Te, joiden lapsella MIKROKEFALIA!

Seuraa 
Liittynyt8.9.2015

Meillä tutkimukset vasta menossa, ei tiedetä mistä johtuu. Mikä teidän kohdalla on ollut syynä? Meillä kromosomit tutkittu ja ei mitään poikkeavaa löytynyt.

Sivut

Kommentit (32)

Vierailija

eli ki tytöillä (identtiset kaksoset) 7 kk. Py 38, muuten ihan pitkiä ja paksuja tyttöjä ovat. toi pää ei ole nyt kasvanut lähes 3 kk ollenkaan. Toinen tytöistä menee ens viikolla mangneettikuvauksiin. yritetään selvittää johtuuko kasvamattomuus siitä, että aivot ei enään tytöillä kasva vai onko se vaan kallon ennenaikaista luutumista tms. Aukileet on menneet kummallakin jo ajat sitten kiinni. Motorinen kehitys on selvästi viivästynyttä. Eivät tartu leluun, toinen ei käänny vielä ollenkaan jne..

Vierailija

Neuvolassa kiinnitettiin huomiota puolen vuoden iässä kehitysviiveeseen ja juuri pieneen päänympärykseen.Ite olin kyllä vaistonnut heti syntymän jälkeen tytöstä että jotain nyt on,hän oli jotenkin liian tyytyväinen vauva.Tuli kuvaukset sun muut monet tutkimukset,päästä löydettiin erinäisiä puutoksia aika lailla tasan vuosi sitten.Motorinen kehitysviive on huima,tyttö viihtyy lähinnä vain selällään köllötellen,leluja pitää kyllä käsissään.Mutta ei varaa jaloilleen ja kääntyillyt vain satunnaisesti.Silti hyvin aurinkoinen tyttö,vaikka nyttemmin alkanut esiintymään kiukkukohtauksiakin.Tsemppiä teille kovasti tutkimuksiin!

Vierailija

Milloin teidän tyttönne oppi ottamaan lelun käteensä? Meillä tytöt eivät edes yritä vielä? Saako teidän tyttö fysioterapiaa? Meillä käydään kaksi kertaa viikossa. Kuinka suuri teillä on nyt päänympärys ja onko teille sanottu, minkä kokoiseksi kasvaa? Mikä teillä on se perimmäinen syy, miksi pää ei kasva?



Lähinnä kysyn siksi, koska tämä asia on minu ajamassa hulluuden partaalla. Tietämättömyys on kaikista pahinta ja viikko pitäisi jaksaa kuvauksia odottaa eikä kai ne vastauksetkaan samana päivänä vielä minulla kourassa ole. Haluaisin osata valmistaa minua tulevaisuuteen, saada yksinkertaisesti vain sairaudelle nimen.



Kiitos sinulle vastauksesta.



punkt ja pikkunupit

Vierailija

Johan toki viitsin vastata!Joo eli meillä tyttö tarttui leluihin n.5kuukauden iässä,se tulikin ihmeen varhain kun muita isompia etenemisiä ei paljon ole.Mutta vasta kesällä oppi laittamaan esim.tutin suuhun ja vaihtelemaan leluja käsissään.Meillä käy fysioterapeutti kahesti viikossa,nyt vuoden ajan kulkenut ja nyt alkoi myös kuntoutusohjaaja käymään.Tytön päänympärys on nyt 42,8 mutta kasvu on hidasta.Muutenkin tyttö pienempi kokoinen mutta tuo pää kasvaa hitaasti.Meille ei ole sanottu mitään kasvuennusteita.Mitään eivät osaa sanoa mikä johtuu mistäkin mutta tuo päänympärys selittyy ainakin osaksi pään rakennepoikkeavuudesta,esim.etummainen aivolohko ikäisiään paljon pienempi.Ulospäin tosiaan tytöstä ei näy mitään ja meilläkin aina vain tutkimukset jatkuu,huomena taas sairaalaan.Onko teillä siis epäilyä molemmilla tytöillä?Onkos teidän tytöt minkälaisia vartaloltaan?Meillä aivan kuin vastasyntynyt,yhtä " lötkö" ,eli sairaalakielellä hypotoninen.Se meillä ainakin vaikeuttaa juuri tuota istumaan oppimistakin joka on vielä kaukana.Ruoka meillä pitää olla hyvin samettista,paloja ei saa olla.Niin ja mielelläni sulle vastaan,tämä diagnoosi kuitenkin harvinainen.Sitä en toki minäkään eikä muutkaan tiedä onko se edes lopullinen diagnoosi mutta tällä hetkellä ainakin.Kylläpä tuo viikko äkkiä hurahtaa,odottelu se melkeimpä kamalinta on!

