievä.

Muutenkin esim. downin syndrooma -lapsissa on hyvin eritasoisia lapsia, ja kromosomitutkimuksen perusteella ei voi sanoa, kuinka vakavasta vammasta on kysymys tällä lapsella.

Seulontahan perustuu vain todennäköisyyksiin. Eli siinähän joutuu ensin verikokeisiin ja tämän jälkeen niskapoimu-ultraan.

Kätilö laskee tulokset, joihin vaikuttaa äidin ikä, paino, tupakointi/alkoholi, niskaturvotuksen määrä ja sitten niistä verikokeista tietyt lukemat. Näin päästään todennäköisyyslukuihin. Jos todennäköisyys on kovin suuri, ohjataan tarkempiin tutkimuksiin (lapsivesipunktio jne.). Muutoin pitänee luottaa sitten onneen.

Toki voi olla vääriä hälytyksiä, molemmissa tapauksissa. Eli todennäköisyys antaa terveen lapsen, mutta silti sillä voi olla down tai jokin muu kehitysvamma. Toisaalta, voidaan antaa varma vastaus, että lapsella on jokin, mutta ei silti olekaan.

Meillä todennäköisyys saada sairas lapsi oli verikokeen ja niskapoimu-ultran perusteella 1/23. Lapsivesipunktion perusteella odotin tervettä lasta, mutta koko raskauden lopun pelkäsin lapsen puolesta. Terve poika sieltä tuli, mutta melkein 2 vuotta meni siihen, että tarkkailin lasta etsien jotain vikaa.