Vierailija

Jokos olette saaneet tuloksia? Meidän tulokset tulivat, ei mitään paljon uutta. Pikkuaivoissa jotkin osat ovat pienet tai ei ollenkaan siellä päässä. Isot aivot näyttäisivät olevan kunnossa, tosin ikään nähden pienet.



Toinen tytöistä ei ole vielä ainakaan menossa kuvauksiin. Aivot ovat kuitenkin samanlaiset kun tällä toisellakin identtisyyden takia.. On tämä vaan hurjaa... Ei osaa oikein asennoitua mitenkään tähän kehitysvammaisuuteen.. Kun ei tiedä syytä.. Ja kun ei tiedä mikä tyttöjä vaivaa, miten tulevat kehittymään, kauan ylipäätään elävät.. Huoh..



Minulla on tänään, kuten huomaa, vaikeampi päivä taas. On meillä ilonaiheitakin onneksi. Toinenkin tyttö oppi toissapäivänä kääntymään mahalleen. On nyt muutaman kerran kääntynyt, pitkän pukertamisen ja uurastuksen jälkeen. Leluihin ei tartuta edelleenkään, ehkä ovat alkaneet pitää enemmän käsiä auki ja välillä (ehkä vahingossakin) huitovat leluja. Ei paljoa edistystä, mutta jotain kuitenkin. Hiiitaaasti..



Seuraava lääkäriaika meillä on parin viikon päästä. Saapas nähdä, mitä ne seuraavaksi keksii vai keksivätkö enään mitään.. Itse mittasin päät eilen ja jos nyt oikein mittasin, niin kummallakin oli ympärys 0.4-0.5 cm kasvanut.. :) Toivotaan ettei kovin suurta mittausvirhettä olis tapahtunut :D



Mutta kirjoittelehan taas kuulumisia, ja muutkin!



punkt ja nukkumatit

Vierailija

Heippa kaikille!

Aikaa on kulunut kun tänne on viimeksi kirjoiteltu, mutta ajattelin yrittää jos saisin teihin vielä yhteyttä. Olen rv 32+1 ja tytöllämme on ultran mukaan todella pieni pää. Lakimitta vastaa rv 26+ ja päänympärys 37+. Ollut myös identtinen raskaus, jossa toinen vauvoista menehtyi puolessavälissä raskautta TTTS:n takia. Kovasti odotetaan ihmettä, mutta todellisuudessa taitaa olla jotain häikkää pikkuisen päässä :(

Olisi mielenkiintsta kuulla mitä teille kuuluu ja oliko teidän vauvoilla odotusaikana kuinka pienet päät? Vertaistukea kun on todella vaikeaa löytää :)

 

Vierailija

Mites teillä meni sairaalassa? Osasivatko sanoa jotain uutta?



Meillä on siis epäily molemmilla tytöillä, koska ovat identtiset niin niillä on sitten molemmilla samat jutut. valitettavasti. Meidän tytöt syntyivät 2 kk etuajassa ja keskosuudesta johtuen olivat, varsinkin toinen, alussa aika jäykkiä vartaloltaan. mutta siis muuten on " lötköt" , niinku sanoit. Jos yrittää esim istuttaa, niin ei ole edes merkkejä vielä siitä että yrittäis selkää suoristaa tai mitään sellaista.



Ruoassa saa meillä olla ihan pieniä paloja, sen ne on oppinut hyvin, vaikka ovatkin vasta 9 kk vanhoja. Käsiä tuovat kyllä suuhun ja niitä kovasti tykkäävät imeskellä, mutta muuten tytöt eivät " tajua" käsiensä päälle vielä yhtään mitään. Ei katsele niitä ja suurimman osan ajasta ovat edelleen nyrkissä. Kehitystä tuntuu tapahtuvan kuolettavan hitaasti.



Ehkä hieman turhamainenkin juttu tuli tässä vielä mieleen. Mulla tulee monesti aika paha mieli, ku joku mummo kysyy kaupassa, että voiku on pieniä vauvoja, ovat varmasti vasta 3 kk tai jotain? sitten kun sanon että on ne jo 9 niin aina tulee jokin " ompa niillä pienet päät" tms. Ehkä tämä asia vain on minulle niin " uusi" että en osaa vielä kommenteihin asennoitua. Eniten pelkään sitä, että jos päät jäävät ikuisesti noin pieniksi (siis 38 cm) niin miten niitä toiset lapset kiusaavatkaan.. Miten sulla on tämän asian kanssa? Miten " hoidat" tällaiset tilanteet?



Kiva, kun voi jonku kanssa kirjoitella tästä asiasta.Keskiviikkona kuvataan toinen tytöistä, toivottavasti ne osais heti sanoa jotain. Nyt kun en tällä hetkellä tiedä vielä yhtään mistään mitään. Totta on mitä sanoit, odottaminen tässä kamalinta on ja epätietoisuus.



mukavaa alkavaa viikkoa!



t. punkt ja pikkunupit

Vierailija

Kiitos kysymästä,ihan kivasti ja odotetusti meni sairaala jakso,ei oikeestaan mitään suurempaa uutta asiaa.Nyt otettiin kromosomiviljely,muttei oikein kukaan taho tytön kohalla olla sitä mieltä et vois olla jotain perinnöllistä.

Joo,tiedän todellakin tuon vieraitten ihmisten,välillä törkeänkin,ihmettelyn.Meillä tosiaan muutenkin tyttö aika pieni kokoinen,ainakin ikäisekseen,nyt vähän alta 10kg.Joten olen päättänyt selvitä hiukan valkoisella valheella,luin jostain hyvän vinkin että jos todellakin joku vieras ihminen esim.nyt kaupas kyselee ikää niin olen valehdellut muutaman kuukauden nuoremmaksi :) Hyvä konsti!

Mutta teille oikein paljon tsemiä keskiviikolle!Kirjoittelehan taas kuulumisia,mukava vaihdella ajatuksia!

Vierailija

Tämä viikko oltiin toisen tytön kanssa sairaalassa kramppikohtauksien takia. ' Nyt on epilepsialääkitys päällä. Toivottavasti saadaan kohtaukset kuriin joita on päivittäin. Päät ovat hieman kasvaneet, ympärys on nyt n. 39,5. Ei edelleenkään tartuta leluihin tai viedä niitä suuhun, eikä hommailla paljon muutakaan uutta.



Toivotaan että uusi vuosi tuo uusia tuloksia. Miten teillä menee?



rauhaisaa joulua, punkt ja typyt

Vierailija

Olipa kiva kuulla kuulumisianne,tai kiva ja kiva mutta kuitenkin!Vai on teillä tullut kramppikohtauksia,no onneksi nyt on lääkitys ja toivotaan että auttaisi mahdollisimman hyvin!Joo,on krosomiviljely vastaus tullut eikä meilläkään ollut siinä mitään.Meillä syömiset alkaneet sujua paremmin,mutta ruoka edelleen sosetta,mutta innokkaammin syö eikä oksentele herkästi enää.Tyttömme nyt pyörii lattialla,välillä enemmän ja nyt taas vähän laiskempaa touhua.Istuminen ei kehity kun puuttuu täysin ne suojaheijasteet.Jaloilleen ei myöskään varaa enempää.Ääntely alkanut tulla vähän monipuolisemmaksi,sanoja/tavuja ei tule.Meillä alkaa olla kaikki mahdolliset tutkimukset lopussa.Olisi kiva keskustella vähän privaammin,onko sulla mitään sähköpostia jolta ei nimi ilmene?Niin ja jos kiinnostaa :)



Mutta oikein mukavaa ja rentouttavaa joulunaikaa teidän perheelle!!

Vierailija

Täällä kuumeisesti odotellaan " lopullisia" tuloksia magneettikuvauksista. Kylläpäs se kestääkin... Mitä ne nyt aluksi, tai siis se radiologi, osasi sanoa, niin aivot näyttäs olevan ok kehittyneet, mutta pikkuaivot ovat erittäin pienet, ja kokonaisuudessaan aivot eivät tällä hetkellä kasva, tai kasvavat erittäin hitaasti. lisäksi pikkuaivojen vieressä oli kysta, josta hän ei osannut juuta eikä jaata sanoa. näinä päivinä pitäisi puhelinsoittoa tyttöjen neurologilta tulla... saapas nähdä.



päänympäryksen eilen itse mittasin ja oman mittauksen perusteella toisella kavanut millin tai kaksi, toisella ehkä 3-4 mm. tai sitte mittasin väärin.. :( huoh, tämä odottelu on piinaavaa. jokos teillä kromoviljelyntuloksia on saatu?



toinen tytöistämme on oppinut huitomaan edessään roikkuvia leluja, mutta ei tartu vielä. siinäpäs se sitten olikin, mitä ovat oppineet tämän kk aikana. hidasta on.



eipäs tässä muuta kuin mukavat viikonloput ja kirjuuttelehan ku kerkeät



punkt ja tänään erittäin kiukkuiset pikkunappulat

Vierailija

Meidän pojalla on nyt alustavana diagnoosina mikrokefalia, jonka on aiheuttanut raskauden aikainen virus. Poika on 6kk ja aikasta hyväntuulinen tapaus. Motoriikka on hukassa mutta siihenkin on tullut parannusta nyt kuukauden aikana aika hyvin. Pään kannatus mm on parantunut. Diagnoosi lista varmasti kasvaa iän myötä mutta nyt toistaiseksi tilanne on tämä. Lisää tutkimuksia on tulossa tammikuussa.

Vierailija

Kirjotinkin tonne esittelypinoon,eli meillä on siis kohta 6kk ikäinen

mikrokefaliapoika.Aika sama tilanne kuin Evellä siis,paitsi että meillä vamma johtuu kaksosraskauden ongelmista ja toisen kaksosen meneh-

tymisestä.

Meidän poika on myös erittäin nauravainen ja suloinen,mutta motoriikkaa ei ole nimeksikään.Suojaheijasteet eivät kehity ja vielä

viikko sitten morottikin vielä.Pikkuisen yrittää kääntyä,mutta toistaiseksi ei onnistu.



Lisäkiusana meilläkin puhkesi tuo epilepsia pari viikkoa sitten,lääkkeet

eivät ole vielä tehonneet ja kohtauksia tulee muutama päivässä.Onkin

luokiteltu vaikeahoitoiseksi epilepsiaksi.



Fysioterapiassa käydään kerran viikossa ja tammikuussa ruvetaan ano-

maan jumpparia kotiin.On tuo terapiaan lähtö hiukan hankalaa,kun on

myös 2v esikoinen eikä useinkaan autoa...Terkkarille tulee tästä 3,5

km joten aika lähteminen varsinkin näin talvella.



Kirjoitelkaa kuulumisia ja varsinkin sinun kanssasi Eve olisi mukava

jakaa kokemuksia kun vaavit niin samanikäiset!



Rauhallista joulua!



Riisimuro ja muksut

Vierailija

Meillä käy tuo jumppari kerran viikossa koton onneksi kun minullakin on tuo reilu kaksivuotinen esikoinen. Meillä tuo moro heijaste on jäänyt jo hyvän aikaa sitten pois mutta suojaheijasteista ei ole tietoakaan. Tuosta jumpasta on ollut apua, koska pieniä edistys askelia on tullut, nyrkit esim pysyvät paremmin auki ja lihas jännitys vähentynyt selvästi. Olisi mukava kirjoitella noin sähköpostin välityksellä, mutta minun osoitteessa on koko nimeni enkä viitsisi sitä tänne laittaa.

Vierailija

Joo,kyllä tuo on rasittavaa tuo odottelu,jokos ootte saaneet lopulliset vastaukset?Sehän on hienoa että toinen tytöistä jo vähän huitoo leluillaan,nyt vain pitää nauttia pienistä edistys askeleista.Meillä tyttö ei kans ole paljoa nyt menny eteenpäin,kääntyilly vain vähän tiuhempaan.Ei oo vielä tullut kromosominäytteestä vastausta,kestää vähän,onkohan sieltä jotain sitten kuitenkin löytynyt?!Toivottavasti pian saatte tulokset,vaihdetaan taas kuulumisia!Voikaahan hyvin ja hyvät viikonloput :)

Sivut

Uusimmat

Suosituimmat